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NIH annuncia $75 milioni in finanziamento per migliorare le valutazioni del rischio genomiche per le diverse popolazioni

Gli istituti della sanità nazionali ha annunciato la fornitura di $75 milioni in finanziamento in cinque anni per la rete genomica elettronica delle cartelle sanitarie e di valutazione del rischio e di gestione di genomica (emerga), che stabiliscono i protocolli e le metodologie per le valutazioni del rischio genomiche migliori per le diverse popolazioni ed integrare il loro uso nella cura clinica. La rete di emergenza è supportata dall'istituto di ricerca nazionale del genoma umano (NHGRI), parte di NIH.

Il finanziamento costruirà sopra l'esistenza emerge la rete per supportare sia un centro di coordinazione che i siti clinici specificamente messi a fuoco sul migliori rischio e predisposizione di comprensione di malattia combinando i fattori genomica ed ambientali e studiando come i risultati futuri possono essere usati per aiutare i clinici ed i pazienti a gestire il rischio di malattia.

Circa $61 milione nel totale riceverà durante cinque anni - quattro siti clinici clinici e sei migliorati di diversità intorno agli Stati Uniti (vedi sotto per la lista completa). I siti clinici migliorati di diversità recluteranno un'più alta percentuale dei pazienti dalle diverse ascendenze. $13,4 milioni riceveranno per un centro di coordinazione della rete di emergenza alla Vanderbilt University. Il finanziamento entrerà in effetto nel giugno 2020.

Lo scopo dei siti clinici è di reclutare i partecipanti dai diversi gruppi, quali le popolazioni di minoranza etnica o razziali, le popolazioni underserved, o le popolazioni che avvertono i risultati medici più difficili. I siti poi condurranno e convalideranno la valutazione del rischio genomica e - metodi di gestione per una serie di malattie comuni.

Approssimativamente la metà dei siti clinici recluterà circa 10.000 pazienti, allo scopo che 35% o più vengono da tali diversi gruppi. Gli altri siti clinici, chiamati la diversità migliorata siti clinici, recluteranno circa 15.000 pazienti, con 75% o venendo dalle diverse ascendenze.

NHGRI in primo luogo ha iniziato la rete di emergenza nel 2007. Da allora, la rete ha condotto con successo la ricerca approfondita su come efficacemente usare le cartelle mediche elettroniche ed i grandi biorepositories per la ricerca di genomica per finalmente integrare le informazioni genomiche in cura clinica.

La ricerca più recente ha evidenziato la necessità di generare i gruppi di dati dalle popolazioni più diverse per capire meglio i preventivi del rischio di malattia nella popolazione in genere.

Fin qui, i punteggi poligenici di rischio, un nuovo approccio per la valutazione del rischio di malattia basato sulle varianti del DNA, sono stati sviluppati e convalidato stati negli studi che quasi esclusivamente hanno fatto partecipare la gente dell'ascendenza europea. Non è chiaro come i risultati da questi studi iniziali possono essere utilizzati per la valutazione del rischio nelle popolazioni non europee dell'ascendenza. Inoltre, i punteggi poligenici calcolatori di rischio non comprendono solitamente le variabili quali l'età, l'indice di massa corporea, l'uso dell'alcool ed altri dati clinici, che possono pregiudicare il rischio di una persona per determinate malattie.

I nuovi siti all'interno della rete di emergenza mirano a studiare i modi comprendere i dati clinici supplementari nei calcoli del punteggio di rischio. I ricercatori hanno definito questo punteggio combinato come “valutazione del rischio genomica„ o “il punteggio integrato di rischio.„

Il nuovi emergono valutazione del rischio genomica e la rete di gestione egualmente svilupperà i modi migliorare i programmi computerizzati compresi, che analizzano le cartelle mediche elettroniche e forniscono i ricordi e le richieste ai fornitori di cure mediche, in pratica clinica. Questo trattamento, chiamato ausilio decisionale clinico elettronico, è destinato per aiutare i medici ed altri professionisti di sanità a prendere le decisioni cliniche per i loro pazienti.

I siti useranno i protocolli di recente sviluppato per stimare il rischio per le malattie comuni e complesse di importanza di salute pubblica (per esempio, coronaropatia, morbo di Alzheimer e diabete). Egualmente guarderanno per capire come le raccomandazioni della gestione di salubrità possono essere introdotte ai clinici che usando le cartelle mediche elettroniche. Inoltre, i siti forniranno l'orientamento su come dividere elettronicamente le informazioni basate a genomica ed integrate del punteggio di rischio facendo uso dello standard veloce delle risorse di interoperabilità (FHIR) ®di sanità, che fornisce le specifiche affinchè come scambi elettronicamente le informazioni di salubrità.

La rete di emergenza egualmente farà leva l'analisi genomica di scienza di dati di NHGRI, la visualizzazione, a risorsa basata a nuvola dello Laboratorio-spazio dell'informatica (incudine) per sviluppare gli strumenti ed i flussi di lavoro per la generazione dei punteggi integrati di rischio, che saranno divisi con la ricerca biomedica e le comunità cliniche di genomica.

I nuovi siti clinici piombo vicino:

  • Iftikhar J. Kullo, M.D., alla clinica di Mayo, Rochester, Minnesota
  • Dan M. Roden, M.D., al centro medico di Vanderbilt University, Nashville, Tennessee
  • Elizabeth W. Karlson, M.D., a Brigham ed all'ospedale delle donne, Boston
  • Rex Chisholm, Ph.D., alla Northwestern University, Chicago

I nuovi siti clinici migliorati di diversità piombo vicino:

  • Nita A. Limdi, Ph.D., all'università di Alabama, Birmingham
  • Eimear E. Kenny, Ph.D., alla scuola di medicina di Icahn al monte Sinai, New York
  • John B. Harley, M.D., al centro medico dell'ospedale pediatrico di Cincinnati
  • Chunhua Weng, Ph.D., alla Columbia University, New York
  • Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., all'ospedale pediatrico di Filadelfia
  • Gail Pairitz Jarvik, M.D., Ph.D., al centro medico dell'università di Washington, Seattle