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I ricercatori stanno sviluppando il catalogo completo degli elementi funzionali dei genoma del mouse e dell'essere umano

Gli scienziati intorno al mondo hanno accesso ad un tesoro trovato ricco di informazioni attraverso l'enciclopedia degli elementi del DNA (CODIFICHI)--versioni annotate dei genoma del mouse e dell'essere umano che sono vitali per l'interpretazione dei loro codici genetici.

Nell'emissione del 29 luglio 2020 della natura del giornale, un consorzio internazionale di circa 500 rapporti degli scienziati sul completamento della fase 3 di progetto in corso, un risultato 20 anni nella fabbricazione che contribuirà a rivelare come la variazione genetica modella le sanità e la malattia.

Costituito un fondo per dall'istituto di ricerca nazionale del genoma umano, ENCODE ha lanciato nel 2003, presto dopo che il genoma umano in primo luogo è stato ordinato. I sui ricercatori stanno sviluppando un catalogo completo degli elementi funzionali dei genoma del mouse e dell'essere umano--schiere dense dei geni di proteina-codifica, dei geni di non codifica e degli elementi regolatori.

Migliaia di ricercatori universalmente hanno approfittato di CODIFICANO i dati, facendo uso di per fare luce su biologia del cancro, sulla malattia cardiovascolare, sulla genetica umana e su altri argomenti.

“Quando il primo schizzo del genoma umano è stato completato. è stato immediatamente evidente che mentre abbiamo avuti la sequenza primaria del genoma, o abbiamo avuti una cambiale. abbiamo dovuto avere un'annotazione per il genoma,„ dice il professor freddo Thomas Gingeras del laboratorio del porto della sorgente, di cui il gruppo sta contribuendo al progetto di CODIFICA dal suo inizio.

Abbiamo saputo dove i geni sono stati individuati. Dove i meccanismi ed i luoghi regolatori sono stati individuati era significativamente sottosviluppato.„

Thomas Gingeras, il professor, laboratorio freddo del porto della sorgente

Nella fase 3, i ricercatori hanno approfittato di ultime tecnologie genetiche per spigolare i dati dagli esemplari biologici e profondamente per studiare le regioni regolarici fuori dei geni, in cui la maggior parte della variazione personale del genoma si trova.

I loro dati identificano circa elementi regolatori di 900.000 candidati dal genoma umano e più di 300.000 dal mouse, che può essere esplorato attraverso il nuovo browser online ENCODE.

Il gruppo di Gingeras sta studiando gli elementi del genoma che istruiscono le celle circa how and when trascrivere le sequenze del DNA in RNA. In una pubblicazione del tambuccio al rapporto di CODIFICA, un gruppo piombo da Gingeras e dal collaboratore Roderico Guigó al centro per il lavoro di dettaglio genomica di regolamento che identifica le impronte digitali molecolari che possono essere usate per identificare cinque gruppi di cellule umane.

“Il nostro lavoro ridefinisce, in base ad espressione genica, l'istologico di base digita dentro che i tessuti sono stati classificati tradizionalmente,„ Guigó dice.

Quei risultati ora sono disponibili attraverso il database di CODIFICA. Nel frattempo, il progetto ha cominciato la sua quarta fase, impiegante tipi supplementari delle cellule di studio e di nuove tecnologie. Note di Gingeras:

“Questa enciclopedia è una risorsa biologica. Non ha un inizio ma realmente estremità. Continuerà ad essere migliorata ed a svilupparsi, col passare del tempo.„

Source:
Journal reference:

Moore, J. E., et al. (2020) Expanded encyclopaedias of DNA elements in the human and mouse genomes. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2493-4.