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Il genoma umano può spiegare le origini neonatali delle malattie immuni ed infiammatorie croniche

Uno studio pubblicato nelle comunicazioni della natura del giornale ha segnato una serie di aree con esattezza del genoma umano che può contribuire a spiegare le origini neonatali delle malattie immuni ed infiammatorie croniche della vita più tarda, compreso il diabete di tipo 1, l'artrite reumatoide e la celiachia.

La ricerca, piombo dagli scienziati all'iniziativa di genomica dei sistemi del panettiere di Cambridge, ha identificato parecchi geni che sembrano determinare il rischio di malattia alla nascita e che potrebbero essere mirati a affinchè l'intervento terapeutico fermassero queste malattie nei loro cingoli, molto prima che i sintomi accadessero.

Il Dott. Michael Inouye, presidenza di Munz della previsione e della prevenzione cardiovascolari all'istituto del panettiere ed al ricercatore principale all'università di Cambridge, ha detto le malattie immuni ed infiammatorie croniche dell'età adulta provenute spesso dalla prima infanzia, con il trucco genetico di una persona che causa i cambiamenti alla funzione dei geni differenti coinvolgere nella malattia.

Per questo studio, il gruppo ha raccolto i campioni di sangue del cavo da più di 100 neonati australiani come componente dello studio di asma di infanzia ed ha studiato il ruolo della variazione genetica in DNA nel cambiamento come i geni sono espressi nelle due armi principali del sistema immunitario.

Le celle immuni neonatali sono state esposte a determinati stimoli, per vedere come le celle hanno risposto ed identificare le varianti genetiche che hanno cambiato queste risposte.

“Abbiamo cercato la sovrapposizione fra questi segnali genetici e quelli che sono conosciuti per essere associati con le malattie dove sappiamo che il sistema immunitario svolge un ruolo,„ il Dott. Inouye ha detto.

“Poi abbiamo usato l'analisi statistica per cercare i collegamenti possibili fra la risposta delle cellule in neonati e le malattie immuni nell'età adulta.„

Le malattie immuni croniche - compreso il diabete di tipo 1, la celiachia e la sclerosi a placche - sono causate da un sistema immunitario e da un'influenza iperattivi circa 5 per cento degli australiani.

Le allergie immune-sono mediate ugualmente e pregiudicano uno in cinque australiani, con raffreddore da fieno, asma, eczema, anafilassi e le allergie alimentari il più comune.

L'infiammazione e l'autoimmunità egualmente sono conosciute per essere fattori di azionamento nelle malattie cardiovascolari, per esempio quando un sistema immunitario iperattivo attacca erroneamente il cuore.

Il Dott. Qinqin Huang, autore principale dello studio ed ora un ricercatore all'istituto di Wellcome Sanger a Cambridge, ha detto che i risultati erano unici nel loro disgaggio, con migliaia di varianti genetiche che determinano l'espressione genica attraverso le circostanze immuni ed infiammatorie differenti, alcune di cui hanno avute vasti effetti.

“Il nostro studio ha mostrato i ruoli potenziali di espressione genica nello sviluppo di malattia, che ci ha aiutati a capire meglio il collegamento fra la variazione del DNA ed il rischio di malattia,„ il Dott. Huang ha detto.

Fin qui, i simili studi sono stati intrapresi soltanto in celle immuni adulte. Dato la differenza enorme fra immunità neonatale ed adulta, non è sorprendente vedere molti segnali che erano unici ai neonati.„

Qinqin Huang, autore principale di studio e ricercatore, istituto di Wellcome Sanger

Lo studio fa parte di più ampio lavoro di Cambridge del panettiere dei sistemi dell'iniziativa di genomica nello sviluppare i punteggi poligenici di rischio per predire la probabilità di una persona di sviluppare le malattie croniche particolari. Fin qui, il gruppo già ha messo a punto i metodi potenziali per provare a rischio futuro di colpo e di coronaropatia.

“La malattia è parzialmente dovuto i cambiamenti, sia grandi che piccoli, in nostro genoma - il DNA che nasciamo con e che è una forza motrice importante in tutte le nostre celle. Quello mezzi, genomica può essere usato per stimare il rischio di malattia da un'età molto giovane.„ Il Dott. Inouye ha detto.

“Le malattie comuni, quali il diabete di tipo 2 e la malattia cardiovascolare, tendono ad essere poligeniche - influenzato da tantissime varianti genetiche sparse in tutto il genoma, che si combinano con i fattori di stile di vita ed ambientali.„

“Usando le nuove capacità genomiche di supercomputing e della tecnologia, possiamo setacciare con questi dati del DNA e radunare i puzzle che sono alla base di ogni malattia.

“Con tante malattie che dividono una root nel sistema immunitario e nell'infiammazione possiamo fare leva questi informazioni per capire meglio dove ogni malattia ha un punto debole molecolare e fino a che punto questi sono divisi fra le malattie differenti.

“Abbiamo indicato che questo può essere diviso facendo uso della genetica e del rischio poligenico, eventualmente piombo agli interventi preventivi mirati a per coloro che le ha bisogno di più, allo scopo di tenere vivere della gente più sano per più lungamente.„

Source:
Journal reference:

Huang, Q. Q., et al. (2020) Neonatal genetics of gene expression reveal potential origins of autoimmune and allergic disease risk. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-17477-x.