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Los investigadores diseñan el modelo nuevo para predecir la esperanza de vida de pacientes con la enfermedad de Jacobo del ‐ de Creutzfeldt

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es una enfermedad neurodegenerative de la minoría seria, con una tasa anual de 1,5 casos por millón de habitantes, que representa aproximadamente 11 casos cada año en Cataluña. CJD es un muy rápido y la enfermedad fatal, de hecho, la esperanza de vida media es seis meses después de la diagnosis.

Los síntomas característicos son demencia y la baja rápida y progresiva del motor y las capacidades mentales. Las personas del instituto de investigación biomédico de Bellvitge (IDIBELL) y de CIBERNED, así como dos grupos de investigación alemanes de la universidad de Göttingen y de la universidad de Münster (WWU), acaban de diseñar un modelo muy convivial que permita el determinar de la esperanza de vida de los pacientes de CJD en el momento de la diagnosis.

El modelo, presentado en un artículo en el gorrón de Alzheimer y de la demencia, se ha creado sobre la base de cuatro parámetros básicos que todos los doctores tienen a la hora de diagnosis de CJD: edad, sexo, variante del gen de la proteína del prión (PRNP) y la concentración de la proteína del tau en el líquido cerebroespinal. En pacientes de CJD, el gen de PRNP se ordena con frecuencia para determinar si el origen de la enfermedad es genético o esporádico, así que es fácil conocer cuáles de las tres variantes posibles de este gen están presentes. Por otra parte, la concentración de tau en el líquido cerebroespinal es un indicador del daño neuronal, medido con frecuencia en la diagnosis de enfermedades neurodegenerative.

Las personas, en quien el Dr. Franc Llorens, investigador principal del grupo de la neuropatología de IDIBELL y CIBERNED ha participado, han diseñado seis tablas que combinan los cuatro parámetros básicos y permiten la extrapolación de la esperanza de la vida de los pacientes.

Éste es el primer modelo para el pronóstico de pacientes con CJD, es una herramienta convivial que no requiere el conocimiento anterior de las estadísticas, de la epidemiología o de la enfermedad sí mismo.”

El Dr. Franc Llorens, investigador principal del grupo de la neuropatología de IDIBELL y CIBERNED

Satisfacen a los investigadores con la exactitud del pronóstico del tiempo de este modelo nuevo, ellos la consideran “que un buen punto de partida a la optimización con los nuevos factores que pueden ser interesantes en el futuro,” dice al Dr. Nicole Rübsamen de la universidad de Münster.

¿Por qué conociendo esperanza de vida es tan importante?

Para la conciliación de la familia, conocer la esperanza de vida de un paciente ayuda a la familia y al paciente misma a prepararse para el momento final, también permite cuidado paliativo y el apoyo terapéutico que se adaptarán, y perfecciona así la calidad de vida. Pero también, conocer esta información es útil para los estudios de la eficacia de los nuevos tratamientos para la enfermedad. Si no conocemos cuál era la esperanza de vida inicial, no podemos determinar si un tratamiento específico le ha traído una ventaja, y por lo tanto, el alargamiento de la esperanza de vida.

En las enfermedades neurodegenerative, especialmente ésas con la progresión rápida, una de las mejores maneras de saber si un tratamiento trabaja es determinar si alarga esperanza de vida. Esto puede solamente ser resuelto si podemos predecir la esperanza de vida inicial, antes del tratamiento, y lo comparamos con ése obtenido después del tratamiento. Éstos son datos mucho más seguros y más objetivos que neurofisiológico analiza, donde hay siempre componentes subjetivos, y en muchos casos, no pueden ser realizadas en estos pacientes.

La cohorte más grande del mundo

Este estudio muestra resultados de la cohorte más grande del mundo de los pacientes de CJD, sobre 1.200 casos. Esto es una enfermedad rara, con una incidencia muy inferior, por eso él llevó el centro de referencia nacional en Alemania 25 años, a partir de 1993 a 2017, recopilar suficiente datos para hacer un estudio.

Source:
Journal reference:

Llorens, F., et al. (2020) A prognostic model for overall survival in sporadic Creutzfeldt‐Jakob disease. Alzheimer's & Dementia. doi.org/10.1002/alz.12133.