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Desarrollando una mejor comprensión del síndrome policístico del ovario (PCOS)

Thought LeadersDr. Andrea DunaifSystem Chief, Division of EndocrinologyMount Sinai Health System
En esta entrevista, las negociaciones del Dr. Andrea Dunaif a Noticia-Médico sobre su estudio genético del análisis que sugiera allí son diversos subtipos del síndrome policístico del ovario (PCOS), y los impactos que ésta podría tener en la determinación de las causas de PCOS y desarrollar tratamientos más efectivos.

¿Qué le llevó a comenzar esta investigación?

Estamos comenzando a entender la complejidad de enfermedades genéticas en general. Estas condiciones incluyen obesidad, el tipo - diabetes 2, y el síndrome policístico del ovario (PCOS). Todas estas condiciones son probablemente colecciones heterogéneas de desordenes que tengan un camino común final. Parecen similares pero tienen diversas causas.

Conducto el análisis de atado, que es un método para determinar si hay semejanzas en equipos de datos. Los datos analizados en este estudio eran niveles de hormona y parámetros metabólicos incluyendo la glucosa, la insulina, y el peso corporal medido en mujeres con PCOS. Podíamos mostrar que había dos atados distintos de los niveles de hormona y de los rasgos metabólicos.  Además, podíamos replegar estas conclusión en un segundo grupo de mujeres con PCOS. Por lo tanto, ésta era una evaluación objetivo que demostró que había subtipos de mujeres con PCOS.

Síndrome policístico del ovario

Haber de imagen: Alena Menshikova/Shutterstock.com

¿Cuál es el síndrome policístico del ovario (PCOS)?

El nombre PCOS es inexacto porque no hay quistes en los ovarios. Los supuestos quistes encontrados con sonografía ovárica son real los folículos que contienen los oocytes o los huevos. Estos folículos se arrestan en el revelado debido al desequilibrio de la hormona y aparecen como orificios pequeños, redondos múltiples alrededor del filo del ovario. Esto que encuentra se llama “el signo del collar de la perla”.  PCOS es real un síndrome endocrino, caracterizado por un aumento ligero en la producción masculina de la hormona por los ovarios y, a menudo, las casquillos del prensaestopas suprarrenales.

Con frecuencia, hay una desorganización de la ovulación. Esto produce otro síntoma dominante - períodos infrecuentes, a menudo más poco de seis a ocho períodos por año. La frecuencia disminuida de menses es un signo clínico de no ovular. El resultado de la ovulación menos frecuente es infertilidad. La hormona pituitaria, la LH, que estimula la producción masculina de la hormona por los ovarios, se aumenta con frecuencia de PCOS, mientras que la hormona pituitaria que controla la maduración del folículo, FSH, se reduce ligeramente.

En el cerca de an o 80, fue descubierto que las mujeres con PCOS son también insulina resistente. Acabo de acabar mi entrenamiento mientras que la asociación de problemas y del riesgo metabólicos de la diabetes con un desorden reproductivo fascinó a un endocrinólogo alrededor de este tiempo y mí.

¿Cómo usted conducto su investigación en PCOS?

Mi carrera entera de la investigación se ha centrado en la comprensión de estos problemas metabólicos y del riesgo de la diabetes asociado a PCOS. Con esta investigación, llegó a ser evidente que había muy probable un componente genético de PCOS. PCOS no es una clase dominante o recesiva típica de condición genética conocida como desorden mendeliano.

En cambio, PCOS es qué se conoce como desorden genético complejo que requirió la susceptibilidad genética que obraba recíprocamente con factores ambientales. Las dolencias mas comunes que se ejecutan en familias, tales como tipo - diabetes 2, desorden bipolar, y PCOS, son desordenes genéticos complejos. Por ejemplo, está sin obstrucción que usted necesita tener factores de la forma de vida, además de riesgo genético, para desarrollar el tipo - diabetes 2.

Hemos podido aplicar los nuevos métodos que han habilitado análisis genético en estos tipos de enfermedades genéticas complejas. Comenzamos a alistar mujeres con PCOS y a sus familias en mediados de 1990 S. Qué habilitó realmente el estudio actual era que caracterizamos a estas mujeres detalladamente y muy exacto.

Medimos varios niveles de hormona, reproductivos y metabólicos, de una manera altamente reproductiva usando laboratorios centrales y técnicas avanzadas. Podíamos reclutar una población grande de mujeres con PCOS que fueron caracterizados constantemente y completo. Este grupo de datos resultó ser ideal para hacer el análisis de atado.

¿Cuánta gente sufre de PCOS?

