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A terapia genética à retina interna impede a cegueira no modelo do rato da doença do sarrafo CLN3

A terapia genética à retina interna impediu a cegueira em um modelo do rato da doença neuro-degenerativo do sarrafo da desordem CLN3. a expressão (AAV) viral-negociada Adeno-associada do gene CLN3 humano conduziu à sobrevivência significativa de pilhas bipolares e preservou a função retina, como relatado na terapia genética par-revista do ser humano do jornal.

A doença do sarrafo é um grupo de desordens lysosomal fatais, herdadas do armazenamento que afectam predominante crianças. O formulário o mais predominante é a doença CLN3, para que não há nenhuma cura. A perda da visão retina da degeneração e resultar é um dos sintomas.

O pisco de peito vermelho Ali, o instituto de UCL da oftalmologia, Londres, e os co-autores indicam que “a expressão específica da pilha bipolar de CLN3 humano salva o fenótipo retina de ratos de Cln3-deficient.” Mostram que os ratos de Cln3-deficient sofrem uma diminuição na função retina interna resultando da morte de pilhas bipolares da haste.

Em doenças genéticas complexas goste da doença do sarrafo, a solução final da terapia genética pode exigir esforços paralelos entre a correcção dos prejuízos neurodevelopmental e a perda da visão. Assim, as terapias visadas corrigindo o defeito retina podem provar ser muito importantes no cuidado destes pacientes no futuro.”

Terence R. Flotte, DM, professor de Celia e de Isaac Haidak da educação médica e o decano, reitor, e deputado executivo Chanceler, universidade da Faculdade de Medicina de Massachusetts, redactor-chefe da terapia genética humana

Source:
Journal reference:

Holthaus, S.K., et al. (2020) Gene Therapy Targeting the Inner Retina Rescues the Retinal Phenotype in a Mouse Model of CLN3 Batten Disease. Human Gene Therapy. doi.org/10.1089/hum.2020.038.