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La terapia génica a la retina interna previene ceguera en el modelo del ratón de la enfermedad del listón CLN3

La terapia génica a la retina interna previno ceguera en un modelo del ratón de la enfermedad neuro-degenerativa del listón del desorden CLN3. la expresión (AAV) viral-mediada Adeno-asociada del gen humano CLN3 llevó a la supervivencia importante de células bipolares y preservó la función retiniana, como se explica en la terapia génica par-revisada del ser humano del gorrón.

La enfermedad del listón es un grupo de los desordenes lysosomal fatales, heredados del almacenamiento que afectan predominante a niños. La forma más frecuente es la enfermedad CLN3, para la cual no hay vulcanización. La baja de la visión retiniana de la degeneración y el resultar es uno de los síntomas.

El petirrojo Ali, el instituto de UCL de la oftalmología, Londres, y los co-autores declaran que la “expresión específica de la célula bipolar de CLN3 humano rescata el fenotipo retiniano de los ratones de Cln3-deficient.” Muestran que los ratones de Cln3-deficient sufren una disminución en la función retiniana interna resultando de la muerte de las células bipolares de la varilla.

En enfermedades genéticas complejas tenga gusto de la enfermedad del listón, la solución final de la terapia génica puede requerir esfuerzos paralelos entre la corrección de las debilitaciones neurodevelopmental y la baja de la visión. Así, las terapias dirigidas corrigiendo el defecto retiniano pueden demostrar ser muy importantes en el cuidado de estos pacientes en el futuro.”

Terence R. Flotte, Doctor en Medicina, profesor de Celia y de Isaac Haidak de la educación médica y decano, preboste, y diputado ejecutivo Chancellor, universidad de la Facultad de Medicina de Massachusetts, redactor jefe de la terapia génica humana

Source:
Journal reference:

Holthaus, S.K., et al. (2020) Gene Therapy Targeting the Inner Retina Rescues the Retinal Phenotype in a Mouse Model of CLN3 Batten Disease. Human Gene Therapy. doi.org/10.1089/hum.2020.038.