PCOS es excepcionalmente común. La obra clásica y la mayoría de la forma severa de PCOS, llamadas NIH PCOS, caracterizado por los ciclos menstruales infrecuentes y los altos niveles de hormona masculinos, influencias cerca del 7% de mujeres reproductivo-envejecidas mundiales.

Las consideraciones diagnósticas fueron ensanchadas en 2003, en una conferencia Rotterdam, en los Países Bajos. Estas consideraciones, que agregaron aspecto ovárico en ultrasonido, se conocen como las consideraciones de Rotterdam. Además de NIH PCOS, las consideraciones de Rotterdam agregaron a mujeres con los ovarios policísticos y los altos niveles de hormona masculinos, pero con los ciclos normales, y las mujeres con los ovarios policísticos y los ciclos irregulares pero sin altos niveles de hormona masculinos. El cerca de 15% de mujeres premenopausal por todo el mundo quién caída en una de estas categorías de PCOS.

Además, PCOS tiende muy a underdiagnosed porque los médicos no saben mucho sobre él. Las mujeres ven, por término medio, a dos médicos antes de que consigan una diagnosis, y tarda a menudo varios años para que la diagnosis correcta sea hecha. A menudo, las mujeres se diagnostican con la información que encuentran en el Internet.

Asociación Genoma-Ancha

Haber de imagen: lanatoma/Shutterstock.com

¿Cómo el análisis genético fue realizado en los participantes?

El análisis genético usado en este estudio fue llamado asociación genoma-ancha. Con la secuencia del genoma humano en mediados de 2000 s, llegó a ser posible correlacionar el genoma entero. Usted podría entonces investigar qué áreas del genoma fueron asociadas a su condición del interés. Ha sido una gran manera destapar nueva biología sobre condiciones porque usted no necesita ninguna nociones preconcebida sobre causas de la enfermedad. ¿Usted apenas está observando el genoma entero y que piden, dónde son estas señales que se asocian a su enfermedad?

GWAS han ofrecido discernimientos importantes en los caminos que causan PCOS. El primer GWAS fue publicado a finales de 2011 en una población china. Los investigadores chinos encontraron que los genes que controlan cómo las gonadotropinas, LH, y FSH, acto en el ovario eran señales importantes.

En 2015, publicamos el primer GWAS en PCOS europeo y encontramos que la gonadotropina, FSH, era una señal importante del gen. Esto que encontraba fue confirmada en el segundo GWAS en la ascendencia europea PCOS publicada poco después.  Estos estudios implicaron la secreción y la acción de la gonadotropina como caminos importantes en el revelado de PCOS. GWAS también descubrió que un gen llamado DENND1A fue asociado a PCOS.  La investigación adicional indicó que este gen es muy importante en la producción masculina de regulación de la hormona.

Utilizamos los datos hormonales y metabólicos de nuestros casos de PCOS GWAS. Realizamos un análisis de atado para investigar si había subgrupos dentro de los casos de PCOS. Después relanzamos el GWAS con estos subtipos y descubrimos las nuevas señales genéticas asociadas a los subtipos reproductivos y metabólicos. Esto que encontraba era muy emocionante porque soporta que los atados determinan grupos biológico distintos de PCOS.

Este estudio es el primer, a nuestro conocimiento, determinar subtipos de PCOS con las señales genéticas únicas. Hemos descubierto nuevas regiones de los genes, pero tenemos mucho trabajo a hacer antes de que entendamos qué genes en estas regiones son responsables de estas señales y de la función de los genes.

¿Qué esta investigación sugiere es los subtipos posibles de PCOS?

Nuestras conclusión indican que hay subtipos reproductivos y metabólicos de PCOS. Los investigadores han sospechado que hay subtipos de PCOS pero nadie las ha determinado nunca por una aproximación imparcial de la minería de datos y confirmadas independientemente que los subtipos determinados así fueron caracterizados por las características biológicas distintivas, en nuestro estudio, por diferencias genéticas.

Es importante observar que todos los casos de PCOS que estudiamos tenían la forma severa de NIH de PCOS, caracterizada por los menses infrecuentes y los altos niveles de hormona masculinos. Los estudios futuros investigarán si hay subtipos de PCOS en las formas más suaves de Rotterdam de PCOS.

Globulina hormona-obligatoria del sexo

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¿Cuáles eran las características subtipo reproductivo del ` del'?

Las mujeres de PCOS con el subtipo reproductivo tienen niveles más altos de la gonadotropina, LH, la hormona pituitaria que es importante en la producción masculina de regulación de la hormona por los ovarios. Los niveles de la LH se aumentan típicamente de la circulación en mujeres con PCOS. Es irónico que los expertos en el NIH y las conferencias de Rotterdam sobre las consideraciones diagnósticas para PCOS decidían que los niveles de la LH no se deben incluir en las hormonas probadas para diagnosticar PCOS.

