Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

La terapia genica alla retina interna impedisce la cecità nel modello del mouse della malattia della stecca CLN3

La terapia genica alla retina interna ha impedito la cecità in un modello del mouse della malattia neuro-degenerante della stecca di disordine CLN3. l'espressione (AAV) virale-mediata Adeno-associata del gene umano CLN3 piombo alla sopravvivenza significativa delle celle bipolari ed ha conservato la funzione retinica, come riportato nella terapia genica pari-esaminata dell'essere umano del giornale.

La malattia della stecca è un gruppo di disordini lysosomal interni e ereditati di stoccaggio che pregiudicano principalmente i bambini. Il modulo più prevalente è malattia CLN3, per cui non c'è maturazione. La perdita della visione retinica di risultato e di degenerazione è uno dei sintomi.

Robin Ali, l'istituto di UCL dell'oftalmologia, Londra ed i co-author specificano che “l'espressione specifica delle cellule bipolari di CLN3 umano salva il fenotipo retinico dei mouse di Cln3-deficient.„ Indicano che i mouse di Cln3-deficient soffrono un declino nella funzione retinica interna derivando dalla morte delle celle bipolari dei bastoncini.

Nelle malattie genetiche complesse gradisca la malattia della stecca, l'ultima soluzione di terapia genica può richiedere gli sforzi paralleli fra la correzione dei danni neurodevelopmental e la perdita della visione. Quindi, le terapie puntate su correggendo il difetto retinico possono risultare essere molto importanti nella cura di questi pazienti in futuro.„

Terence R. Flotte, MD, il professor di Isaac e di Celia Haidak di formazione medica e decano, prevosto e delegato esecutivo Chancellor, università di facoltà di medicina di Massachusetts, redattore capo di terapia genica umana

Source:
Journal reference:

Holthaus, S.K., et al. (2020) Gene Therapy Targeting the Inner Retina Rescues the Retinal Phenotype in a Mouse Model of CLN3 Batten Disease. Human Gene Therapy. doi.org/10.1089/hum.2020.038.