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I marcatori genetici possono migliorare la selezione per il rischio osteoporotic di frattura

Un nuovo studio indica che la prevagliatura genetica potrebbe diminuire il numero delle prove di selezione state necessarie per identificare le persone a rischio delle fratture osteoporotic. Douglas P. Kiel, M.D., M.P.H., Direttore del centro di ricerca osteomuscolare nell'istituto di Arthur e di Hinda Marcus per la ricerca invecchiante ad ebreo SeniorLife, è un autore sul rapporto pubblicato questo mese nella medicina di PLOS (biblioteca pubblica di scienza).

L'osteoporosi è uno stato comune e costoso che aumenta il rischio per le fratture in quelli con la malattia. Le fratture, che piombo alla morbosità, alla mortalità ed alla spesa significative, sono una grande preoccupazione di salute pubblica. I costi annuali connessi con le fratture superano $19 miliardo negli Stati Uniti.

i raggi x di Doppio-energia absorptiometry (DXA), che misura la densità minerale ossea (BMD), sono stati considerati lo standard clinico per la determinazione del rischio di frattura, con lo strumento di valutazione del rischio di frattura (FRAX). Una valutazione di FRAX considera i fattori quali l'età, il genere, il peso, l'uso dell'alcool, il tabagismo e la cronologia di frattura. I programmi di 'screening'sono destinati generalmente per identificare quelli di cui il rischio è abbastanza grande richiedere l'intervento. Tuttavia, la valutazione richiede tempo e l'accessibilità di DXA è diminuito. Solitamente soltanto una piccola percentuale di persone che subiscono la selezione è trovata per essere ad ad alto rischio, indicando che gran parte della spesa della selezione è spesa sulle persone che non si qualificheranno per il trattamento.

Il potenziale esiste per migliorare il risparmio di temi dei programmi di 'screening'di osteoporosi facendo uso dei marcatori genetici per valutare il rischio di frattura. Lo scopo di questo studio era di capire se la prevagliatura genetica potesse diminuire il numero delle prove di selezione state necessarie per identificare le persone a rischio delle fratture osteoporotic. Ha usato i dati genetici da più di 300.000 partecipanti dal Biobank BRITANNICO per calcolare la misura geneticamente preveduta di ultrasuono dell'osso. Ciò poi è stata paragonata al punteggio comunemente usato di FRAX ed al BMD standard misurati da DXA quanto alla sua capacità di predire il rischio per la frattura.

Costruendo un punteggio poligenico di rischio e convalidando la sua utilità nel rischio di frattura che scherma in cinque gruppi separati che ammontano a più di 10.000 persone, i ricercatori di studio hanno determinato che la schermatura genomica-permessa a di rischio di frattura potrebbe diminuire la percentuale di gente che richiede alla la prova basata a BMD da 41 per cento, mentre mantenendo un'alta capacità di determinare correttamente trattamento appropriato per quelle al rischio. Mentre questi risultati non sono destinati per essere normativi, indicano l'utilità possibile dei punteggi poligenici di rischio nei programmi di 'screening'che dipendono dai fattori di rischio ereditabili.

Qualche giorno ognuno conoscerà le loro predisposizioni genetiche alle vari malattie e tratti perché digitare genetico è diventato così economico. Una volta disponibili, questi marcatori genetici possono essere utilizzati per predire le malattie per aiutare i fornitori di cure mediche a schermare e curare i pazienti adeguati alla loro predisposizione genetica ad una malattia data. Facendo uso dei punteggi genetici di rischio guidare la selezione per l'osteoporosi può provocare le strategie della selezione di malattia che sono più premurose e personali che l'approccio unitaglia corrente sul posto all'interno di pratica medica.„

Dott. Douglas P. Kiel, Direttore del centro di ricerca osteomuscolare nell'istituto di Arthur e di Hinda Marcus per ricerca invecchiante ad ebreo SeniorLife

Source:
Journal reference:

Forgetta, V., et al. (2020) Development of a polygenic risk score to improve screening for fracture risk: A genetic risk prediction study. PLOS Medicine. doi.org/10.1371/journal.pmed.1003152.