Nuestras conclusión sugieren que la LH pueda de hecho ser una hormona útil para la diagnosis de PCOS. Lamentablemente, cuando esa decisión fue tomada originalmente, no teníamos estos datos, pero muestran el valor de la prueba científica comparado al juicio de expertos para determinar consideraciones diagnósticas.

El subtipo reproductivo también es caracterizado por los niveles hormona-obligatorios de la globulina del peso corporal de parte inferior del cuerpo y de un sexo más alto. Además, las mujeres con este subtipo tienen niveles más altos de la testosterona, pero estos niveles no distinguen los subtipos tan efectivo como los altos niveles de la LH.

¿Cuáles eran las características subtipo metabólico del ` del'?

Las mujeres que tienen el subtipo metabólico tener un BMI más alto así como niveles más altos del glucosa y más altos de la insulina. Sabemos que, el guardapolvo, mujeres con PCOS tiene sobre un riesgo creciente cuádruple para desarrollar el tipo - diabetes 2. El subtipo metabólico puede determinar el PCOS en el riesgo más alto. Si esto es verdad, podríamos enfocar esfuerzos de prevenir la diabetes en el subtipo metabólico.

Concepto de la diabetes

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¿Qué sus resultados sugieren alrededor de a un tercer grupo?

Había varios casos de PCOS que no tenían un subtipo distinto y fue determinado como “indeterminado”. Es interesante que una señal importante del gen en PCOS, es generalmente FSHB, el gen para la gonadotropina, FSH, fue asociado a este subtipo indeterminado. Necesitamos estudios más grandes entender la importancia de este subtipo.

¿Cómo podían estas conclusión iluminar las causas posibles y los tratamientos de PCOS?

Encontramos señales muy fuertes del gen asociadas a los subtipos. Los estudios de GWAS se diseñan para encontrar los genes comunes que son presentes en el 5% o más de la población, y las señales que se asocian a estos genes son generalmente bastante débiles. Los genes asociados aumentan el riesgo de la enfermedad en 10 o el 15%.  

En este estudio, y necesitamos replegar estas conclusión, las señales éramos mucho más fuertes, riesgo cada vez mayor por tres a los aumentos quíntuplos. Esperamos que sea más fácil correlacionar los genes asociados a estas señales.  El descubrimiento del gen es dominante para determinar los caminos que causan enfermedad y que se pueden apuntar con las drogas. Los genes con las señales fuertes son muy útiles para predecir quién conseguirá la enfermedad. PCOS no puede ser diagnosticado hasta que una muchacha le haya conseguido períodos.

Sin embargo, sabemos que las hijas de mujeres con PCOS tienen características del síndrome, como niveles de hormona masculinos más altos, mucho antes consiguen su período. Si teníamos una prueba genética, podríamos decir, “su hija es la persona que va a conseguir esto. Y, esperanzadamente, tendremos terapias que sean bastante seguras que podríamos utilizarlas para prevenir la enfermedad.”

Salud para mujer

Haber de imagen: Branislav Nenin/Shutterstock.com

¿Usted espera su investigación instigará a más investigación en esta área de la salud de las mujeres?

Absolutamente. Pienso cuál es el factor de limitación, estoy financiando.

Aquí en los Estados Unidos, el instituto de la salud nacional es realmente un conglomerado de diversos institutos que financien diversas enfermedades. Hay apenas un instituto, el instituto de saludes infantiles nacional y revelado humano, y son clase de toda la salud de las mujeres, todas las saludes infantiles, toda la salud de la persona discapacitada.

Si son hombres o mujeres, un poco no están interesadas generalmente en la salud de las mujeres global, y la salud reproductiva determinado de las mujeres y de los hombres. Es verdad para los hombres y las mujeres.

Está solamente en este un instituto, compitiendo con estas el resto de las áreas de investigación meritorias. Y por eso, consigue una parte más pequeña de una pequeña empanada y está muy triste.

Hay un viejo refrán aquí que fue invocado a principios de cuando fue notado que había tan muchos menos estudios de mujeres, y la salud de las mujeres era realmente grueso insuficientemente financiada. Es que usted el fondo qué usted teme, y principal éstos son tirantes, y principal él está preocupado de enfermedad cardíaca.

¿Cuáles son los pasos siguientes para su investigación?

