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NIH annonce $75 millions dans le financement pour améliorer des évaluations des risques génomiques à de diverses populations

Les instituts de la santé nationaux a annoncé la fourniture de $75 millions dans le financement sur cinq ans pour le système d'archivage de données médicales et (apparaissez) le réseau génomique génomique d'évaluation des risques et de management, qui déterminent des protocoles et des méthodologies pour des évaluations des risques génomiques améliorées à de diverses populations et pour intégrer leur utilisation dans des soins cliniques. Le réseau d'apparaître est supporté par l'institut de recherches national de génome humain (NHGRI), une partie de NIH.

Le financement établira sur exister apparaissent réseau pour supporter un centre de combinaison et les sites cliniques particulièrement concentrés sur un meilleurs risque de maladie et susceptibilité de compréhension en combinant des facteurs génomiques et environnementaux et en vérifiant comment de futures découvertes peuvent être employées pour aider des cliniciens et des patients à manager le risque de maladie.

Environ $61 millions au total seront attribués pendant cinq ans quatre cliniques et six sites de diversité améliorée cliniques autour des Etats-Unis (voir ci-dessous pour la liste complète). Les sites cliniques de diversité améliorée recruteront un pourcentage plus élevé des patients de diverses ascendances. $13,4 millions seront attribués pour un centre de combinaison de réseau d'apparaître à l'université de Vanderbilt. Le financement entrera dans l'effet en juin 2020.

L'objectif des sites cliniques est de recruter des participants des divers groupes, tels que des populations de minorité raciale ou ethnique, des populations de mal desservi, ou des populations qui remarquent des résultats médicaux plus faibles. Les sites alors conduiront et valideront l'évaluation des risques génomique et - des méthodes de management pour un certain nombre de maladies communes.

Environ la moitié des sites cliniques recrutera environ 10.000 patients, présentant l'objectif que 35% ou plus viennent de tels divers groupes. Les autres sites cliniques, les sites cliniques de diversité améliorée appelée, recruteront environ 15.000 patients, avec 75% ou plus venants de diverses ascendances.

NHGRI a commencé la première fois le réseau d'apparaître en 2007. Depuis lors, le réseau a avec succès conduit la recherche d'inauguration sur la façon dont employer effectivement les dossiers santé électroniques et les grands biorepositories pour la recherche génomique afin d'intégrer éventuellement l'information génomique dans des soins cliniques.

Plus de recherche récente a mis en valeur la nécessité de produire des ensembles de données des populations plus diverses pour comprendre mieux des estimations du risque de maladie dans la population globale.

Jusqu'à présent, les rayures polygéniques de risque, une approche neuve pour évaluer le risque de maladie basé sur des variantes d'ADN, ont été développées et validées dans les études ces presque exclusivement personnes impliquées de l'ascendance européenne. Il n'est pas clair à quel point les découvertes de ces études initiales peuvent être employées pour l'évaluation des risques dans les populations non-européennes d'ascendance. De plus, les rayures polygéniques calculatrices de risque habituellement ne comprennent pas des variables telles que l'âge, indice de masse corporelle, utiliser-et d'alcool d'autres caractéristiques cliniques, qui peuvent affecter le risque d'une personne pour certaines maladies.

Les sites neufs dans le réseau d'apparaître visent à vérifier des voies de comporter des caractéristiques cliniques complémentaires aux calculs de rayure de risque. Les chercheurs ont nommé cette rayure combinée en tant que « évaluation des risques génomique » ou « rayure intégrée de risque. »

Les neufs apparaissent évaluation des risques génomique et le réseau de management développera également des voies d'améliorer les programmes automatisés incorporés, qui analysent les dossiers santé électroniques et fournissent des rappels et des demandes aux fournisseurs de santé, dans la pratique clinique. Ce procédé, d'aide à la décision clinique électronique appelé, est censé pour aider des médecins et d'autres professionnels de la santé à prendre des décisions cliniques pour leurs patients.

Les sites emploieront les protocoles developpés récemment pour estimer le risque pour les maladies courantes et complexes d'importance de santé publique (par exemple, maladie coronarienne, maladie d'Alzheimer, et diabète). Ils examineront également pour comprendre comment des recommandations de gestion sanitaire peuvent être introduites aux cliniciens employant les dossiers santé électroniques. De plus, les sites fourniront le guidage sur la façon dont partager l'information basée sur génomique et intégrée de rayure de risque électroniquement utilisant la norme rapide de moyens d'interopérabilité (FHIR) ®de santé, qui fournit des caractéristiques pour que la façon mélange l'information santé électroniquement.

Le réseau d'apparaître influencera également l'analyse génomique de la Science de caractéristiques de NHGRI, visualisation, moyen basé sur nuage du Laboratoire-espace d'informatique (enclume) pour développer des outils et des flux de travail pour produire des rayures intégrées de risque, qui seront partagées avec la recherche biomédicale et les communautés génomiques cliniques.

Les sites cliniques neufs seront aboutis par :

  • Iftikhar J. Kullo, M.D., chez la Mayo Clinic, Rochester, Minnesota
  • Dan M. Roden, M.D., au centre médical d'université de Vanderbilt, Nashville, Tennessee
  • Elizabeth W. Karlson, M.D., à Brigham et à hôpital des femmes, Boston
  • Rex Chisholm, Ph.D., à l'Université Northwestern, Chicago

Les sites cliniques de diversité améliorée neuve seront aboutis par :

  • Nita A. Limdi, Ph.D., à l'université de l'Alabama, Birmingham
  • Eimear E. Kenny, Ph.D., à l'École de Médecine d'Icahn au mont Sinaï, New York City
  • John B. Harley, M.D., au centre médical d'hôpital pour enfants de Cincinnati
  • Chunhua Weng, Ph.D., à l'Université de Columbia, New York City
  • Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., à l'hôpital pour enfants de Philadelphie
  • Gail Pairitz Jarvik, M.D., Ph.D., à l'université du centre médical de Washington, Seattle