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Os pesquisadores desenvolvem a aproximação terapêutica nova para tratar a doença do sarrafo CLN3

Os pesquisadores conduzidos por uma equipe na universidade de Rosalind Franklin da medicina e da ciência planejaram uma aproximação terapêutica nova a tratar uma doença genética neurodegenerative rara mas mortal nas crianças. O estudo, publicado esta semana na medicina da natureza, endereça a necessidade urgente de descobrir tratamentos para a doença do sarrafo, uma desordem neurodegenerative fatal que afeta até quatro de cada 100.000 crianças nos Estados Unidos. A doença não tem nenhuma cura, e as opções do tratamento são poucas.

O professor Michelle Hastings, PhD, director para o centro de RFU para doenças genéticas, conduziu o estudo em colaboração com pesquisadores em fármacos de Ionis e em pesquisa de Sanford. O 27 de julho publicado, “a eficácia terapêutica de Oligonucleotides antisentido em modelos do rato da doença do sarrafo CLN3” demonstra que os sintomas em modelos do roedor com a doença podem ser tratados com a aplicação dos oligonucleotides antisentido (ASOs) projetados anexar especificamente ao produto do gene CLN3 interrompido na doença do sarrafo CLN3. Os pesquisadores igualmente demonstraram que as pilhas humanas cultivadas dos pacientes com a doença respondem ao tratamento de um modo que indica uma reversão de defeitos celulares.

Quando os roedores foram tratados com o corrector CLN3 terapêutico, seu tempo era prolongado, as habilidades de motor melhoradas e o acúmulo waste no cérebro foi diminuído. Era uma demonstração surpreendente que a correcção parcial do gene CLN3 defeituoso pudesse conduzir às melhorias significativas em um modelo animal com esta doença.”

Professor Michelle Hastings, PhD, director para o centro de RFU para doenças genéticas

“Nosso trabalho testou uma aproximação nova para visar terapêutica a expressão da causa a mais comum da doença usando ASOs -- dirigido ao formulário transformado do gene,” disse o aluno diplomado Jessica Centa, autor principal no papel. “Estes resultados são um passo crítico para nosso objetivo a longo prazo de desenvolver um tratamento para a doença do sarrafo CLN3.”

O FDA aprovou um número de terapêutica antisentido-baseada para doenças genéticas nos últimos anos, incluindo a atrofia muscular espinal, uma outra desordem neurodegenerative pediatra. O número de doenças genéticas é calculado em mais de 7.000, e tem mais poucos se todos os tratamentos eficazes. A tecnologia de ASO oferece uma resposta terapêutica potencial a este problema.

“Nós temos o trabalho a fazer antes que este terapêutico estiver pronto para testar nos seres humanos, mas os estudos animais sugerem que nossa aproximação possa fornecer um tratamento eficaz nos pacientes,” o Dr. Hastings disseram.

O Dr. Hastings foi concedido recentemente uma concessão $2,3 milhões do instituto nacional de desordens neurológicas e do curso para avançar a investigação da equipe em corrigir a expressão genética defeituosa associada com a doença do sarrafo CLN3 usando a tecnologia antisentido do oligonucleotide. ASO é uma plataforma terapêutica com pedidos potenciais para um grande número doenças genéticas herdadas. A concessão foi concedida em colaboração com colegas na pediatria e no grupo raro na pesquisa de Sanford, Sioux Falls das doenças, SD, conduzido pelo neurocientista Jill Weimer, PhD.

O centro para as doenças genéticas é um de seis centros doença-focalizados dentro da inovação nova de RFU e o parque de pesquisa que estão conduzindo a tradução de descobertas médicas novas com as colaborações expandidas com indústria e empresários de Biotech.

Do “a concessão a mais atrasada de NIH Dr. Hastings' é um reconhecimento do trabalho seminal da sua equipe para encontrar opções terapêuticas para uma doença neurodegenerative pediatra devastador e igualmente a cultura forte de RFU da colaboração, inovação e mentorship,” disse o vice-presidente executivo para a pesquisa Ronald Kaplan, PhD. “Nós olhamos para a frente ao avanço deste estudo, que oferece a esperança por um futuro mais saudável a tão muitas crianças e a suas famílias.”

Source:
Journal reference:

Centa, J.L., et al. (2020) Therapeutic efficacy of antisense oligonucleotides in mouse models of CLN3 Batten disease. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-020-0986-1.