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Les chercheurs développent le catalogue complet des éléments fonctionnels des génomes d'être humain et de souris

Les scientifiques autour du monde ont accès à un trésor riche d'information par l'encyclopédie des éléments d'ADN (CODEZ)--versions annotées des génomes d'être humain et de souris qui sont indispensables pour interpréter leurs codes génétiques.

Dans la question du 29 juillet 2020 de la nature de tourillon, un consortium international d'approximativement 500 états de scientifiques sur l'achèvement de la phase 3 d'un projet actuel, un accomplissement 20 ans dans effectuer qui aidera à indiquer comment la variation génétique forme la santé des personnes et la maladie.

Financé par l'institut de recherches national de génome humain, ENCODE a lancé en 2003, peu après que le génome humain ait été ordonnancé la première fois. Ses chercheurs développent un catalogue complet des éléments fonctionnels des génomes d'être humain et de souris--choix denses de gènes de protéine-codage, de gènes de non-codage, et de facteurs de régulation.

Les milliers de chercheurs mondiaux ont tiré profit CODENT des caractéristiques, utilisant lui pour jeter la lumière sur la biologie de cancer, la maladie cardio-vasculaire, la génétique humaine, et d'autres sujets.

« Quand le projet du génome humain a été complété… il est apparu immédiatement clairement que tandis que nous avions la séquence primaire du génome, ou nous avons eu un projet de lui… que nous avons dû avoir une annotation pour le génome, » dit professeur Thomas Gingeras de laboratoire de Cold Spring Harbor, dont l'équipe avait contribué au projet de CODAGE depuis son commencement.

Nous avons su où les gènes ont été localisés. Là où les mécanismes de régulation et les lieux ont été localisés était sensiblement sous-développé. »

Thomas Gingeras, professeur, laboratoire de Cold Spring Harbor

Dans la phase 3, les chercheurs ont tiré profit des dernières technologies génétiques pour glaner des caractéristiques des spécimens biologiques et pour vérifier profondément les régions de réglementation en dehors de des gènes, où la majeure partie de la variation personnelle du génome se trouve.

Leur caractéristique recense environ facteurs de régulation de 900.000 candidats du génome humain et plus de 300.000 de la souris, qui peut être explorée par le navigateur en ligne neuf ENCODE'S.

L'équipe de Gingeras vérifie les éléments de génome qui instruisent des cellules au sujet de how and when transcrire des séquences d'ADN en ARN. Dans une publication d'accouplement à l'état de CODAGE, une équipe a abouti par Gingeras et collaborateur Roderic Guigó au centre pour le travail de petit groupe réglementaire génomique recensant les empreintes digital moléculaires qui peuvent être employées pour recenser cinq groupes de cellules humaines.

« Notre travail redéfinit, basé sur l'expression du gène, les types histologiques fondamentaux dans lesquels des tissus ont été traditionnellement classifiés, » Guigó dit.

Ces découvertes sont maintenant procurables par la base de données de CODAGE. En attendant, le projet a commencé sa quatrième phase, utilisant des technologies neuves et vérifiant les types complémentaires de cellules. Notes de Gingeras :

« Cette encyclopédie est un moyen vivant. Elle n'a un début mais réellement aucune fin. Elle continuera à être améliorée, et développée, comme le temps passe. »

Source:
Journal reference:

Moore, J. E., et al. (2020) Expanded encyclopaedias of DNA elements in the human and mouse genomes. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2493-4.