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Los marcadores genéticos pueden perfeccionar la investigación para el riesgo osteoporotic de la fractura

Un nuevo estudio muestra que la pre-investigación genética podría reducir el número de pruebas de cribado necesarias para determinar a individuos en riesgo de fracturas osteoporotic. Douglas P. Kiel, M.D., M.P.H., director del centro de investigación musculoesquelético en el instituto de Hinda y de Arturo Marco para la investigación de envejecimiento en el hebreo SeniorLife, es autor en el parte publicado este mes en remedio de PLOS (biblioteca pública de la ciencia).

La osteoporosis es una condición común y costosa que aumenta el riesgo para las fracturas de hueso en ésos con la enfermedad. Las fracturas, que llevan a la morbosidad, a la mortalidad y al costo importantes, son una preocupación grande de la salud pública. Los costos anuales asociados a fracturas exceden de $19 mil millones en los Estados Unidos.

la radiografía de la Doble-energía absorptiometry (DXA), que las dimensiones deshuesan densidad mineral (BMD), se ha considerado el patrón clínico para determinar riesgo de la fractura, junto con la herramienta de la evaluación de riesgos de la fractura (FRAX). Una evaluación de FRAX considera factores tales como edad, género, peso, uso del alcohol, antecedentes de fumador, e historia de la fractura. Los programas de cribado se diseñan generalmente para determinar los cuyo riesgo sea bastante grande requerir la intervención. Sin embargo, la evaluación toma tiempo y la accesibilidad de DXA ha disminuido. Generalmente solamente encuentran a una pequeña proporción de individuos que experimenten la investigación para estar en de alto riesgo, indicando que mucho del gasto de la investigación está pasado en los individuos que no calificarán para el tratamiento.

El potencial existe para perfeccionar la eficiencia de los programas de cribado de la osteoporosis usando marcadores genéticos para fijar riesgo de la fractura. El propósito de este estudio era entender si la pre-investigación genética podría reducir el número de pruebas de cribado necesarias para determinar a individuos a riesgo de fracturas osteoporotic. Utilizó datos genéticos de más de 300.000 participantes del Biobank BRITÁNICO para calcular la dimensión genético prevista del ultrasonido del hueso. Esto entonces fue comparada con la muesca de uso general de FRAX y el BMD estándar medidos por DXA en cuanto a su capacidad de predecir el riesgo para la fractura.

Construyendo una muesca poligénica del riesgo y validando su utilidad en el riesgo de la fractura que revisaba en cinco cohortes separadas que sumaban a más de 10.000 individuos, los investigadores del estudio determinaron que el blindaje genómica-habilitado del riesgo de la fractura podría reducir a la proporción de gente que requiere la prueba BMD-basada por el 41 por ciento, mientras que mantiene una alta capacidad de determinar correctamente el tratamiento apropiado para esos en peligro. Mientras que estas conclusión no se significan para ser preceptivas, indican la utilidad posible de las muescas poligénicas del riesgo en los programas de cribado que son relacionados en factores de riesgo hereditarios.

Todo el mundo conocerá algún día sus predisposiciones genéticas a las diversos enfermedades y rasgos porque el pulsar genético ha llegado a ser tan barato. Cuando están disponibles, estos marcadores genéticos se pueden utilizar para predecir enfermedades para ayudar a proveedores de asistencia sanitaria a revisar y a tratar a los pacientes adaptados a su predisposición genética a una enfermedad dada. Usando muescas genéticas del riesgo conducir la investigación para la osteoporosis puede dar lugar a las estrategias de la investigación de la enfermedad que son más pensativas y personalizadas que la aproximación única actualmente en el lugar dentro de la práctica médica.”

El Dr. Douglas P. Kiel, director del centro de investigación musculoesquelético en el instituto de Hinda y de Arturo Marco para la investigación de envejecimiento en el hebreo SeniorLife

Source:
Journal reference:

Forgetta, V., et al. (2020) Development of a polygenic risk score to improve screening for fracture risk: A genetic risk prediction study. PLOS Medicine. doi.org/10.1371/journal.pmed.1003152.