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Le handicap spécifique de gène peut également protéger des gens avec le syndrome de Down

Les scientifiques de l'institut de recherches des enfants de Stanley Manne à l'hôpital pour enfants d'Ann et de Robert H. Lurie de Chicago ont découvert qu'un ensemble de gènes avec l'expression diminuée dans les personnes avec le syndrome de Down peut mener aux anomalies cliniques dans cette population, telle que des problèmes faibles de développement et de valvule cardiaque de muscle.

Le handicap en ces mêmes gènes peut également protéger des gens avec le syndrome de Down contre développer des tumeurs solides. Leurs découvertes étaient publiées dans des états scientifiques.

« Notre caractéristique préliminaire prometteuse transporte le potentiel intense pour développer éventuel des traitements gène-visés pour empêcher la croissance tumorale solide dans la population globale, » dit le Co-fil auteur Yekaterina Galat, le SB, associé de recherches à l'institut de recherches de Manne aux enfants de Lurie.

« Nos découvertes peuvent également fournir à des objectifs de gène pour des traitements visés allégeant les anomalies cliniques dans les gens le syndrome de Down. »

Le syndrome de Down est une affection génétique congénitale qui est associée au handicap cognitif, au tonus musculaire réduit, aux insuffisances cardiaques, et à d'autres anomalies cliniques. En même temps, les personnes avec le syndrome de Down ont la prévalence inférieure de la formation solide de tumeur.

L'étude a employé des échantillons de peau provenant de deux patients présentant le syndrome de Down pour produire les cellules souche pluripotent induites qui ont été alors différenciées dans les cellules endothéliales, qui établissent les vaisseaux sanguins et le système vasculaire, et les cellules mésodermiques, qui sont responsables des tissus conjonctifs et du développement de muscle.

Au cours du processus de la différenciation, pendant la phase d'ancêtre, les scientifiques d'institut de recherches de Manne découverts vers le bas-ont réglé les gènes qui semblent être impliqués dans le développement et les problèmes cardiaques anormaux de muscle qui sont courants dans les gens avec le syndrome de Down.

En étudiant le rôle de ces gènes dans des voies biochimiques concernant le développement solide de tumeur, ils ont constaté que l'expression diminuée de tels gènes nuit les procédés requis pour la formation et l'accroissement solides de tumeur.

Ces gènes produits ont entravé le mouvement de cellules, la prolifération plus lente et la réaction inflammatoire réduite - produisant un micro-environnement qui ne favorise pas des tumeurs solides. des analyses de la taille du génome ont été alors exécutées pour confirmer ces découvertes, employant publiquement - des données disponibles de 11.000 patients.

Quand nous avons exécuté des analyses génomiques comparant les lignées cellulaires mésodermiques et endothéliales, nous étions étonnés de constater que la trisomie 21 a influencé l'expression du gène en travers du génome entier. En outre, l'expression diminuée des gènes que nous avons étudiés était cohérente, et la grande ampleur de leur vers le bas-règlement était notable aussi bien. »

Le Marianne Perepitchka, BA, hôpital pour enfants d'associé d'auteur de Co-Fil d'étude et de recherches, d'institut de recherches de Manne, d'Ann et de Robert H. Lurie de Chicago

« Ce vers le bas-règlement significatif produit potentiellement les conditions qui sont opposé de quelles tumeurs solides devraient prendre la prise. Ainsi d'une certaine manière, le syndrome de Down nous fournit une lentille non traditionnelle au développement du cancer d'étude. »

« Nous devons toujours valider nos découvertes dans un modèle animal, » dit Vasil supérieur Galat auteur, PhD, directeur d'IPS humain et faisceau de cellule souche à l'institut de recherches de Manne aux enfants de Lurie et au professeur d'aide à la recherche de la pathologie à l'École de Médecine de Feinberg d'Université Northwestern. « Le potentiel pour des traitements gène-visés est très passionnant, d'autant plus qu'il pourrait aider des personnes portées avec le syndrome de Down et le cancer de lutte de population globale. »