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La investigación revela el paisaje molecular de los neoplasmas de myelodysplastic/myeloproliferative

Los neoplasmas de Myelodysplastic/myeloproliferative (MDS/MPN) son un grupo de malignidades raras con las características que recubren de los síndromes myelodysplastic (MDS) y de los neoplasmas myeloproliferative (MPN), de que incluyen una variedad de enfermedades dependiendo de su fenotipo (características hematológicas y morfológicas). El adulto MSD/MPN incluye la leucemia crónica de Myelomonocytic (CMML), la leucemia mieloide crónica anormal (aCML), MDS/MPN con los sideroblasts y el thrombocytosis (MDS/MPN-RS-T) del anillo y MDS/MPN inclasificable (MDS/MPN-U).

Debido a las características del recubrimiento entre estas enfermedades, así como con los MDS y el MPN, la diagnosis diferenciada sigue siendo un reto. Para los hematólogos, decidir a una diagnosis de estas malignidades raras es un proceso amplio que implica el uso de diversas pruebas y técnicas, un camino largo de análisis, pruebas, la evaluación del pronóstico, y la toma de decisión. En el extremo, la falta de conocimiento que podría permitir que una diagnosis más exacta y más rápida decida al mejor tratamiento y lo aumente buen pronóstico prolonga el dolor del paciente.

Laura Palomo y sus colegas del grupo de los MDS coordinó por Francesc Solé, del instituto de investigación de la leucemia de José Carreras, en un estudio llevado por Torsten Haferlach y sus personas del laboratorio de la leucemia de Munich (MLL), han publicado recientemente un estudio en la sangre del gorrón que revela el paisaje molecular de estas enfermedades y la combinación de los genes transformados exclusivamente en cada uno de estos neoplasmas raros. Estas conclusión ofrecen una herramienta útil para complementar workup diagnóstico actual en pacientes de MDS/MPN.

En estudios anteriores, sobre el 90% de MDS/MPN abrigó mutaciones somáticas en un grupo de los genes sabidos, que se relacionan con sus características patofisiológicas y desempeñan un papel en su heterogeneidad clínica, pero ningunas de ellas eran específico de MDS/MPN. En nuestro estudio, hecho con datos del entero-genoma de una cohorte de 367 pacientes con MDS/MPN, determinamos las asociaciones del genotipo-fenotipo y los marcadores moleculares diagnósticos y pronósticos potenciales que podrían traducir a la práctica médica. También quisimos ofrecer discernimientos nuevos en la jerarquía clónica de mutaciones de MDS/MPN.”

Laura Palomo, instituto de investigación de la leucemia de José Carreras

Los investigadores encontraron combinaciones periódicas de la exclusiva de las mutaciones hasta cierto punto a CMML, aCML, y MDS/MPN-RS-T, mientras que las características heterogéneas de la demostración de MDS/MPN-U que recubren con el otro MDS/MPN, pero que puede ser clasificado según su perfil molecular. Para Palomo, “es imprescindible incluir la DNA apuntada que ordena técnicas en laboratorios clínicos de la hematología para perfeccionar la estratificación de la diagnosis y del riesgo de estas malignidades hematológicas.”

Este proyecto es parte de un esfuerzo internacional del MLL, los 5000 genomas proyecta. Este proyecto incluye la secuencia del entero-genoma y del transcriptome de 5000 pacientes con neoplasmas hematológicos y es financiado por el Torsten Haferlach Leukämie Diagnostikstiftung.

Source:
Journal reference:

Palomo, L., et al. (2020) Molecular landscape and clonal architecture of adult myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms. Blood. doi.org/10.1182/blood.2019004229.