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Les marqueurs génétiques peuvent améliorer l'examen critique pour le risque osteoporotic de fracture

Une étude neuve prouve que le préexamen génétique pourrait réduire le nombre de tests de dépistage requis pour recenser des personnes à risque pour des fractures osteoporotic. Douglas P. Kiel, M.D., M/H., directeur du centre de recherche musculosquelettique dans le Hinda et institut d'Arthur Marcus pour la recherche vieillissante à l'hébreu SeniorLife, est un auteur ce mois publié d'état en médicament de PLOS (bibliothèque publique de la Science).

L'ostéoporose est un état courant et coûteux qui augmente le risque pour des fractures osseuses dans ceux avec la maladie. Les fractures, qui mènent à la morbidité significative, à la mortalité et aux frais, sont une grande préoccupation de santé publique. Les coûts annuels liés aux fractures dépassent $19 milliards aux Etats-Unis.

le rayon X de Double-énergie absorptiometry (DXA), qui mesure la densité minérale osseuse (BMD), a été considéré la norme clinique pour déterminer le risque de fracture, avec l'outil d'évaluation des risques de fracture (FRAX). Une évaluation de FRAX considère des facteurs tels que l'âge, le genre, le grammage, la consommation d'alcool, l'histoire de fumage, et l'histoire de fracture. Des programmes de dépistage sont généralement conçus pour recenser ceux dont le risque est assez grand pour exiger l'intervention. Cependant, l'évaluation prend du temps et l'accessibilité de DXA s'est baissée. Habituellement seulement une petite partie de personnes qui subissent l'examen critique s'avère au haut risque, indiquant qu'une grande partie de la dépense d'examen critique est dépensée sur les personnes qui ne qualifieront pas pour la demande de règlement.

Le potentiel existe pour améliorer le rendement des programmes de dépistage d'ostéoporose utilisant les repères génétiques pour évaluer le risque de fracture. Le but de cette étude était de comprendre si le préexamen génétique pourrait réduire le nombre de tests de dépistage requis pour recenser des personnes en danger de fractures osteoporotic. Il a employé des caractéristiques génétiques de plus de 300.000 participants du Biobank BRITANNIQUE pour prévoir la mesure génétiquement prévue d'ultrason d'os. C'était alors avec la rayure utilisée généralement de FRAX et le DMO normal mesurés par DXA pour sa capacité de prévoir le risque pour la fracture.

En établissant une rayure polygénique de risque et en validant son installation dans le risque de fracture examinant dans cinq cohortes indépendantes se montant à plus de 10.000 personnes, les chercheurs d'étude ont déterminé qu'examiner génomique-activé de risque de fracture pourrait réduire la proportion de gens qui ont besoin du contrôle basé sur DMO par 41 pour cent, tout en mettant à jour une capacité élevée de déterminer correctement le traitement adapté pour ces en danger. Tandis que ces découvertes ne sont pas censées pour être normatives, elles indiquent l'installation possible des rayures polygéniques de risque dans les programmes de dépistage qui dépendent des facteurs de risque héritables.

Un jour chacun connaîtra leurs prédispositions génétiques aux maladies variées et aux traits parce que taper génétique est devenu si peu coûteux. Si procurables, ces repères génétiques peuvent être employés pour prévoir les maladies pour aider des fournisseurs de soins de santé à interviewer et soigner des patients conçus en fonction leur prédisposition génétique à une maladie donnée. Utilisant des rayures de risque génétique guider l'examen critique pour l'ostéoporose peut avoir comme conséquence les stratégies d'examen critique de la maladie qui sont plus réfléchies et personnalisées que l'approche taille unique actuel en place dans la pratique médicale. »

M. Douglas P. Kiel, directeur du centre de recherche musculosquelettique dans le Hinda et institut d'Arthur Marcus pour la recherche vieillissante à l'hébreu SeniorLife

Source:
Journal reference:

Forgetta, V., et al. (2020) Development of a polygenic risk score to improve screening for fracture risk: A genetic risk prediction study. PLOS Medicine. doi.org/10.1371/journal.pmed.1003152.