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I ricercatori sviluppano il nuovo approccio terapeutico per trattare la malattia della stecca CLN3

I ricercatori piombo da un gruppo all'università di Rosalind Franklin di medicina e di scienza hanno inventato un nuovo approccio terapeutico a trattare una malattia genetica neurodegenerative rara ma micidiale in bambini. Lo studio, pubblicato questa settimana nella medicina della natura, risponde al bisogno urgente di scoprire i trattamenti per la malattia della stecca, un disordine neurodegenerative interno che pregiudica fino a quattro di ogni 100.000 bambini negli Stati Uniti. La malattia non ha maturazione e le opzioni del trattamento sono poche.

Il professor Michelle Hastings, PhD, Direttore per il centro di RFU per le malattie genetiche, piombo lo studio in collaborazione con i ricercatori ai prodotti farmaceutici di Ionis ed alla ricerca di Sanford. Il 27 luglio pubblicato, “l'efficacia terapeutica degli oligonucleotidi antisenso nei modelli del mouse della malattia della stecca CLN3„ dimostra che i sintomi nei modelli del roditore con la malattia possono essere trattati con l'applicazione degli oligonucleotidi antisenso (ASOs) destinati per fissare specificamente al prodotto del gene CLN3 interrotto nella malattia della stecca CLN3. I ricercatori egualmente hanno dimostrato che le cellule umane coltivate dai pazienti con la malattia reagiscono al trattamento in un modo che indica un'inversione dei difetti cellulari.

Quando i roditori sono stati trattati con il correttore terapeutico CLN3, la loro durata della vita era estesa, abilità motorie migliori e l'accumulazione residua nel cervello è stata diminuita. Era una dimostrazione sorprendente che la correzione parziale del gene difettoso CLN3 può piombo ai miglioramenti significativi in un modello animale con questa malattia.„

Il professor Michelle Hastings, PhD, Direttore per il centro di RFU per le malattie genetiche

“Il nostro lavoro ha verificato un approccio novello per mirare dal punto di vista terapeutico all'espressione della maggior parte della causa comune della malattia facendo uso di ASOs -- diretto verso il modulo mutato del gene,„ ha detto il dottorando Jessica Centa, autore principale sul documento. “Questi risultati sono una tappa critica verso il nostro scopo a lungo termine di sviluppare un trattamento per la malattia della stecca CLN3.„

FDA ha approvato una serie di a terapeutica basata a antisenso per le malattie genetiche durante gli ultimi anni, compreso atrofia muscolare spinale, un altro disordine neurodegenerative pediatrico. Il numero delle malattie genetiche è stimato a più di 7.000 e più ha pochi se tutti i efficaci trattamenti. La tecnologia di ASO offre una risposta terapeutica potenziale a questo problema.

“Abbiamo lavoro da fare prima che questo terapeutico sia pronto a provare in esseri umani, ma gli studi sugli animali suggeriscono che il nostro approccio possa fornire un efficace trattamento in pazienti,„ il Dott. Hastings hanno detto.

Il Dott. Hastings recentemente ha ricevuto una concessione $2,3 milioni dall'istituto nazionale dei disordini neurologici e dal colpo per avanzare la ricerca del gruppo sulla correzione dell'espressione genica difettosa connessa con la malattia della stecca CLN3 facendo uso della tecnologia antisenso dell'oligonucleotide. ASO è una piattaforma terapeutica con le domande potenziali di tantissime malattie genetiche ereditate. La concessione ha ricevuto in collaborazione con i colleghi nella pediatria e nel gruppo raro alla ricerca di Sanford, Sioux Falls, deviazione standard di malattie, piombo dal neuroscenziato Jill Weimer, PhD.

Il centro per le malattie genetiche è uno di sei centri malattia-messi a fuoco all'interno di nuova innovazione di RFU e sosta di ricerca che stanno determinando la traduzione di scoperte mediche novelle con le collaborazioni ampliate con l'industria e gli imprenditori di Biotech.

“L'ultima concessione di NIH del Dott. Hastings è un riconoscimento del lavoro seminale del suo gruppo per trovare le opzioni terapeutiche per una malattia neurodegenerative pediatrica devastante ed anche la forte cultura di RFU di collaborazione, innovazione e mentoring,„ ha detto il vice presidente esecutivo per la ricerca Ronald Kaplan, PhD. “Guardiamo in avanti all'avanzamento di questo studio, che offre la speranza per un futuro più sano a tanti bambini ed alle loro famiglie.„

Source:
Journal reference:

Centa, J.L., et al. (2020) Therapeutic efficacy of antisense oligonucleotides in mouse models of CLN3 Batten disease. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-020-0986-1.