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La droga de investigación para la enfermedad de Alzheimer puede ayudar a niños autísticos

Un estudio internacional extenso llevado por profesor Illana Gozes del departamento de universidad de Tel Aviv de la genética molecular humana y de los depósitos encontrados bioquímica de la proteína del tau encontrada típicamente en los pacientes de Alzheimer en los tejidos tomados del cerebro post mortem de un niño autístico de 7 años.

El niño sufrió del síndrome de ADNP, una mutación que causa una deficiencia/funcionar incorrectamente de la proteína de ADNP esencial para el revelado del cerebro. A la luz de estas conclusión, los investigadores probaron una droga experimental llamada SIESTA, desarrollada originalmente para la enfermedad de Alzheimer, en las células nerviosas en un modelo del síndrome de ADNP con la mutación que indujo Alzheimer-como síntomas. El experimento era un éxito, con dañado nervio-como las células que volvían a la función normal.

El estudio conducto en la colaboración cercana con los investigadores de la escuela de Blavatnik del TAU del centro médico de informática, de Sheba, y de una variedad de instituciones de investigación a través de Europa, incluyendo el instituto BIOCEV de la biotecnología en la República Checa, la universidad de Aristóteles de Salónica en Grecia, la universidad de Amberes en Bélgica, y el centro del hospital de la universidad en Zagreb, Croacia. El estudio fue publicado el 13 de julio en la psiquiatría de translación del gorrón.

Profesor Gozes explica que el estudio actual está basado en los tejidos tomados del cerebro de un muchacho de 7 años con el síndrome de ADNP que murió en Croacia. “Cuando comparamos los tejidos cerebrales post mortem del síndrome de ADNP al tejido del cerebro de una persona joven sin síndrome de ADNP, encontramos los depósitos de la proteína del tau en el niño de ADNP, una patología que caracteriza la enfermedad de Alzheimer,” profesor Gozes decimos.

Los investigadores entonces “trataron” dañado nervio-como las células que llevaban una mutación de ADNP similar a la mutación del niño difunto con un candidato de la droga llamado SIESTA. La SIESTA fue desarrollada en laboratorio de profesor Gozes y pensada originalmente para ser utilizada para ayudar a tratar la enfermedad de Alzheimer. La “SIESTA es real un fragmento activo corto de la proteína normal de ADNP,” dice a profesor Gozes. “Cuando agregamos SIESTA a las células nerviosas que llevaban una mutación de ADNP, la proteína del tau limita al esqueleto de la célula nerviosa correctamente, y a las células vueltas a la función normal.

El hecho que TOMAN UNA SIESTA tratamiento ha sido acertado en restablecer la función normal neuronal-como de los modelos de la célula con las chimeneas empeoradas de ADNP espera que puede ser utilizado como remedio para el síndrome de ADNP y sus implicaciones severas, incluyendo autismo. Por otra parte, porque otros desordenes genéticos relacionados con el autismo son caracterizados por patologías del tau en el cerebro, esperamos que ésos que sufren de estos síndromes también puedan beneficiarse del tratamiento de la SIESTA en el futuro.”

Profesor Illana Gozes, departamento de la genética molecular y de la bioquímica humanas, universidad de Tel Aviv

La SIESTA (también llamada CP201) ha sido clasificada como una “droga huérfana” por los E.E.U.U. Food and Drug Administration y está actualmente en las fases preliminares de una juicio clínica en niños con síndrome de ADNP con las neurologías de Coronis de la compañía.

En otra fase del estudio, los investigadores intentaron ensanchar su comprensión de los efectos de la mutación que causa síndrome de ADNP. Para hacer esto, extrajeron el material genético mRNA (ARN de mensajero) de los tejidos del niño difunto y realizaron un análisis de la expresión de cerca de 40 proteínas en el mismo niño, codificado por el mRNA. La secuencia genética completa también fue realizada para determinar la expresión de la proteína en los glóbulos blancos tomados a partir de tres otros niños con síndrome de ADNP.

Un estudio profundizado fue realizado en todos los datos obtenidos en la secuencia genética usando las herramientas de cómputo de la bioinformática avanzada. Los datos fueron comparados a las bases de datos en línea de los datos de la expresión de la proteína de individuos sanos, revelando una variedad de características que eran comunes a los niños con el síndrome pero muy diferentes del aspecto normal de estas proteínas.

Profesor Gozes concluye que “la significación de estas conclusión es que la mutación que causa síndrome de ADNP daña una amplia gama de proteínas esenciales, algunos de los cuales ata a la proteína del tau, entre otras cosas, y empeora su función también. Esto crea diversos efectos patológicos en los cerebros y otros tejidos de niños con el síndrome de ADNP, uno de los cuales son la formación de depósitos del tau, sabida para ser una característica de la enfermedad de Alzheimer.

“El extenso y el conocimiento en profundidad que hemos acumulado con el actual estudio abre la puerta en la investigación extensa y diversa adicional. Esperamos y creemos que alcancemos final la meta de desarrollar una droga o las drogas que ayuden a niños con autismo resultando de mutaciones genéticas.”

Source:
Journal reference:

Grigg, I., et al. (2020) Tauopathy in the young autistic brain: novel biomarker and therapeutic target. Translational Psychiatry. doi.org/10.1038/s41398-020-00904-4.