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l'approche AI-améliorée de médicament de précision étend le travail préparatoire pour l'identification du sous-type d'autisme

Une approche nouvelle de médicament de précision améliorée par artificial intelligence (AI) a étendu le travail préparatoire pour ce qui pourrait être le premier outil biomédical d'examen critique et d'intervention pour un sous-type d'autisme, enregistre une étude neuve d'Université Northwestern, d'université de Ben Gurion, d'Université de Harvard et de Massachusetts Institute of Technology.

On pense que l'approche est la première de son genre en médicament de précision.

Précédemment, des sous-types d'autisme ont été définis ont basé sur des sympt40mes seulement -- autisme, syndrome d'Asperger, etc. -- et il peut être difficiles de les différencier car c'est réellement un éventail des sympt40mes. Le sous-type d'autisme caractérisé par des taux anormaux recensés dans cette étude est le premier sous-type basé sur démontrer multidimensionnel qui a des caractéristiques moléculaires distinctes et une cause sous-jacente. »

M. Yuan Luo, Co-premier auteur d'étude, professeur agrégé de médicament préventif : santé et informatique biomédicale à l'École de Médecine de Feinberg d'Université Northwestern

Luo est également officier en chef d'AI à l'Université Northwestern clinique et les sciences de translation instituent et l'institut du renseignement augmenté en médicament. Il est également un membre de l'école de McCormick du bureau d'études.

Les découvertes étaient le 10 août publié en médicament de nature.

L'autisme affecte un 1 environ dans 54 enfants aux Etats-Unis, selon le centres pour le contrôle et la prévention des maladies. Les garçons sont quatre fois que des filles pour être diagnostiqué. La plupart des enfants sont diagnostiqués après l'âge 4, bien que l'autisme puisse être sûrement diagnostiqué basé sur des sympt40mes dès l'âge 2.

Le sous-type du trouble étudié par Luo et collègues est connu en tant qu'autisme dyslipidémie-associé, qui représente 6,55% de tous les troubles diagnostiqués de spectre d'autisme aux États-Unis.

« Notre étude est la première approche de médicament de précision pour recouvrir un choix de recherche et de caractéristiques de santé -- y compris des caractéristiques génétiques de mutation, des configurations sexuellement différentes d'expression du gène, des caractéristiques de modèle animal, des caractéristiques électroniques de dossier santé et des caractéristiques de réclamations d'assurance maladie --et employez alors une approche AI-améliorée de médicament de précision pour essayer de définir un des troubles transmissibles les plus complexes du monde, » a dit Luo.

L'idée est assimilée à celle des plans digitaux d'aujourd'hui. Afin d'obtenir une représentation vraie du monde réel, l'équipe a recouvert différentes couches d'information l'un sur l'autre.

« Cette découverte était comme trouver un pointeau dans une meule de foin, car il y a des milliers de variantes dans les centaines de pensée de gènes pour être à la base de l'autisme, dans lequel est subi une mutation moins de 1% de familles avec le trouble. Nous avons établi un plan complexe, et alors dû développer une loupe pour changer de plan dedans, » a dit Luo.

Pour établir cette loupe, l'équipe de recherche a recensé des boîtiers des exons de gène qui fonctionnent ensemble pendant le développement du cerveau. Ils ont alors employé une technique de groupement d'AI de graphique de pointe d'algorithme sur des caractéristiques d'expression du gène. Les exons sont les parties de gènes qui contiennent le codage de l'information pour une protéine. Les protéines effectuent la majeure partie du travail dans nos cellules et organes, ou dans ce cas, le cerveau.

« Le plan et la loupe approchent des étalages une voie généralisable d'employer des modalités multiples de caractéristiques pour l'autisme subtyping et il retient le potentiel pour que beaucoup d'autres maladies génétiquement complexes avisent des tests cliniques visés, » a dit Luo.

Utilisant l'outil, l'équipe de recherche a également recensé une association intense de dyslipidémie parentale avec le trouble de spectre d'autisme dans leurs enfants. Ils promeuvent ont vu des profils modifiés de lipide de sang dans les mineurs plus tard diagnostiqués avec le trouble de spectre d'autisme. Ces découvertes ont abouti l'équipe à poursuivre des études ultérieures, y compris les tests cliniques qui visent à introduire le premiers examen critique et intervention précoce de l'autisme.

« Aujourd'hui, l'autisme est diagnostiqué a basé seulement sur des sympt40mes, et la réalité est quand un médecin la recense, il est souvent quand les hublots de développement de premier et critique cerveau ont réussi sans intervention adaptée, » a dit Luo. « Cette découverte a pu changer de vitesse ce paradigme. »