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Los investigadores están desarrollando el catálogo completo de elementos funcionales de los genomas del ser humano y del ratón

Los científicos en todo el mundo tienen acceso a un hallazgo rico de la información a través de la enciclopedia de los elementos de la DNA (CODIFIQUE)--versiones anotadas de los genomas del ser humano y del ratón que son vitales para interpretar sus claves genéticas.

En la aplicación del 29 de julio de 2020 la naturaleza del gorrón, un consorcio internacional de aproximadamente 500 partes de los científicos sobre la realización de la fase 3 de un proyecto en curso, un logro 20 años en la fabricación que ayudará a revelar cómo la variación genética da forma salud humana y enfermedad.

Financiado por el instituto de investigación nacional del genoma humano, ENCODE lanzó en 2003, pronto después de que el genoma humano primero fuera ordenado. Sus investigadores están desarrollando un catálogo completo de los elementos funcionales de los genomas del ser humano y del ratón--matrices densas de genes de la proteína-codificación, de genes de la no-codificación, y de elementos reguladores.

Los millares de investigadores por todo el mundo se han aprovechado CODIFICAN datos, usando ella para verter la luz en biología del cáncer, enfermedad cardiovascular, genética humana, y otros temas.

“Cuando el primer esbozo del genoma humano fue terminado… se ponía inmediatamente de manifiesto que mientras que teníamos la serie primaria del genoma, o teníamos una corriente de aire de ella… que necesitamos tener una anotación para el genoma,” dice a profesor frío Thomas Gingeras del laboratorio del puerto del muelle, cuyas personas han estado contribuyendo al proyecto de la CODIFICACIÓN desde su inicio.

Sabíamos dónde los genes fueron localizados. Donde los mecanismos y los lugares geométricos reguladores fueron localizados era importante subdesarrollado.”

Thomas Gingeras, profesor, laboratorio frío del puerto del muelle

En la fase 3, los investigadores se aprovecharon de las últimas tecnologías genéticas para espigar datos de especímenes biológicos y para investigar profundamente las regiones reguladoras fuera de los genes, donde la mayor parte de miente la variación personal del genoma.

Sus datos determinan unos elementos reguladores de 900.000 candidatos del genoma humano y más de 300.000 del ratón, que puede ser explorado a través del nuevo navegador en línea ENCODE'S.

Las personas de Gingeras están investigando los elementos del genoma que dan instrucciones las células sobre how and when transcribir series de la DNA en el ARN. En una publicación del compañero al parte de la CODIFICACIÓN, las personas llevaron por Gingeras y el colaborador Roderic Guigó en el centro para el trabajo de detalle de regla Genomic que determinaba las huellas dactilares moleculares que se pueden utilizar para determinar cinco grupos de células humanas.

“Nuestro trabajo redefine, sobre la base de la expresión génica, el histológico básico pulsa hacia adentro que los tejidos se han clasificado tradicionalmente,” a Guigó dice.

Esas conclusión están disponibles ahora a través de la base de datos de la CODIFICACIÓN. Mientras tanto, el proyecto ha comenzado su cuarta fase, empleando nuevas tecnologías e investigando tipos adicionales de la célula. Notas de Gingeras:

“Esta enciclopedia es un recurso biológico. Tiene un principio pero realmente ningún extremo. Continuará ser perfeccionada, y ser crecida, con el paso del tiempo.”

Source:
Journal reference:

Moore, J. E., et al. (2020) Expanded encyclopaedias of DNA elements in the human and mouse genomes. Nature. doi.org/10.1038/s41586-020-2493-4.