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Los investigadores resuelven el misterio del defecto genético en caballetes

El síndrome frágil del potro de Warmblood es una enfermedad severa, generalmente fatal, genética que se manifiesta después de nacimiento en caballetes afectados.

Debido al defecto, el tejido conectivo es inestable. Bajo fuerza, por ejemplo, los desgarros de piel del tejido debajo y las juntas puede sufrir la dislocación.

Un equipo de investigación de las universidades de Göttingen y de Halle ha podido ahora probar que la enfermedad no provino el semental excelente inglés Ronald oscuro XX, que habían sido la suposición hasta ahora.

Los resultados se han publicado en la genética del animal del gorrón.

El misterio del defecto genético se habría podido resolver en 2012: éste es cuando el gen responsable fue determinado.

Se llama PLOD1 y se asegura normalmente de que las moléculas del colágeno en la piel y el tejido conectivo pueden atar para formar una red estable.

La mutación en el gen PLOD1 previene la “interconexión” que es necesaria para el colágeno estable. El origen exacto de la mutación era previamente no entendible.

Puesto que la extensión del defecto genético es también un problema en la caballete-cría en Alemania, el Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung (Él-Soluciones para la producción animal) en Verden 2019 determinó el origen posible del defecto genético de los resultados de la prueba de alrededor 2.000 caballetes y de sus archivos del pedigrí.

La investigación concluyó que el defecto genético era probablemente debido al semental excelente inglés Ronald oscuro XX (1905-1928) o entonces extendieron su padre, el tramo Ronald XX, y el defecto a través de su descendiente.

La investigación actual, llevada por la universidad de Göttingen, llama esta teoría en la pregunta.

Ahora hemos tenido éxito en probar que Ronald oscuro XX no era una onda portadora de la mutación PLOD1 y puede por lo tanto ser excluido como la fuente original de este defecto genético.”

Bertram Brenig, autor importante y profesor, director, instituto del estudio de la veterinaría, universidad de Göttingen

Duda sobre si la mutación descendida de Ronald oscuro XX fuera expresada ya en 2019, y posterior investigación revela un semental de Hanoverian soportado en 1861.

Ronald oscuro XX era un semental excelente importante que tenía una gran influencia en la caballete-cría alemana.

Lo vendieron a Alemania en 1913 y fueron utilizado como espárrago - un semental con características hereditarias altamente estimadas - primero en Graditz y más adelante en Altefeld.

En 1928, le trajeron a la clínica veterinaria de la universidad de Halle para el tratamiento debido al cólico intestinal y aquí es donde él murió.

El suyo permanece desde entonces - por ejemplo el esqueleto, el corazón y la piel - se ha mantenido una de las colecciones de la ciencia natural de la universidad Halle-Wittenberg de Martin Luther.

“Esto es la más afortunado, pues ha permitido que examinemos a Ronald oscuro XX directamente para la presencia de la mutación PLOD1,” dice Brenig.

Los científicos podían así examinar a pequeños pedazos de Ronald oscuro la piel de XX.

“Examinando la DNA de la piel casi de 100 años de Ronald oscuro XX no era fácil,” dice al Dr. Renata Schafberg del co-autor de la universidad de Halle, “porque no conocíamos nada sobre los tratamientos de curtimiento u otros de la preservación de la piel.”

La enfermedad sí mismo no es nueva y originada probablemente en el medio del siglo XVIII. Desde entonces, todos los animales de cría se han probado constantemente para el defecto genético.

Hay una enfermedad genética comparable en los seres humanos, conocidos como síndrome de Ehlers-Danlos, que muestra síntomas similares.

Source:
Journal reference:

Zhang, X., et al. (2020) Skin exhibits of Dark Ronald XX are homozygous wild type at the Warmblood fragile foal syndrome causative missense variant position in lysyl hydroxylase gene PLOD1.  Animal Genetics. doi.org/10.1111/age.12972.