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NIH anuncia $75 millones en el financiamiento para perfeccionar las evaluaciones de riesgos genomic para las poblaciones diversas

Los institutos de la salud nacionales han anunciado la disposición de $75 millones en el financiamiento durante cinco años para la red Genomic electrónica de los informes médicos y de la evaluación de riesgos y de administración de la genómica (emerja), que establecen protocolos y las metodologías para las evaluaciones de riesgos genomic perfeccionadas para las poblaciones diversas e integrar su uso en cuidado clínico. La red del emergente es soportada por el instituto de investigación nacional del genoma humano (NHGRI), parte de NIH.

El financiamiento construirá sobre la existencia emerge red para soportar un centro que coordina y los sitios clínicos centrados específicamente en un mejores riesgo y susceptibilidad de comprensión de la enfermedad combinando factores genomic y ambientales e investigando cómo las conclusión futuras se pueden utilizar para ayudar a clínicos y a pacientes a manejar riesgo de la enfermedad.

Cerca de $61 millones en total serán concedidos durante cinco años a cuatro sitios clínicos clínicos y seis aumentados de la diversidad alrededor de los Estados Unidos (véase abajo para el filete completo). Los sitios clínicos aumentados de la diversidad reclutarán un porcentaje más alto de pacientes de ascendencias diversas. $13,4 millones serán concedidos para un centro que coordina de la red del emergente en la universidad de Vanderbilt. El financiamiento entrará efecto en junio de 2020.

La meta de los sitios clínicos es reclutar a participantes de grupos diversos, tales como poblaciones de la minoría racial o étnica, poblaciones underserved, o poblaciones que experimenten resultados médicos más pobres. Los sitios después conducto y validarán la evaluación de riesgos genomic y - los métodos de administración para varias enfermedades comunes.

Aproximadamente la mitad de los sitios clínicos reclutará a cerca de 10.000 pacientes, con el objetivo que los 35% o más vienen de tales grupos diversos. Los otros sitios clínicos, llamados diversidad aumentada los sitios clínicos, reclutarán a cerca de 15.000 pacientes, con 75% o viniendo de ascendencias diversas.

NHGRI primero inició la red del emergente en 2007. Desde entonces, la red ha conducto con éxito la investigación innovadora sobre cómo utilizar eficazmente historiales médicos electrónicos y los biorepositories grandes para la investigación de la genómica para integrar eventual la información genomic en cuidado clínico.

Una investigación más reciente ha destacado la necesidad de generar grupos de datos de poblaciones más diversas para entender mejor presupuestos del riesgo de la enfermedad en la población en general.

Hasta la fecha, las muescas poligénicas del riesgo, una nueva aproximación para fijar el riesgo de la enfermedad basado en variantes de la DNA, se han desarrollado y se han validado en los estudios que implicaron casi exclusivamente a gente de la ascendencia europea. No está sin obstrucción como de bien las conclusión de estos estudios iniciales se pueden utilizar para la evaluación de riesgos en poblaciones no europeas de la ascendencia. Además, las muescas poligénicas calculadoras del riesgo no incluyen generalmente variables tales como edad, índice de masa corporal, uso del alcohol y otros datos clínicos, que pueden afectar a las enfermedades del riesgo de un individuo con certeza.

Los nuevos sitios dentro de la red del emergente apuntan investigar maneras de incorporar datos clínicos adicionales en los cálculos de la muesca del riesgo. Los investigadores han llamado esta muesca combinada como “evaluación de riesgos genomic” o la “muesca integrada del riesgo.”

El nuevos emergen evaluación de riesgos Genomic y la red de administración también desarrollará maneras de mejorar los programas computarizados incorporados, que analizan historiales médicos electrónicos y ofrecen recordatorios y guías a los proveedores de asistencia sanitaria, en práctica clínica. Este proceso, llamado apoyo de decisión clínico electrónico, se significa para ayudar a médicos y a otros profesionales de la atención sanitaria a tomar las decisiones clínicas para sus pacientes.

Los sitios utilizarán los protocolos desarrollados recientemente para estimar el riesgo para las enfermedades comunes, complejas de la importancia de la salud pública (e.g., enfermedad cardíaca, enfermedad de Alzheimer, y diabetes coronarias). También observarán para entender cómo las recomendaciones de la administración de salud se pueden introducir a los clínicos que usan historiales médicos electrónicos. Además, los sitios ofrecerán la dirección en cómo compartir electrónicamente genomic-basada e integrada la información de la muesca del riesgo usando el patrón rápido de los recursos de la interoperabilidad (FHIR) ®de la atención sanitaria, que ofrece los pliegos de condiciones para que cómo intercambie la información de la salud electrónicamente.

La red del emergente también leverage el análisis Genomic de la ciencia de los datos de NHGRI, visualización, recurso nube-basado del Laboratorio-espacio de la informática (yunque) para desarrollar las herramientas y los flujos de trabajo para generar las muescas integradas del riesgo, que serán compartidas con la investigación biomédica y las comunidades clínicas de la genómica.

Los nuevos sitios clínicos serán llevados cerca:

  • Iftikhar J. Kullo, M.D., en la clínica de Mayo, Rochester, Minnesota
  • Dan M. Roden, M.D., en el centro médico de la universidad de Vanderbilt, Nashville, Tennessee
  • Elizabeth W. Karlson, M.D., en Brigham y el hospital de las mujeres, Boston
  • Rex Chisholm, Ph.D., en la Universidad Northwestern, Chicago

Los nuevos sitios clínicos aumentados de la diversidad serán llevados cerca:

  • Nita A. Limdi, Ph.D., en la universidad de Alabama, Birmingham
  • Eimear E. Kenny, Ph.D., en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí, New York City
  • Juan B. Harley, M.D., en el centro médico del hospital de niños de Cincinnati
  • Chunhua Weng, Ph.D., en la Universidad de Columbia, New York City
  • Hakon Hakonarson, M.D., Ph.D., en el hospital de niños de Philadelphia
  • Gail Pairitz Jarvik, M.D., Ph.D., en la universidad del centro médico de Washington, Seattle