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Les chercheurs résolvent le mystère de l'anomalie génétique chez les chevaux

Le syndrome fragile de poulain de Warmblood est un sévère, habituellement fatal, la maladie génétique qui se manifeste après la naissance chez les chevaux affectés.

En raison de la défectuosité, le tissu conjonctif est instable. Sous la force, par exemple, les déchirures de revêtement du tissu dessous et les joints peut souffrir la dislocation.

Une équipe de recherche des universités de Göttingen et de Halle a maintenant pu montrer que la maladie n'a pas provenu de l'étalon authentique anglais Ronald foncé XX, qui avait été la supposition jusqu'ici.

Les résultats ont été publiés en génétique d'animal de tourillon.

Le mystère de l'anomalie génétique pourrait avoir été résolu en 2012 : c'est quand le gène responsable a été recensé.

C'est PLOD1 appelé et s'assure normalement que les molécules de collagène dans la peau et le tissu conjonctif peuvent gripper pour former un réseau stable.

La mutation dans le gène PLOD1 évite la « édition absolue » qui est nécessaire pour le collagène stable. L'origine exacte de la mutation était précédemment peu claire.

Puisque l'écart de l'anomalie génétique est également un problème en cheval-reproduction en Allemagne, le Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung (Service informatique-Solutions pour la production animale) dans Verden 2019 a déterminé l'origine possible de l'anomalie génétique à partir des résultats de test d'environ 2.000 chevaux et de leurs dossiers de pedigree.

L'enquête a conclu que l'anomalie génétique était probablement due à l'étalon authentique anglais Ronald foncé XX (1905-1928) ou son père, baie Ronald XX, et la défectuosité ont été alors écartés par leur progéniture.

La recherche actuelle, aboutie par l'université de Göttingen, appelle cette théorie dans la question.

Nous avons maintenant réussi à montrer que Ronald foncé XX n'était pas un transporteur de la mutation PLOD1 et peut pour cette raison être exclu comme source originelle de cette anomalie génétique. »

Bertram Brenig, auteur important d'étude et professeur, directeur, institut de la médecine vétérinaire, université de Göttingen

Doute au sujet de si la mutation descendue de Ronald foncé XX aient été déjà exprimées en 2019, et enquête postérieure indique un étalon de Hanoverian porté en 1861.

Ronald foncé XX était un étalon authentique important qui a eu une influence grande sur la cheval-reproduction allemande.

Il a été vendu à l'Allemagne en 1913 et a été employé comme entretoise - un étalon avec des caractéristiques héritables hautement prisées - d'abord dans Graditz et plus tard dans Altefeld.

En 1928, il a été amené à la clinique vétérinaire de l'université de Halle pour la demande de règlement due à la colique intestinale et c'est où il est mort.

Depuis lors ses restes - tels que le squelette, le coeur et la peau - ont été maintenus dans une des collections de science naturelle de l'université Halle-Wittenberg de Martin Luther.

« C'est le plus chanceux, car il nous a permis d'examiner Ronald foncé XX directement pour la présence de la mutation PLOD1, » dit Brenig.

Les scientifiques pouvaient ainsi examiner des petits morceaux de Ronald foncé la peau de XX.

« Examinant l'ADN de la peau presque de 100 ans de Ronald foncé XX n'était pas facile, » dit M. co-auteur Renate Schafberg de l'université de Halle, « parce que nous n'avons connu rien au sujet des demandes de règlement tannantes ou autres de conservation de la peau. »

La maladie elle-même n'est pas neuve et provenue probablement au milieu du XVIIIème siècle. Depuis lors, tous les animaux reproducteurs ont été chronique examinés pour l'anomalie génétique.

Il y a une maladie génétique comparable chez l'homme, connus sous le nom de syndrome d'Ehlers-Danlos, qui montre les sympt40mes assimilés.

Source:
Journal reference:

Zhang, X., et al. (2020) Skin exhibits of Dark Ronald XX are homozygous wild type at the Warmblood fragile foal syndrome causative missense variant position in lysyl hydroxylase gene PLOD1.  Animal Genetics. doi.org/10.1111/age.12972.