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NIH anuncia $75 milhões no financiamento para melhorar avaliações de risco genomic para populações diversas

Os institutos de saúde nacionais anunciaram a disposição de $75 milhões no financiamento sobre cinco anos para os informes médicos eletrônicos e a avaliação de risco da genómica (emerja) e a rede de gestão Genomic, que estabelecem protocolos e metodologias para avaliações de risco genomic melhoradas para populações diversas e para integrar seu uso no cuidado clínico. A rede emergir é apoiada pelo instituto de investigação nacional do genoma humano (NHGRI), parte de NIH.

O financiamento construirá em cima da existência emerge rede para apoiar um centro de coordenação e os locais clínicos centrados especificamente sobre o melhores risco e susceptibilidade compreensivos da doença combinando factores genomic e ambientais e investigando como os resultados futuros podem ser usados para ajudar clínicos e pacientes a controlar o risco da doença.

Aproximadamente $61 milhões no total serão concedidos durante cinco anos quatro locais clínicos clínicos e seis aumentados da diversidade em torno dos Estados Unidos (veja abaixo para a lista completa). Os locais clínicos aumentados da diversidade recrutarão uma porcentagem mais alta dos pacientes das ascendências diversas. $13,4 milhões serão concedidos para um centro de coordenação da rede emergir na universidade de Vanderbilt. O financiamento entrará no efeito em junho de 2020.

O objetivo dos locais clínicos é recrutar participantes dos grupos diversos, tais como populações da minoria racial ou étnica, populações underserved, ou populações que experimentam uns resultados médicos mais deficientes. Os locais então conduzirão e validarão a risco-avaliação genomic e - métodos de gestão para um número de doenças comuns.

Aproximadamente a metade dos locais clínicos recrutará aproximadamente 10.000 pacientes, com o alvo que 35% ou mais vêm de tais grupos diversos. Os outros locais clínicos, chamados a diversidade aumentada locais clínicos, recrutarão aproximadamente 15.000 pacientes, com 75% ou vindo das ascendências diversas.

NHGRI iniciou primeiramente a rede emergir em 2007. Desde então, a rede conduziu com sucesso a pesquisa inovador sobre como usar eficazmente registos de saúde eletrônicos e grandes biorepositories para a pesquisa da genómica a fim integrar eventualmente a informação genomic no cuidado clínico.

Uma pesquisa mais recente destacou a necessidade de gerar conjunto de dados de umas populações mais diversas para compreender melhor avaliações do risco da doença na população geral.

Até agora, as contagens poligénicas do risco, uma aproximação nova para avaliar o risco da doença baseado em variações do ADN, foram desenvolvidas e validadas nos estudos que envolveram quase exclusivamente povos da ascendência européia. Não é claro como bom os resultados destes estudos iniciais podem ser usados para a avaliação de risco em populações não européias da ascendência. Além, as contagens poligénicas calculadoras do risco geralmente não incluem variáveis tais como a idade, o índice de massa corporal, o uso do álcool e outros dados clínicos, que podem afectar doenças do risco de um indivíduo com certeza.

Os locais novos dentro do alvo da rede emergir para investigar maneiras de incorporar dados clínicos adicionais no risco marcam cálculos. Os pesquisadores denominaram esta contagem combinada como “a avaliação de risco genomic” ou “a contagem integrada do risco.”

O novos emergem avaliação de risco Genomic e a rede de gestão igualmente desenvolverá maneiras de melhorar os programas por computador incorporados, que analisam registos de saúde eletrônicos e fornecem lembretes e alertas aos fornecedores de serviços de saúde, na prática clínica. Este processo, chamado apoio de decisão clínico eletrônico, é significado ajudar médicos e outros profissionais dos cuidados médicos a fazer decisões clínicas para seus pacientes.

Os locais usarão os protocolos recentemente desenvolvidos para calcular o risco para doenças comuns, complexas da importância da saúde pública (por exemplo, doença cardíaca coronária, doença de Alzheimer, e diabetes). Igualmente olharão para compreender como as recomendações da gestão em saúde podem ser introduzidas aos clínicos que usam registos de saúde eletrônicos. Além, os locais fornecerão a orientação em como compartilhar da informação genomic-baseada e integrada da contagem do risco que usa electronicamente o padrão rápido dos recursos da interoperabilidade (FHIR) ®dos cuidados médicos, que fornece especificações para que como troque a informação da saúde electronicamente.

A rede emergir igualmente leverage a análise Genomic da ciência dos dados de NHGRI, visualização, recurso nuvem-baseado do Laboratório-espaço da informática (batente) para desenvolver ferramentas e trabalhos para gerar as contagens integradas do risco, que serão compartilhadas com a pesquisa biomedicável e as comunidades clínicas da genómica.

Os locais clínicos novos serão conduzidos perto:

  • Iftikhar J. Kullo, M.D., na clínica de Mayo, Rochester, Minnesota
  • Dan M. Roden, M.D., no centro médico de universidade de Vanderbilt, Nashville, Tennessee
  • Elizabeth W. Karlson, M.D., em Brigham e em hospital das mulheres, Boston
  • Rex Chisholm, Ph.D., na Universidade Northwestern, Chicago

Os locais clínicos aumentados novos da diversidade serão conduzidos perto:

  • Nita A. Limdi, Ph.D., na universidade de Alabama, Birmingham
  • Eimear E. Kenny, Ph.D., na Faculdade de Medicina de Icahn no monte Sinai, New York City
  • John B. Harley, M.D., no centro médico de hospital de crianças de Cincinnati
  • Chunhua Weng, Ph.D., na Universidade de Columbia, New York City
  • Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., no hospital de crianças de Philadelphfia
  • Gail Pairitz Jarvik, M.D., Ph.D., na universidade do centro médico de Washington, Seattle