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Os sinais genéticos podem melhorar a selecção para o risco osteoporotic da fractura

Um estudo novo mostra que a pre-selecção genética poderia reduzir o número de testes de selecção necessários para identificar indivíduos em risco das fracturas osteoporotic. Douglas P. Kiel, M.D., M.P.H., director do centro de pesquisa osteomuscular no instituto de Hinda e de Arthur Marcus para a pesquisa de envelhecimento no hebraico SeniorLife, é um autor no relatório publicado este mês na medicina de PLOS (biblioteca pública da ciência).

A osteoporose é uma condição comum e cara que aumente o risco para fracturas de osso naqueles com a doença. As fracturas, que conduzem à morbosidade, à mortalidade e à despesa significativas, são um grande interesse da saúde pública. Os custos anuais associados com as fracturas excedem $19 bilhões nos Estados Unidos.

o raio X da Duplo-energia absorptiometry (DXA), que as medidas desossam a densidade mineral (BMD), foi considerado o padrão clínico para determinar o risco da fractura, junto com a ferramenta da avaliação de risco da fractura (FRAX). Uma avaliação de FRAX considera factores tais como a idade, o género, o peso, o uso do álcool, a história de fumo, e a história da fractura. Os programas de selecção são projectados geralmente identificar aqueles cujo o risco é grande bastante exigir a intervenção. Contudo, a avaliação toma o tempo e a acessibilidade de DXA diminuiu. Geralmente somente uma proporção pequena de indivíduos que se submetem à selecção é encontrada para estar no risco elevado, indicando que muita da despesa da selecção está gastada nos indivíduos que não qualificarão para o tratamento.

O potencial existe para melhorar a eficiência de programas de selecção da osteoporose usando sinais genéticos para avaliar o risco da fractura. A finalidade deste estudo era compreender se a pre-selecção genética poderia reduzir o número de testes de selecção necessários para identificar indivíduos em risco das fracturas osteoporotic. Usou dados genéticos de mais de 300.000 participantes do Biobank BRITÂNICO para calcular a medida genetically prevista do ultra-som do osso. Isto foi comparado então com a contagem de uso geral de FRAX e o BMD padrão medidos por DXA a respeito de sua capacidade para prever o risco para a fractura.

Construindo uma contagem poligénica do risco e validando seu serviço público no risco da fractura que seleciona em cinco coortes separadas que totalizam mais de 10.000 indivíduos, os pesquisadores do estudo determinaram que o exame genómica-permitido do risco da fractura poderia reduzir a proporção de povos que exigem o teste BMD-baseado por 41 por cento, ao manter uma capacidade alta para determinar correctamente em risco o tratamento apropriado para aquelas. Quando estes resultados não forem significados ser prescritivos, indicam o serviço público possível de contagens poligénicas do risco nos programas de selecção que são dependentes dos factores de risco hereditários.

Um dia todos conhecerá suas predisposição genéticas às vários doenças e traços porque a dactilografia genética se tornou tão barata. Quando disponíveis, estes sinais genéticos podem ser usados para prever doenças para ajudar fornecedores de serviços de saúde a seleccionar e tratar os pacientes costurados a sua predisposição genética a uma doença dada. Usar contagens genéticas do risco para guiar a selecção para a osteoporose pode conduzir às estratégias da selecção da doença que são mais pensativas e personalizadas do que um-tamanho-ajuste-toda aproximação actualmente no lugar dentro da prática médica.”

Dr. Douglas P. Kiel, director do centro de pesquisa osteomuscular no instituto de Hinda e de Arthur Marcus para a pesquisa de envelhecimento no hebraico SeniorLife

Source:
Journal reference:

Forgetta, V., et al. (2020) Development of a polygenic risk score to improve screening for fracture risk: A genetic risk prediction study. PLOS Medicine. doi.org/10.1371/journal.pmed.1003152.