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Les chercheurs développent l'approche thérapeutique neuve pour traiter la maladie de CLN3 Batten

Les chercheurs aboutis par une équipe à l'université de Rosalind Franklin du médicament et de la Science ont conçu une approche thérapeutique neuve à traiter une maladie génétique neurodegenerative rare mais mortelle chez les enfants. L'étude, cette semaine publiée en médicament de nature, satisfait le besoin urgent de découvrir des demandes de règlement pour la maladie de Batten, un trouble neurodegenerative fatal affectant jusqu'à quatre sur tous les 100.000 enfants aux Etats-Unis. La maladie n'a aucun remède, et les options de demande de règlement sont peu.

Professeur Michelle Hastings, PhD, directeur pour le centre de RFU pour des maladies génétiques, a abouti l'étude en collaboration avec des chercheurs aux pharmaceutiques d'Ionis et à la recherche de Sanford. Le 27 juillet publié, « l'efficacité thérapeutique des oligonucléotides antisens dans des modèles de souris de la maladie de CLN3 Batten » explique que des sympt40mes dans des modèles de rongeur avec la maladie peuvent être traités par l'application des oligonucléotides antisens (ASOs) conçus pour fixer particulièrement au produit du gène CLN3 abrupt dans la maladie de CLN3 Batten. Les chercheurs ont également expliqué que les cellules humaines cultivées des patients présentant la maladie réagissent à la demande de règlement en quelque sorte qui indique une inversion des défectuosités cellulaires.

Quand des rongeurs ont été traités avec le correcteur CLN3 thérapeutique, leur durée de vie était des habiletés étendues et motrices améliorées et l'habillage de rebut dans le cerveau a été diminué. C'était une démonstration étonnante que la rectification partielle du gène CLN3 défectueux peut aboutir aux améliorations signicatives dans un modèle animal avec cette maladie. »

Professeur Michelle Hastings, PhD, directeur pour le centre de RFU pour des maladies génétiques

« Notre travail a vérifié une approche nouvelle pour viser thérapeutiquement l'expression de la plupart de cause classique de la maladie utilisant ASOs -- dirigé vers la forme mutée du gène, » a dit l'étudiant de troisième cycle Jessica Centa, principal auteur sur le papier. « Ces résultats sont une opération critique vers notre objectif à long terme de développer une demande de règlement pour la maladie de CLN3 Batten. »

La FDA a reconnu un certain nombre de thérapeutique basée sur antisens pour des maladies génétiques pendant les dernières années, y compris l'amyotrophie spinale, un autre trouble neurodegenerative pédiatrique. Le nombre de maladies génétiques est estimé à plus de 7.000, et a plus peu si tous les traitements efficaces. La technologie d'ASO offre une réponse thérapeutique potentielle à ce problème.

« Nous avons le travail à faire avant que ce thérapeutique soit prêt à vérifier chez l'homme, mais les études des animaux proposent que notre approche puisse fournir un traitement efficace dans les patients, » M. Hastings ont dit.

M. Hastings a été récent attribué une concession $2,3 millions de l'institut national des troubles neurologiques et de la rappe pour avancer la recherche de l'équipe sur rectifier l'expression de gène défectueux liée à la maladie de CLN3 Batten utilisant la technologie antisens d'oligonucléotide. ASO est une plate-forme thérapeutique avec des applications possibles pour un grand nombre de maladies génétiques héritées. La concession a été attribuée en collaboration avec des collègues dans le groupe de pédiatrie et de maladies rares à la recherche de Sanford, Sioux Falls, écart-type, abouti par le neurologiste Jill Weimer, PhD.

Le centre pour des maladies génétiques est l'un de six centres maladie-orientés dans le parc de recherche de la nouvelle trouvaille et de RFU qui pilotent la traduction des découvertes médicales nouvelles par des collaborations augmentées avec des entrepreneurs d'industrie et de biotechnologie.

« La dernière concession de NIH de M. Hastings'est un accusé de réception du travail séminal de son équipe pour trouver des options thérapeutiques pour une maladie neurodegenerative pédiatrique dévastatrice et également la culture intense de RFU de la collaboration, innovation et mentorship, » a dit le vice président exécutif pour la recherche Ronald Kaplan, PhD. « Nous attendons avec intérêt l'avancement de cette étude, qui offre l'espoir pendant un contrat à terme plus sain à tant d'enfants et à leurs familles. »

Source:
Journal reference:

Centa, J.L., et al. (2020) Therapeutic efficacy of antisense oligonucleotides in mouse models of CLN3 Batten disease. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-020-0986-1.