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Los expertos utilizan las herramientas de análisis genomic para crear el tratamiento personalizado para los enfermos de cáncer del riñón

Los expertos en la ciudad de la esperanza y del instituto de investigación de translación de la genómica (TGen) están utilizando una de las herramientas del análisis genomic más completas del mundo para correlacionar los planes fuera personalizados del tratamiento para los enfermos de cáncer metastáticos del riñón.

Mientras que los médico-científicos están al principio de este viaje largo, creen que están en el camino derecho. Publicaron recientemente un estudio en el gorrón de la inmunoterapia del cáncer que sugiere que las mutaciones en el gen de TERT predigan que un paciente puede no ser receptivo a los inhibidores inmunes del punto de verificación tales como nivolumab o pembrolizumab.

“La esperanza es a un día determina los pacientes que se beneficiarán de inmunoterapia y a los que no. Eventual podemos poder distinguir qué paciente se adapta mejor para otros tratamientos, como terapia apuntada,” dijo a Sumanta PAL, M.D., uno de los autores mayores del estudio y el codirector del programa del cáncer del riñón en la ciudad de la esperanza, de una investigación independiente mundo-renombrada y del tratamiento centra para el cáncer, la diabetes y otras enfermedades peligrosas para la vida. Los ejemplos de la terapia apuntada incluyen los inhibidores endoteliales vasculares de la cinasa (VEGF) de la tirosina del factor de incremento como cabozantinib.

Casi 74.000 nuevos casos de cáncer del riñón serán diagnosticados este año, y cerca de 14.800 personas morirán de la enfermedad, según la Sociedad del Cáncer americana. Irónico, los expertos saben que los pacientes que tienen ciertas mutaciones genéticas son más susceptibles a las drogas específicas, solamente la mayoría de los doctores genético no están ordenando los tumores de cada enfermo de cáncer del riñón, PAL dijo.

Es una paradoja: No utilizamos terapia apuntada en una moda apuntada. En la ciudad de la esperanza, hemos comenzado a ofrecer el genoma completo y el exome que ordenaban para todos los pacientes con el cáncer del escenario 4, sin importar su sitio del cáncer.”

Sumanta PAL, M.D., codirector, programa del cáncer del riñón en la ciudad de la esperanza

La ciudad de la esperanza está en el paso a ser el único centro mayor del cáncer en los Estados Unidos genético para perfilar los tumores de cada paciente, sin importar tipo del cáncer. La meta es permitir a pacientes recibir terapias apuntadas efectivas o alistar a gente en juicios clínicas innovadoras tan pronto como sea posible de modo que ella pueda luchar su enfermedad.

En el estudio, PAL y sus colegas enviaron las muestras de los 91 tumores de los pacientes al laboratorio clínico de TGen, Analytics de Ashion, de modo que los especímenes se pudieran ordenar por la GEMA extraordinariamente una herramienta marginal que ofrece el exome entero tumor-normal que ordena y secuencia entera del transcriptome del tumor. Éstos son análisis del molecular-nivel de la DNA de la proteína-codificación de cada paciente y del ARN enteros.

“La meta era determinar los cambios genomic que correlacionaron con la reacción de la terapia,” dijo a Sara Byron, Ph.D., profesor adjunto en la división integrada de la genómica del cáncer de TGen y autor co-mayor del estudio. “Quisimos utilizar estas “pruebas del mundo real” para explorar las características moleculares y genomic potenciales asociadas a la reacción.” (El Analytics de Ashion anunció recientemente que Seguro de enfermedad ha aprobado el abrigo de repuesto de la GEMA, potencialmente ofreciendo 44 millones de más accesos de los pacientes a esta prueba, que apunta igualar a pacientes con los mejores tratamientos disponibles para su enfermedad.)

Los regímenes de tratamiento contra el cáncer del riñón que implicaban terapia apuntada o inmunoterapia han brotado desde 2015. Porque los nuevos tratamientos brotaron tan rápidamente, los científicos todavía no han descubierto la estrategia ideal para ordenar los regímenes para los resultados óptimos. Por otra parte, la manera actual que se fija el riesgo del tratamiento tiende a ser subjetiva con la polarización negativa arraigada, el estudio denunció. La ciudad de la esperanza y TGen están trabajando para desarrollar los biomarkers laboratorio-basados objetivos para el cáncer del riñón.

Solamente incluyeron a los pacientes cuyo perfilado genomic fue realizado antes del tratamiento sistémico en el estudio. Los pacientes recibieron la terapia apuntada conocida como inhibidores de la cinasa de la tirosina de VEGF (sunitinib, cabozantib, lenvatinib/everolimus) o la inmunoterapia (nivolumab, ipilimumab, pembrolizumab). Los dividieron en la que no recibieron ninguna ventaja clínica, significando que progresó su enfermedad, o los que recibieron la ventaja clínica, significando la enfermedad encogida o estabilizada por más de seis meses. Unos 19.396 genes y series nucléicas eran analizados para tomar el pelo fuera un plan terapéutico del tratamiento que best suited a cada paciente basado en sus mutaciones específicas del tumor. Más investigación en tamaños de muestra más grandes es necesaria, pero los científicos están apagados a un buen comienzo.

El “cáncer del escenario 4 a menudo se considera incurable, pero ése no tiene que siempre ser el caso,” PAL dijo. “Ordenando toda la DNA de la proteína-codificación, de que está ordenando el exome entero, podemos poder determinar nuevos objetivos terapéuticos, y eso es una perspectiva muy emocionante.”