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I ricercatori risolvono il mistero del difetto genetico in cavalli

La sindrome fragile del puledro di Warmblood è una malattia severa, solitamente interna, genetica che si manifesta dopo la nascita in cavalli commoventi.

dovuto il difetto, il tessuto connettivo è instabile. Nell'ambito di forza, per esempio, le lacerazioni del rivestimento dal tessuto sotto e le giunzioni può soffrire la dislocazione.

Un gruppo di ricerca dalle università di Göttingen e di Halle ora ha potuto provare che la malattia non ha provenuto dallo stallone inglese Ronald scuro del purosangue XX, che erano stati il presupposto finora.

I risultati sono stati pubblicati nella genetica dell'animale del giornale.

Il mistero del difetto genetico potrebbe essere risolto nel 2012: ciò è quando il gene responsabile è stato identificato.

È chiamato PLOD1 e normalmente assicura che le molecole del collageno nell'interfaccia e nel tessuto connettivo possano legare per formare una rete stabile.

La mutazione nel gene PLOD1 evita “il inter-collegamento„ che è necessario per il collageno stabile. L'origine esatta della mutazione era precedentemente poco chiara.

Poiché la diffusione del difetto genetico è egualmente un problema nell'cavallo-allevamento in Germania, il Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung (-Soluzioni per produzione animale) in Verden 2019 ha determinato l'origine possibile del difetto genetico dai risultati dei test di intorno 2.000 cavalli e dei loro registri genealogici.

La ricerca ha concluso che il difetto genetico era probabilmente dovuto lo stallone inglese Ronald scuro del purosangue XX (1905-1928) o suo padre, la campata Ronald XX ed il difetto poi sono stati sparsi attraverso la loro prole.

La ricerca corrente, piombo dall'università di Göttingen, mette questa teoria in dubbio.

Ora siamo riuscito a provare che Ronald scuro XX non era i portafili della mutazione PLOD1 e può quindi escludersi come la sorgente originale di questo difetto genetico.„

Bertram Brenig, autore principale di studio ed il professor, Direttore, istituto di medicina veterinaria, università di Göttingen

Dubita circa se la mutazione discesa da Ronald scuro XX già è stata espressa nel 2019 e indagine successiva rivela uno stallone di Hanoverian sopportato nel 1861.

Ronald scuro XX era uno stallone importante del purosangue che ha avuto una grande influenza sull'cavallo-allevamento tedesco.

È stato venduto in Germania nel 1913 ed è stato utilizzato come perno - uno stallone con le caratteristiche ereditabili altamente stimate - in primo luogo in Graditz e più successivamente in Altefeld.

Nel 1928, è stato portato alla clinica veterinaria dell'università di Halle per il trattamento dovuto colica intestinale e questa è dove è morto.

Da allora il suo resti - quali lo scheletro, il cuore e l'interfaccia - è stato tenuto in una delle collezioni di scienza naturale dell'università Halle-Wittenberg di Martin Lutero.

“Questo è il più fortunato, poichè ha permesso che noi esaminassimo Ronald scuro XX direttamente per la presenza della mutazione PLOD1,„ dice Brenig.

Gli scienziati potevano così esaminare i piccoli pezzi di Ronald scuro l'interfaccia di XX.

“Esaminando il DNA dall'interfaccia quasi di 100 anni di Ronald scuro XX non era facile,„ dice il Dott. Renate Schafberg del co-author dall'università di Halle, “perché non abbiamo conosciuto niente circa i trattamenti d'abbronzatura o altri di conservazione dell'interfaccia.„

La malattia stessa non è nuova e probabilmente originaria verso la metà dello XVIII secolo. Da allora, tutti gli animali da riproduzione sono stati esaminati coerente a difetto genetico.

C'è una malattia genetica comparabile in esseri umani, conosciuti come la sindrome di Ehlers-Danlos, che mostra i simili sintomi.

Source:
Journal reference:

Zhang, X., et al. (2020) Skin exhibits of Dark Ronald XX are homozygous wild type at the Warmblood fragile foal syndrome causative missense variant position in lysyl hydroxylase gene PLOD1.  Animal Genetics. doi.org/10.1111/age.12972.