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Le médicament d'investigation pour la maladie d'Alzheimer peut aider les enfants autistiques

Une étude internationale considérable aboutie par prof. Illana Gozes de la faculté de Tel Aviv de la Génétique Moléculaire Humaine et des gisements trouvés par biochimies de la protéine de tau type trouvée dans les patients d'Alzheimer en tissus pris à partir du cerveau post mortem d'un enfant autistique de 7 ans.

L'enfant a souffert du syndrome d'ADNP, une mutation qui entraîne un déficit/un défaut de fonctionnement de l'essentiel de protéine d'ADNP pour le développement du cerveau. À la lumière de ces découvertes, les chercheurs ont vérifié une sieste appelée de médicament expérimental, initialement développée pour la maladie d'Alzheimer, sur des cellules nerveuses dans un modèle de syndrome d'ADNP avec la mutation qui des sympt40mes comme une Alzheimer induits. L'expérience était une réussite, avec les cellules comme un nerf endommagées retournant au fonctionnement normal.

L'étude a été entreprise en collaboration étroite avec des chercheurs de l'école de Blavatnik du TAU du centre médical de l'informatique, de Sheba, et d'un grand choix d'institutions de recherche en travers de l'Europe, y compris l'institut BIOCEV de biotechnologie dans la République Tchèque, l'université d'Aristote de Salonique en Grèce, l'université d'Anvers en Belgique, et le centre de centre hospitalier universitaire à Zagreb, Croatie. L'étude était publiée le 13 juillet en psychiatrie de translation de tourillon.

Prof. Gozes explique que l'étude actuelle est basée sur des tissus pris du cerveau d'un garçon de 7 ans avec le syndrome d'ADNP qui est mort en Croatie. « Quand nous comparés les tissus cérébraux post mortem de syndrome d'ADNP au tissu du cerveau d'un jeune sans syndrome d'ADNP, nous avons trouvé des gisements de la protéine de tau dans l'enfant d'ADNP, une pathologie qui caractérise la maladie d'Alzheimer, » prof. Gozes dit.

Les chercheurs alors « ont traité » les cellules comme un nerf endommagées transportant une mutation d'ADNP assimilée à la mutation de l'enfant décédé avec une sieste appelée de candidat de médicament. La sieste a été développée dans le laboratoire de prof. Gozes's et s'est initialement destinée pour être employée pour aider à traiter la maladie d'Alzheimer. La « sieste est réellement un éclat actif court de la protéine normale d'ADNP, » dit prof. Gozes. « Quand nous avons ajouté la sieste aux cellules nerveuses transportant une mutation d'ADNP, le tau lié aux protéines au squelette de cellule nerveuse correctement, et les cellules retournées au fonctionnement normal.

Le fait qui FONT UNE SIESTE demande de règlement a été couronné de succès en remettant le fonctionnement normal de la cellule comme neuronale que les modèles avec les augmenter nuis d'ADNP espère qu'il pourra être employé comme remède pour le syndrome d'ADNP et ses implications sévères, y compris l'autisme. D'ailleurs, parce que d'autres affections génétiques liées à l'autisme sont caractérisées par des pathologies de tau dans le cerveau, nous espérons que ceux souffrant de ces syndromes pourront également tirer bénéfice de la demande de règlement de sieste à l'avenir. »

Prof. Illana Gozes, service de Génétique Moléculaire Humaine et de biochimies, université de Tel Aviv

La sieste (aussi CP201 appelé) a été classifiée comme « un médicament orphelin » par les USA Food and Drug Administration et est actuel aux étapes préparatoires d'un test clinique chez les enfants avec le syndrome d'ADNP par les neurologies de Coronis de compagnie.

Dans une autre phase de l'étude, les chercheurs ont recherché à élargir leur compréhension des effets de la mutation qui entraîne le syndrome d'ADNP. Pour faire ceci, ils ont extrait le matériel génétique ARNm (ARN messager) des tissus de l'enfant décédé et ont effectué une analyse de l'expression d'environ 40 protéines dans le même enfant, codée par l'ARNm. Le plein ordonnancement génétique a été également exécuté pour déterminer l'expression de la protéine en globules blancs pris de trois autres enfants avec le syndrome d'ADNP.

Une étude approfondie a été effectuée sur toutes les caractéristiques obtenues en ordonnancement génétique utilisant les outils de calcul de bio-informatique avancée. Les caractéristiques étaient comparées aux bases de données en ligne des caractéristiques d'expression de la protéine des personnes en bonne santé, indiquant un grand choix de caractéristiques qui étaient courantes aux enfants avec le syndrome mais très différentes de l'apparence normale de ces protéines.

Prof. Gozes conclut que « la signification de ces découvertes est que la mutation qui entraîne le syndrome d'ADNP endommage un large éventail de protéines essentielles, certains dont grippage à la protéine de tau, notamment, et nuit son fonctionnement aussi bien. Ceci produit des effets pathologiques variés dans les cerveaux et d'autres tissus des enfants avec le syndrome d'ADNP, l'un d'entre eux est la formation des gisements de tau, connue pour être une caractéristique de la maladie d'Alzheimer.

« Le vaste et les connaissances approfondies que nous avons accumulé par la présente étude ouvre la trappe davantage à de recherche considérable et diverse. Nous espérons et croyons que nous atteindrons éventuel l'objectif de développer un médicament ou des médicaments qui aideront des enfants avec l'autisme résultant des mutations génétiques. »

Source:
Journal reference:

Grigg, I., et al. (2020) Tauopathy in the young autistic brain: novel biomarker and therapeutic target. Translational Psychiatry. doi.org/10.1038/s41398-020-00904-4.