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La debilitación específica del gen puede también proteger a gente con Síndrome de Down

Los científicos del instituto de la investigación de los niños de Stanley Manne en el hospital de niños de Ana y de Roberto H. Lurie de Chicago descubrieron que un equipo de genes con la expresión disminuida en individuos con Síndrome de Down puede llevar a las anormalidades clínicas en esta población, tal como problemas pobres de la válvula del revelado y de corazón del músculo.

La debilitación en estos mismos genes puede también proteger a gente con Síndrome de Down contra desarrollar tumores sólidos. Sus conclusión fueron publicadas en partes científicos.

“Nuestros datos preliminares prometedores llevan el potencial fuerte para final desarrollar terapias gen-apuntadas para inhibir incremento sólido del tumor en la población en general,” dice el co-guía autor Yekaterina Galat, BS, socio de investigación en el instituto de investigación de Manne en los niños de Lurie.

“Nuestras conclusión pueden también proveer de los objetivos del gen para las terapias dirigidas aliviando las anormalidades clínicas en gente Síndrome de Down.”

Síndrome de Down es un desorden genético congénito que se asocia a la debilitación cognoscitiva, al tono muscular reducido, a defectos del corazón, y a otras anomalías clínicas. Al mismo tiempo, los individuos con Síndrome de Down tienen incidencia más inferior de la formación sólida del tumor.

Las muestras usadas estudio de la piel a partir de dos pacientes con Síndrome de Down a crear indujeron las células madres pluripotent que entonces fueron distinguidas en las células endoteliales, que construyen los vasos sanguíneos y el sistema vascular, y las células mesodérmicas, que son responsables de tejidos conectivos y del revelado del músculo.

Durante el proceso de la diferenciación, en la fase del progenitor, los científicos del instituto de investigación de Manne descubiertos hacia abajo-regularon los genes que aparecen estar implicados en los problemas anormales del revelado y del corazón del músculo que son comunes en gente con Síndrome de Down.

Estudiando el papel de estos genes en los caminos bioquímicos relevantes al revelado sólido del tumor, encontraron que la expresión disminuida de tales genes interfiere con los procesos necesarios para la formación y el incremento sólidos del tumor.

Estos genes producidos impidieron el movimiento de la célula, una proliferación más lenta y redujeron la reacción inflamatoria - creando un microambiente que no es conducente a los tumores sólidos. los análisis Genoma-anchos entonces fueron realizados para confirmar estas conclusión, usando público - datos disponibles a partir de 11.000 pacientes.

Cuando realizamos los análisis genomic que comparaban variedades de células mesodérmicas y endoteliales, nos sorprendieron encontrar que la trisomía 21 afectó la expresión génica a través del genoma entero. Además, la expresión disminuida de los genes que estudiamos era constante, y el fragmento grande de su hacia abajo-regla era notable también.”

Mariana Perepitchka, VAGOS, autor del Co-Guía del estudio y socio de investigación, el hospital de niños del instituto de investigación de Manne, de Ana y de Roberto H. Lurie de Chicago

“Esta hacia abajo-regla importante potencialmente crea las condiciones que son contrario de qué tumores sólidos necesitarían arraigarse. Tan de una manera, Síndrome de Down provee de nosotros una lente no tradicional al revelado del cáncer del estudio.”

“Todavía necesitamos validar nuestras conclusión en un modelo animal,” dice a Vasil mayor Galat autor, doctorado, director del IPS humano y base de la célula madre en el instituto de investigación de Manne en los niños de Lurie y profesor adjunto de la investigación de la patología en la Facultad de Medicina de Feinberg de la Universidad Northwestern. “El potencial para las terapias gen-apuntadas es muy emocionante, especialmente puesto que podría ayudar a los individuos soportados con Síndrome de Down y el cáncer de lucha de la población en general.”