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La thérapie génique à la rétine intérieure évite la cécité dans le modèle de souris de la maladie de CLN3 Batten

La thérapie génique à la rétine intérieure a évité la cécité dans un modèle de souris de la maladie neuro-dégénérative du trouble CLN3 Batten. l'expression (AAV) viral-assistée Adeno-associée du gène CLN3 humain a mené à la survie significative des cellules bipolaires et a préservé le fonctionnement rétinien, comme signalé dans la thérapie génique pair-observée d'être humain de tourillon.

La maladie de Batten est un groupe de troubles lysosomal fatals et hérités de stockage qui affectent principalement des enfants. La forme la plus répandue est la maladie CLN3, pour laquelle il n'y a aucun remède. La perte de vision de dégénérescence rétinienne et de donner droit est l'un des sympt40mes.

Robin Ali, institut d'UCL de l'ophthalmologie, Londres, et co-auteurs déclarent que « l'expression spécifique de cellules bipolaires de CLN3 humain sauve le phénotype rétinien des souris de Cln3-deficient. » Ils prouvent que les souris de Cln3-deficient souffrent un déclin dans le fonctionnement rétinien intérieur résultant de la mort des cellules bipolaires de tige.

Dans les maladies génétiques complexes aimez la maladie de Batten, la solution éventuelle de thérapie génique peut exiger des efforts parallèles entre la rectification des handicaps neurodevelopmental et la perte de vision. Ainsi, les traitements visés rectifiant la défectuosité rétinienne peuvent s'avérer très importants dans les soins de ces patients à l'avenir. »

Terence R. Flotte, DM, professeur de Celia et d'Isaac Haidak de formation médicale et doyen, principal, et député exécutif Chancellor, université de la Faculté de Médecine du Massachusetts, rédacteur-en-chef de thérapie génique humaine

Source:
Journal reference:

Holthaus, S.K., et al. (2020) Gene Therapy Targeting the Inner Retina Rescues the Retinal Phenotype in a Mouse Model of CLN3 Batten Disease. Human Gene Therapy. doi.org/10.1089/hum.2020.038.