Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

l'approccio AI-migliorato della medicina di precisione stende il fondamento per l'identificazione del sottotipo di autismo

Un approccio novello della medicina di precisione migliorato da intelligenza artificiale (AI) ha steso il fondamento per che cosa potrebbe essere il primo strumento biomedico di intervento e della selezione per un sottotipo di autismo, riferisce un nuovo studio dalla Northwestern University, dall'università di Ben Gurion, dalla Harvard University e da Massachusetts Institute of Technology.

L'approccio è creduto per essere il primo del suo genere nella medicina di precisione.

Precedentemente, i sottotipi di autismo sono stati definiti in base ai sintomi soltanto -- disordine, sindrome di Asperger, ecc. autistici -- e possono essere duri da differenziarsi poichè è realmente una gamma di sintomi. Il sottotipo di autismo caratterizzato dai livelli anormali identificati in questo studio è il primo al sottotipo basato provare multidimensionale che ha le funzionalità molecolari distinte e una causa fondamentale.„

Dott. Yuan Luo, co-primo autore di studio, professore associato di medicina preventiva: salubrità ed informatica biomedica alla scuola di medicina di Feinberg di Northwestern University

Luo è egualmente ufficiale principale di AI alla Northwestern University clinica e le scienze di traduzione istituiscono e l'istituto di intelligenza aumentata nella medicina. Egualmente è un membro del banco di McCormick di assistenza tecnica.

I risultati sono stati pubblicati il 10 agosto nella medicina della natura.

L'autismo pregiudica un 1 stimato in 54 bambini negli Stati Uniti, secondo il centri per il controllo e la prevenzione delle malattie. I ragazzi sono quattro volte più probabili delle ragazze da essere diagnosticato. La maggior parte dei bambini sono diagnosticati dopo l'età 4, sebbene l'autismo possa attendibilmente essere diagnosticato basato sui sintomi fin dall'età 2.

Il sottotipo del disordine studiato da Luo e dai colleghi è conosciuto come autismo dislipidemia-associato, che rappresenta 6,55% di tutti i disordini diagnosticati di spettro di autismo negli Stati Uniti.

“Il nostro studio è il primo approccio della medicina di precisione per ricoprire una schiera della ricerca e dei dati di sanità -- compreso i dati genetici di mutazione, i reticoli sessualmente differenti di espressione genica, i dati di modello animali, i dati elettronici della cartella medica ed i dati di reclami di assicurazione sanitaria --e poi usi un approccio AI-migliorato della medicina di precisione per tentare di definire uno dei disordini inheritable più complessi del mondo,„ ha detto Luo.

L'idea è simile a quella di odierne mappe digitali. Per ottenere una rappresentazione vera del mondo reale, il gruppo ha sovrapposto i livelli differenti di informazioni sopra una un altro.

“Questa scoperta era come l'individuazione del ago di stampa in un mucchio di fieno, poichè ci sono migliaia di varianti nelle centinaia di pensiero dei geni per essere alla base dell'autismo, in cui è subito una mutazione meno di 1% delle famiglie con il disordine. Abbiamo costruito una mappa complessa ed allora necessario sviluppare una lente per zummare,„ ha detto Luo.

Per costruire quella lente, il gruppo di ricerca ha identificato i cluster degli esoni del gene che funzionano insieme durante lo sviluppo del cervello. Poi hanno usato una tecnica di raggruppamento di AI del grafico avanzato di algoritmo sui dati di espressione genica. Gli esoni sono le parti dei geni che contengono la codifica di informazioni per una proteina. Le proteine fanno la maggior parte del lavoro nelle nostri celle ed organi, o in questo caso, il cervello.

“L'approccio della lente e della mappa montra un modo generalizzabile di usando le modalità multiple di dati per l'autismo subtyping e tiene il potenziale affinchè molte altre malattie geneticamente complesse informi i test clinici mirati a,„ ha detto Luo.

Facendo uso dello strumento, il gruppo di ricerca egualmente ha identificato una forte associazione della dislipidemia parentale con disordine di spettro di autismo nei loro bambini. Avanzano hanno veduto i profili alterati del lipido di sangue in infanti più successivamente diagnosticati con disordine di spettro di autismo. Questi risultati piombo il gruppo perseguire gli studi successivi, compreso i test clinici che mirano a promuovere la selezione in anticipo e l'intervento iniziale di autismo.

“Oggi, l'autismo è diagnosticato ha basato soltanto sui sintomi e la realtà è quando un medico la identifica, è spesso quando le finestre inerenti allo sviluppo del cervello in anticipo e critico sono passato senza intervento appropriato,„ ha detto Luo. “Questa scoperta ha potuto spostare quel paradigma.„