Nuestros pasos siguientes son replegar y confirmar estas conclusión genéticas en poblaciones adicionales de mujeres con PCOS. Esta investigación debe moverse rápidamente porque tenemos los colaboradores que tienen ya todos los datos necesarios en poblaciones adicionales con PCOS.

El paso siguiente será encontrar que son los genes que están dando las señales y observar en poblaciones diversas porque es muy plausible que van a ser diversos genes si usted es afroamericano que si usted está de ascendencia europea. Estamos realizando que es crítico entender genética en poblaciones diversas. Esperamos que esta investigación sea traducida a cambiar la manera que se diagnostica y, que esté tratado final PCOS.

Ha sido muy gratificante para que haga la investigación que ha cambiado real la manera que diagnostican y que se tratan a estos pacientes. Pienso que es la cosa más satisfactoria para mí como un médico y científico, para haber tenido un impacto real en atención a los pacientes. Obviamente, los nuestros son apenas un estudio, y tenemos que replegarlo, al igual que otros.

Sin embargo, pienso que este tipo de investigación representa una nueva dirección en el remedio en el cual las enfermedades están comenzando a ser clasificadas sobre la base de la información científica bastante que sobre el juicio de expertos. El descubrimiento del gen ahora es una manera importante de desarrollar nuevas terapias de la enfermedad porque informa nos que sobre qué caminos son importantes así que a nos puede desarrollar las drogas para apuntar ese camino.

¿Dónde pueden los programas de lectura encontrar más información?

https://icahn.mssm.edu/research/pcos

Sobre el Dr. Andrea Dunaif

Andrea Dunaif, M.D., es jefe del sistema de la división de enfermedad de la endocrinología, de la diabetes y del hueso para el sistema y la Lillian y el Henry M. Stratton profesor de la salud del monte Sinaí del remedio molecular en la Facultad de Medicina de Icahn en el monte Sinaí, Nueva York, NY.El Dr. Andrea Dunaif

El Dr. Dunaif graduó de la universidad de Sarah Lorenzo y obtuvo su grado de M.D. de la universidad de Universidad de Columbia de médicos y de cirujanos.  Ella terminó su entrenamiento en remedio interno en el hospital presbiteriano en New York City y su entrenamiento del subspecialty en endocrinología y metabolismo en el Hospital General de Massachusetts en Boston. La primera cita de la facultad del Dr. Dunaif era en la Facultad de Medicina del monte Sinaí adonde ella subió al grado del profesor adjunto del remedio.

Antes de volver al monte Sinaí en 2017, el Dr. Dunaif celebró varios liderazgos en remedio académico, incluyendo el director inaugural de la salud de las mujeres en Brigham y el hospital de las mujeres y director del centro de la excelencia de la Facultad de Medicina de Harvard en la salud de la mujer.  Ella era Charles F. Kettering profesor de la endocrinología y del metabolismo en la Facultad de Medicina de Feinberg, Universidad Northwestern donde ella sirvió como jefe de la división de endocrinología, de metabolismo, y de remedio molecular por 10 años y de vicepresidente del departamento del remedio para la investigación por 5 años.  

El Dr. Dunaif es internacionalmente - un experto reconocido en endocrinología y la salud de las mujeres.  Su investigación sobre el síndrome policístico del ovario (PCOS), el desorden hormonal más común de las mujeres de la reproductivo-edad, ha mostrado que es un factor de riesgo de cabeza para el tipo - diabetes 2 mellitus. Además, esta investigación ha revolucionado el tratamiento de PCOS con las drogas de insulina-sensibilización.  Más recientemente, ella ha hecho avances importantes en la aclaración de las causas genéticas de PCOS y en el descubrimiento de marcadores del riesgo de PCOS en niños y parientes del varón.  

El Dr. Dunaif ha publicado más de 190 artículos y capítulos científicos del libro.  Ella ha corregido cuatro libros.  Ella ha recibido recompensas y honores numerosos incluyendo la recompensa más alta de la sociedad endocrina para la investigación paciente-orientada, la recompensa clínica del investigador, el premio de la medalla de Arnold Adolph Berthold de sociedad endocrina alemana, y la recompensa de carrera de Ricardo Azziz de la sociedad de AEPCOS.  La han elegido a la sociedad americana para la investigación clínica y a la asociación de médicos americanos.

El Dr. Dunaif recibió a un doctor honoris causa de la universidad de la Facultad de Medicina de Atenas.  Ella es a más allá del presidente de la sociedad endocrina, la organización global más grande para la endocrinología, un editor asociado anterior del gorrón de la endocrinología y metabolismo y obesidad clínicos y a más allá de la silla de los institutos de la salud nacionales integrantes y de la sección clínica del estudio de la endocrinología y de la reproducción.   

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