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a aproximação AI-aumentada da medicina da precisão coloca o fundamento para a identificação do subtipo do autismo

Uma aproximação nova da medicina da precisão aumentada pela inteligência artificial (AI) colocou o fundamento para o que poderia ser a primeira ferramenta biomedicável da selecção e da intervenção para um subtipo do autismo, relata um estudo novo da Universidade Northwestern, da universidade de Ben Gurion, da Universidade de Harvard e de Massachusetts Institute of Technology.

A aproximação é acreditada para ser a primeira de seu tipo na medicina da precisão.

Previamente, os subtipos do autismo foram definidos com base em sintomas somente -- desordem, síndrome de Asperger, etc. autísticos -- e podem ser duros de diferenciar-se porque é realmente um espectro dos sintomas. O subtipo do autismo caracterizado pelos níveis anormais identificados neste estudo é o primeiro subtipo evidenciar-baseado multidimensional que tem características moleculars distintas e uma causa subjacente.”

Dr. Yuan Luo, co-primeiro autor do estudo, professor adjunto da medicina preventiva: saúde e informática biomedicável na Faculdade de Medicina de Feinberg da Universidade Northwestern

Luo é igualmente oficial principal do AI na Universidade Northwestern clínica e as ciências Translational instituem e o instituto da inteligência aumentada na medicina. Igualmente é um membro da escola de McCormick da engenharia.

Os resultados foram publicados o 10 de agosto na medicina da natureza.

O autismo afecta um 1 calculado em 54 crianças nos Estados Unidos, de acordo com os centros para o controlo e prevenção de enfermidades. Os meninos são quatro vezes mais prováveis do que meninas ser diagnosticado. A maioria de crianças são diagnosticadas após a idade 4, embora o autismo possa confiantemente ser diagnosticado baseado em sintomas a partir da idade 2.

O subtipo da desordem estudada por Luo e por colegas é sabido como o autismo dyslipidemia-associado, que representa 6,55% de todas as desordens diagnosticadas do espectro do autismo nos E.U.

“Nosso estudo é a primeira aproximação da medicina da precisão para overlay uma disposição de pesquisa e de dados dos cuidados médicos -- incluindo dados genéticos da mutação, testes padrões sexual diferentes da expressão genética, os dados modelo animais, dados eletrônicos do registo de saúde e dados dos créditos de seguro da saúde --e use então uma aproximação AI-aumentada da medicina da precisão para tentar definir uma das desordens herdáveis as mais complexas do mundo,” disse Luo.

A ideia é similar àquela de mapas digitais de hoje. A fim obter uma representação verdadeira do mundo real, a equipe cobriu camadas diferentes de informação sobre uma outras.

“Esta descoberta era como encontrar uma agulha em um monte de feno, porque há uns milhares de variações nas centenas de pensamento dos genes para ser a base do autismo, em cada qual é transformado menos de 1% das famílias com a desordem. Nós construímos um mapa complexo, e necessário para desenvolver então uma lente de aumento para zumbir dentro,” disse Luo.

Para construir essa lente de aumento, a equipa de investigação identificou conjuntos de exons do gene que funcionam junto durante a revelação do cérebro. Usaram então uma técnica de aglomeração do gráfico avançado do algoritmo do AI em dados da expressão genética. Os Exons são as partes dos genes que contêm a codificação da informação para uma proteína. As proteínas fazem a maioria do trabalho em nossos pilhas e órgãos, ou neste caso, o cérebro.

“O mapa e a lente de aumento aproximam mostras uma maneira que se pode generalizar de usar modalidades múltiplas dos dados para o autismo subtyping e guardara o potencial para que muitas outras doenças genetically complexas informem ensaios clínicos visados,” disse Luo.

Usando a ferramenta, a equipa de investigação igualmente identificou uma associação forte do dyslipidemia parental com desordem do espectro do autismo em suas crianças. Promovem viram perfis alterados do lipido do sangue nos infantes diagnosticados mais tarde com desordem do espectro do autismo. Estes resultados conduziram a equipe levar a cabo os estudos subseqüentes, incluindo os ensaios clínicos que apontam promover a selecção adiantada e a intervenção adiantada do autismo.

“Hoje, o autismo é diagnosticado baseou somente em sintomas, e a realidade é quando um médico a identifica, ele é frequentemente quando os indicadores desenvolventes do cérebro adiantado e crítico passaram sem intervenção apropriada,” disse Luo. “Esta descoberta podia deslocar esse paradigma.”