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Il danno specifico del gene può anche proteggere la gente con sindrome di Down

Gli scienziati dall'istituto di ricerca dei bambini di Stanley Manne all'ospedale pediatrico di Robert & di Ann H. Lurie di Chicago hanno scoperto che un insieme dei geni con l'espressione in diminuzione in persone con sindrome di Down può piombo alle anomalie cliniche in questa popolazione, quali i problemi difficili dello sviluppo e della valvola cardiaca del muscolo.

Il danno in questi stessi geni può anche proteggere la gente con sindrome di Down dallo sviluppare i tumori solidi. I loro risultati sono stati pubblicati nei rapporti scientifici.

“I nostri dati preliminari di promessa portano il forte potenziale per infine sviluppare le terapie gene-mirate a per inibire la crescita solida del tumore nella popolazione in genere,„ dice il co-cavo l'autore Yekaterina Galat, BS, socio di ricerca all'istituto di ricerca di Manne ai bambini di Lurie.

“I nostri risultati possono anche fornire agli obiettivi del gene per le terapie puntate su alleviando le anomalie cliniche nella gente sindrome di Down.„

Sindrome di Down è una malattia genetica congenita che è associata con danno conoscitivo, il tono di muscolo diminuito, i difetti del cuore ed altre anomalie cliniche. Allo stesso tempo, le persone con sindrome di Down hanno prevalenza più bassa di formazione solida del tumore.

I campioni dell'interfaccia usati studio da due pazienti con sindrome di Down da creare hanno incitato le cellule staminali pluripotent che poi sono state differenziate nelle celle endoteliali, che sviluppano i vasi sanguigni ed il sistema vascolare e le celle mesodermal, che sono responsabili dei tessuti connettivi e dello sviluppo del muscolo.

Nella fase di differenziazione, nella fase del progenitore, gli scienziati dell'istituto di ricerca di Manne scoperti giù-hanno regolamentato i geni che sembrano partecipare ai problemi anormali dello sviluppo e del cuore del muscolo che sono comuni nella gente con sindrome di Down.

Studiando il ruolo di questi geni nelle vie biochimiche relative allo sviluppo solido del tumore, hanno trovato che l'espressione in diminuzione di tali geni interferisce con i trattamenti stati necessari per formazione e la crescita solide del tumore.

Questi geni prodotti hanno impedito il movimento delle cellule, proliferazione più lenta ed hanno diminuito la risposta infiammatoria - creando un microenvironment che non è favorevole ai tumori solidi. le analisi Genoma di ampiezza poi sono state eseguite per confermare questi risultati, usando pubblicamente - i dati disponibili da 11.000 pazienti.

Quando abbiamo eseguito le analisi genomiche che confrontano le linee cellulari mesodermal e endoteliali, siamo stati sorpresi trovare che la sindrome di Down 21 ha urtato l'espressione genica attraverso l'intero genoma. Ancora, l'espressione in diminuzione dei geni che abbiamo studiato era coerente e le grandi dimensioni del loro giù-regolamento erano notevoli pure.„

Il Mariana Perepitchka, SEDERE, autore del Co-Cavo di studio e socio di ricerca, ospedale pediatrico dell'istituto di ricerca di Manne, di Ann & di Robert H. Lurie di Chicago

“Questo giù-regolamento significativo potenzialmente crea le circostanze che sono l'opposto di che tumori solidi dovrebbero catturare la tenuta. Così in un modo, sindrome di Down ci fornisce una lente non tradizionale allo sviluppo del cancro di studio.„

“Ancora dobbiamo convalidare i nostri risultati in un modello animale,„ dice Vasil senior Galat autore, PhD, Direttore dell'IPS umano e memoria della cellula staminale all'istituto di ricerca di Manne ai bambini di Lurie e assistente universitario della ricerca di patologia alla scuola di medicina di Feinberg di Northwestern University. “Il potenziale per le terapie gene-mirate a è molto emozionante, particolarmente poiché potrebbe aiutare le persone sopportate con sindrome di Down ed il cancro di combattimento della popolazione in genere.„