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Los investigadores desarrollan la nueva aproximación terapéutica para tratar enfermedad del listón CLN3

Los investigadores llevados por personas en la universidad de Rosalind Franklin del remedio y de la ciencia han ideado una nueva aproximación terapéutica a tratar una enfermedad genética neurodegenerative rara pero mortal en niños. El estudio, publicado esta semana en remedio de la naturaleza, dirige la necesidad urgente de descubrir los tratamientos para la enfermedad del listón, un desorden neurodegenerative fatal que afecta a hasta cuatro de cada 100.000 niños en los Estados Unidos. La enfermedad no tiene ninguna vulcanización, y las opciones del tratamiento son pocas.

Profesor Michelle Hastings, doctorado, director para el centro de RFU para las enfermedades genéticas, llevó el estudio en colaboración con investigadores en los productos farmacéuticos de Ionis y la investigación de Sanford. El 27 de julio publicado, la “eficacia terapéutica de oligonucleótidos antisentido en modelos del ratón de la enfermedad del listón CLN3” demuestra que los síntomas en modelos del roedor con la enfermedad se pueden tratar con el uso de los oligonucleótidos antisentido (ASOs) diseñados para sujetar específicamente al producto del gen CLN3 roto en enfermedad del listón CLN3. Los investigadores también demostraron que las células humanas cultivadas de pacientes con la enfermedad responden al tratamiento de una forma que indica una revocación de defectos celulares.

Cuando los roedores fueron tratados con el corrector terapéutico CLN3, su vida útil era extendida, las habilidades de motor perfeccionadas y la acumulación inútil en el cerebro fue aminorada. Era una demostración asombrosamente que la corrección parcial del gen defectuoso CLN3 puede llevar a las mejorías significativas en un modelo animal con esta enfermedad.”

Profesor Michelle Hastings, doctorado, director para el centro de RFU para las enfermedades genéticas

“Nuestro trabajo probó un nuevo enfoque para apuntar terapéutico la expresión de la causa más común de la enfermedad usando ASOs -- dirigido a la forma transformada del gen,” dijo al estudiante de tercer ciclo Jessica Centa, autor de cabeza en el papel. “Estos resultados son un paso crítico hacia nuestra meta a largo plazo de desarrollar un tratamiento para la enfermedad del listón CLN3.”

El FDA ha aprobado varia terapéutica antisentido-basada para las enfermedades genéticas en los años últimos, incluyendo atrofia muscular espinal, otro desorden neurodegenerative pediátrico. El número de enfermedades genéticas se estima en más de 7.000, y tiene más pocos si cualquier tratamiento efectivo. La tecnología de ASO ofrece una respuesta terapéutica potencial a este problema.

“Tenemos trabajo a hacer antes de que este terapéutico esté listo para probar en seres humanos, pero los estudios animales sugieren que nuestra aproximación pueda ofrecer un tratamiento efectivo en pacientes,” al Dr. Hastings dijeron.

Concedieron el Dr. Hastings recientemente una concesión $2,3 millones del instituto nacional de desordenes neurológicos y del recorrido para avance la investigación de las personas en la corrección de la expresión génica defectuosa asociada a enfermedad del listón CLN3 usando tecnología antisentido del oligonucleótido. ASO es una plataforma terapéutica con los usos potenciales para un gran número de enfermedades genéticas heredadas. La concesión fue concedida en colaboración con colegas en la pediatría y el grupo raro en la investigación de Sanford, Sioux Falls, SD de las enfermedades, llevado por el neurólogo Jill Weimer, doctorado.

El centro para las enfermedades genéticas es uno de seis centros enfermedad-enfocados dentro de la nueva innovación de RFU y el parque de investigación que están impulsando la traslación de descubrimientos médicos nuevos con colaboraciones desplegadas con industria y los empresarios de Biotech.

“La última concesión de NIH del Dr. Hastings es un acuse de recibo del trabajo seminal de sus personas para encontrar las opciones terapéuticas para una enfermedad neurodegenerative pediátrica devastadora y también la cultura fuerte de RFU de la colaboración, innovación y mentorship,” dijo al vicepresidente ejecutivo para la investigación Ronald Kaplan, doctorado. “Observamos adelante al adelanto de este estudio, que ofrece la esperanza por un futuro más sano a tan muchos niños y a sus familias.”

Source:
Journal reference:

Centa, J.L., et al. (2020) Therapeutic efficacy of antisense oligonucleotides in mouse models of CLN3 Batten disease. Nature Medicine. doi.org/10.1038/s41591-020-0986-1.