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Os pesquisadores estão desenvolvendo o catálogo detalhado de elementos funcionais de genomas do ser humano e do rato

Os cientistas têm em todo o mundo o acesso a um achado rico da informação através da enciclopédia de elementos do ADN (CODIFIQUE)--versões anotadas dos genomas do ser humano e do rato que são vitais para interpretar seus códigos genéticos.

Na introdução do 29 de julho de 2020 da natureza do jornal, um consórcio internacional de aproximadamente 500 relatórios dos cientistas na conclusão da fase 3 de um projecto em curso, uma realização 20 anos na factura que ajudará a revelar como a variação genética dá forma à saúde humana e à doença.

Financiado pelo instituto de investigação nacional do genoma humano, ENCODE lançou-se em 2003, logo depois que o genoma humano foi arranjado em seqüência primeiramente. Seus pesquisadores estão desenvolvendo um catálogo detalhado dos elementos funcionais dos genomas do ser humano e do rato--disposições densas de genes da proteína-codificação, de genes da não-codificação, e de elementos reguladores.

Os milhares de pesquisadores no mundo inteiro aproveitaram-se CODIFICAM dados, usando a para derramar a luz na biologia do cancro, a doença cardiovascular, a genética humana, e os outros assuntos.

“Quando o primeiro esboço do genoma humano foi terminado… tornou-se imediatamente claro que quando nós tivemos a seqüência preliminar do genoma, ou nós tivemos um esboço dele… nós necessários para ter uma anotação para o genoma,” diz o professor frio Thomas Gingeras do laboratório do porto da mola, cuja a equipe tem contribuído ao projecto da CODIFICAÇÃO desde seu início.

Nós soubemos onde os genes foram encontrados. Onde os mecanismos e os locus reguladores foram encontrados era significativamente subdesenvolvido.”

Thomas Gingeras, professor, laboratório frio do porto da mola

Na fase 3, os pesquisadores aproveitaram-se das tecnologias genéticas as mais atrasadas para recolher dados dos espécimes biológicos e para investigar profundamente as regiões reguladoras fora dos genes, onde a maioria da variação pessoal do genoma se encontra.

Seus dados identificam uns elementos reguladores de 900.000 candidatos do genoma humano e mais de 300.000 do rato, que pode ser explorado através do navegador em linha novo ENCODE.

A equipe de Gingeras está investigando os elementos do genoma que instruem pilhas sobre como e quando transcrever seqüências do ADN no RNA. Em uma publicação do companheiro ao relatório da CODIFICAÇÃO, uma equipe conduziu por Gingeras e por colaborador Roderic Guigó no centro para o trabalho de detalhe regulamentar Genomic que identifica as impressões digitais moleculars que podem ser usadas para identificar cinco grupos de pilhas humanas.

“Nosso trabalho redefine, com base na expressão genética, o histológico básico dactilografa dentro que os tecidos foram classificados tradicional,” Guigó diz.

Aqueles resultados estão agora disponíveis através da base de dados da CODIFICAÇÃO. Entrementes, o projecto começou sua quarta fase, empregando tipos adicionais da pilha das novas tecnologias e da investigação. Notas de Gingeras:

“Esta enciclopédia é um recurso vivo. Não tem um começo mas realmente nenhuma extremidade. Continuará a ser melhorada, e crescido, com o passar do tempo.”

Source:
Journal reference:

Moore, J. E., et al. (2020) Expanded encyclopaedias of DNA elements in the human and mouse genomes. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2493-4.