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Os pesquisadores resolvem o mistério do defeito genético nos cavalos

A síndrome frágil do potro de Warmblood é uma doença severa, geralmente fatal, genética que se manifeste após o nascimento em cavalos afetados.

Devido ao defeito, o tecido conjuntivo é instável. Sob a força, por exemplo, os rasgos de pele do tecido embaixo e as junções pode sofrer a deslocação.

Uma equipa de investigação das universidades de Göttingen e de Halle tem podido agora mostrar que a doença não proveio do garanhão inglês Ronald escuro do puro-sangue XX, que tinham sido a suposição até aqui.

Os resultados foram publicados na genética do animal do jornal.

O mistério do defeito genético poderia ter sido resolvido em 2012: isto é quando o gene responsável foi identificado.

Chama-se PLOD1 e assegura-se de normalmente que as moléculas do colagénio na pele e no tecido conjuntivo possam ligar para formar uma rede estável.

A mutação no gene PLOD1 impede “cruz-ligar” que é necessário para o colagénio estável. A origem exacta da mutação era previamente obscura.

Desde que a propagação do defeito genético é igualmente um problema na cavalo-criação de animais em Alemanha, o Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung (-Soluções para a produção animal) em Verden 2019 determinou a origem possível do defeito genético dos resultados da análise de ao redor 2.000 cavalos e de seus registros da pedigree.

A investigação concluiu que o defeito genético era provavelmente devido ao garanhão inglês Ronald escuro do puro-sangue XX (1905-1928) ou seu pai, o louro Ronald XX, e o defeito foram espalhados então através de sua prole.

A pesquisa actual, conduzida pela universidade de Göttingen, chama esta teoria na pergunta.

Nós temos sucedido agora em mostrar que Ronald escuro XX não era um portador da mutação PLOD1 e pode conseqüentemente ser excluído como a fonte original deste defeito genético.”

Bertram Brenig, autor principal do estudo e professor, director, instituto da medicina veterinária, universidade de Göttingen

Duvida sobre se a mutação descida de Ronald escuro XX esteja expressada já em 2019, e posterior investigação revela um garanhão de Hanoverian carregado em 1861.

Ronald escuro XX era um garanhão importante do puro-sangue que tivesse uma grande influência na cavalo-criação de animais alemão.

Foi vendido a Alemanha em 1913 e usado como um parafuso prisioneiro - um garanhão com características hereditárias altamente premiado - primeiramente em Graditz e mais tarde em Altefeld.

Em 1928, foi trazido à clínica veterinária da universidade de Halle para o tratamento devido à cólica intestinal e esta é o lugar onde morreu.

Suas sobras - tais como o esqueleto, o coração e a pele - têm sido mantidas desde então em uma das coleções da ciência natural da universidade Halle-Wittenberg de Martin Luther.

“Isto é o mais afortunado, porque permitiu que nós examinem Ronald escuro XX directamente para a presença da mutação PLOD1,” diz Brenig.

Os cientistas podiam assim examinar partes pequenas de Ronald escuro a pele de XX.

“Examinando o ADN da pele dos anos de idade quase 100 de Ronald escuro XX não eram fácil,” diz o Dr. Renate Schafberg do co-autor da universidade de Halle, “porque nós não conhecemos nada sobre os tratamentos bronzeando-se ou outros da preservação da pele.”

A doença própria não é nova e originada provavelmente no meio do século XVIII. Desde então, todos os animais de criação de animais foram testados consistentemente para o defeito genético.

Há uma doença genética comparável nos seres humanos, conhecidos como a síndrome de Ehlers-Danlos, que mostra sintomas similares.

Source:
Journal reference:

Zhang, X., et al. (2020) Skin exhibits of Dark Ronald XX are homozygous wild type at the Warmblood fragile foal syndrome causative missense variant position in lysyl hydroxylase gene PLOD1.  Animal Genetics. doi.org/10.1111/age.12972.