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La droga d'investigazione per il morbo di Alzheimer può aiutare i bambini autistici

Un esteso studio internazionale piombo da prof. Illana Gozes del dipartimento dell'università di Tel Aviv della genetica molecolare umana e dei depositi trovati biochimica del proteina tau trovato tipicamente nei pazienti di Alzheimer in tessuti catturati dal cervello post mortem di un bambino autistico di 7 anni.

Il bambino ha sofferto dalla sindrome di ADNP, una mutazione che causa una carenza/funzionare male della proteina di ADNP essenziale per lo sviluppo del cervello. Alla luce di questi risultati, i ricercatori hanno provato una droga sperimentale chiamata NAP, originalmente sviluppato a morbo di Alzheimer, sulle cellule nervose in un modello della sindrome di ADNP con la mutazione che ha indotto i sintomi Alzheimer's del tipo di. L'esperimento era un successo, con le celle del tipo di nervo nocive che ritornano alla funzione normale.

Gli studi sono stati intrapresi in stretta collaborazione con i ricercatori dal banco del Blavatnik della tau dell'informatica, del centro medico di Sheba e di vari centri di ricerca attraverso Europa, compreso l'istituto BIOCEV di biotecnologia in repubblica Ceca, l'università di Aristotele di Salonicco in Grecia, l'università di Anversa nel Belgio ed il centro dell'ospedale universitario a Zagabria, Croazia. Lo studio è stato pubblicato il 13 luglio in psichiatria di traduzione del giornale.

Prof. Gozes spiega che lo studio corrente è basato sui tessuti catturati dal cervello di un ragazzo di 7 anni con la sindrome di ADNP che è morto in Croazia. “Quando abbiamo confrontato i tessuti cerebrali post mortem di sindrome di ADNP al tessuto dal cervello di un giovane senza sindrome di ADNP, abbiamo trovato i depositi del proteina tau nel bambino di ADNP, una patologia che caratterizza il morbo di Alzheimer,„ prof. Gozes diciamo.

I ricercatori poi “hanno curato„ le celle del tipo di nervo nocive che portano una mutazione di ADNP simile alla mutazione del bambino deceduto con un candidato della droga chiamato NAP. Il PELO è stato sviluppato nel laboratorio di prof. Gozes e originalmente è stato inteso per essere usato per contribuire a trattare il morbo di Alzheimer. “il PELO è realmente un breve frammento attivo della proteina normale di ADNP,„ dice prof. Gozes. “Quando abbiamo aggiunto il PELO alle cellule nervose che portano correttamente una mutazione di ADNP, la tau legata alle proteine allo scheletro delle cellule nervose e le celle restituite alla funzione normale.

Il fatto che il trattamento del PELO è riuscito nella riparazione della funzione normale dei modelli del tipo di di un neurone delle cellule con ADNP alterato solleva le speranze che può essere usato come rimedio alla sindrome di ADNP ed alle sue implicazioni severe, compreso autismo. Inoltre, perché altre malattie genetiche relative ad autismo sono caratterizzate dalle patologie di tau nel cervello, speriamo che quelli che soffrono da queste sindromi egualmente possano trarre giovamento dal trattamento del PELO in futuro.„

Prof. Illana Gozes, dipartimento della genetica molecolare e della biochimica umane, università di Tel Aviv

Il PELO (anche chiamato CP201) è stato classificato come “medicinale orfano„ per gli Stati Uniti Food and Drug Administration ed è corrente nelle fasi preliminari di un test clinico in bambini con la sindrome di ADNP con le neuroscienze di Coronis della società.

In un'altra fase dello studio, i ricercatori hanno cercato di estendere la loro comprensione degli effetti della mutazione che causa la sindrome di ADNP. Per fare questo, hanno estratto il materiale genetico il mRNA (RNA messaggero) dai tessuti del bambino deceduto ed hanno eseguito un'analisi di espressione di circa 40 proteine nello stesso bambino, codificata dal mRNA. L'ordinamento genetico pieno egualmente è stato realizzato per determinare l'espressione della proteina in globuli bianchi catturati altri da tre bambini con la sindrome di ADNP.

Uno studio approfondito è stato effettuato su tutti dati ottenuti in ordinamento genetico facendo uso degli strumenti di calcolo di bioinformatica avanzata. I dati sono stati confrontati ai database online dei dati di espressione della proteina dalle persone in buona salute, rivelanti varie caratteristiche che erano comuni ai bambini con la sindrome ma molto differenti dall'aspetto normale di queste proteine.

Prof. Gozes conclude che “il significato di questi risultati è che la mutazione che causa la sindrome di ADNP danneggia una vasta gamma di proteine essenziali, alcune di cui legano al proteina tau, tra l'altro ed altera la sua funzione pure. Ciò crea i vari effetti patologici nei cervelli ed altri tessuti dei bambini con la sindrome di ADNP, una di cui è la formazione di tau deposita, noto per essere una caratteristica del morbo di Alzheimer.

“La vasta e conoscenza che approfondita ci siamo accumulati con lo studio presente apre la porta ad ulteriore estesa e diversa ricerca. Speriamo e crediamo che infine raggiungiamo lo scopo di sviluppare una droga o le droghe che aiuteranno i bambini con autismo derivando dalle mutazioni genetiche.„

Source:
Journal reference:

Grigg, I., et al. (2020) Tauopathy in the young autistic brain: novel biomarker and therapeutic target. Translational Psychiatry. doi.org/10.1038/s41398-020-00904-4.