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O prejuízo específico do gene pode igualmente proteger povos com Síndrome de Down

Os cientistas do instituto de investigação das crianças de Stanley Manne no hospital de crianças de Ann & de Robert H. Lurie de Chicago descobriram que um grupo de genes com expressão diminuída nos indivíduos com Síndrome de Down pode conduzir às anomalias clínicas nesta população, tal como problemas deficientes da válvula da revelação e de coração do músculo.

O prejuízo nestes mesmos genes pode igualmente proteger povos com Síndrome de Down de desenvolver tumores contínuos. Seus resultados foram publicados em relatórios científicos.

“Nossos dados preliminares prometedores levam o potencial forte para finalmente desenvolver terapias gene-visadas para inibir o crescimento contínuo do tumor na população geral,” diz o co-chumbo autor Yekaterina Galat, BS, investigador associado no instituto de investigação de Manne em crianças de Lurie.

“Nossos resultados podem igualmente fornecer alvos do gene para as terapias visadas aliviando as anomalias clínicas nos povos a Síndrome de Down.”

Síndrome de Down é uma desordem genética congenital que seja associada com o prejuízo cognitivo, o tom de músculo reduzido, os defeitos do coração, e outras anomalias clínicas. Ao mesmo tempo, os indivíduos com Síndrome de Down têm uma mais baixa predominância da formação contínua do tumor.

As amostras usadas estudo da pele de dois pacientes com a Síndrome de Down a criar induziram as células estaminais pluripotent que foram diferenciadas então nas pilhas endothelial, que constroem vasos sanguíneos e o sistema vascular, e as pilhas mesodermal, que são responsáveis para tecidos conjuntivos e revelação do músculo.

Durante o processo de diferenciação, na fase do ancestral, os cientistas do instituto de investigação de Manne descobertos para baixo-regularam os genes que parecem ser envolvidos nos problemas anormais da revelação e do coração do músculo que são comuns nos povos com Síndrome de Down.

Estudando o papel destes genes nos caminhos bioquímicos relevantes à revelação contínua do tumor, encontraram que a expressão diminuída de tais genes interfere com os processos necessários para a formação e o crescimento contínuos do tumor.

Estes genes produzidos impediram o movimento da pilha, uma proliferação mais lenta e reduziram a resposta inflamatório - criando um microambiente que não fosse conducente aos tumores contínuos. as análises Genoma-largas foram executadas então para confirmar estes resultados, usando publicamente - dados disponíveis de 11.000 pacientes.

Quando nós executamos as análises genomic que comparam linha celular mesodermal e endothelial, nós fomos surpreendidos encontrar que a síndrome de down 21 impactou a expressão genética através do genoma inteiro. Além disso, a expressão diminuída dos genes que nós estudamos era consistente, e a grande extensão de seu para baixo-regulamento era notável também.”

Mariana Perepitchka, VAGABUNDOS, hospital de crianças do autor do Co-Chumbo do estudo e do investigador associado, do instituto de investigação de Manne, da Ann & do Robert H. Lurie de Chicago

“Este para baixo-regulamento significativo cria potencial as circunstâncias que são oposto de que tumores contínuos precisariam de tomar a posse. Assim em uma maneira, Síndrome de Down fornece-nos uma lente não-tradicional à revelação do cancro do estudo.”

“Nós ainda precisamos de validar nossos resultados em um modelo animal,” diz Vasil superior Galat autor, PhD, director do iPS humano e núcleo da célula estaminal no instituto de investigação de Manne em crianças de Lurie e professor adjunto da pesquisa da patologia na Faculdade de Medicina de Feinberg da Universidade Northwestern. “O potencial para terapias gene-visadas é muito emocionante, especialmente desde que poderia ajudar os indivíduos carregados com Síndrome de Down e o cancro de luta da população geral.”