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La recherche neuve trace comment les variations génétiques entraînent la dermatite atopique

La recherche neuve supportée par les instituts de la santé nationaux trace comment deux variations relativement courantes d'un gène KIF3A appelé sont responsables d'un barrage de peau nui qui permet la perte d'eau accrue de la peau, introduisant le développement de la dermatite atopique, couramment connu sous le nom d'eczéma. Ceci trouvant pourrait mener aux tests génétiques qui autorisent des parents et des médecins pour prendre des mesures pour protéger potentiellement les mineurs vulnérables contre la dermatite atopique se développante et les maladies allergiques complémentaires.

La dermatite atopique est une dermatose inflammatoire qui affecte jusqu'à 20% d'enfants dans les pays développés. Cette maladie chronique est caractérisée par la peau sèche, épaissie et intensément irritante, en particulier dans les plis cutanés. Les personnes avec l'eczéma sont plus susceptibles des infections cutanées bactériennes, virales et fongiques et développent fréquemment les maladies allergiques complémentaires telles que l'asthme.

KIF3A est un gène qui code pour une protéine impliquée en produisant des signes de l'extérieur à l'intérieur d'une cellule, une partie d'un appareil sensoriel complexe. Précédemment, les scientifiques avaient recensé une association entre deux variations génétiques dans KIF3A et asthme chez les enfants qui ont également eu l'eczéma. Dans l'étude neuve, les chercheurs ont constaté que ces variations, ou polymorphismes uniques de nucléotide (SNPs), ont changé des parties du gène de KIF3A en forme qui peut régler, par une méthylation appelée de processus, le régime auquel un gène est transcrit en modèle pour la production de protéine. Les chercheurs ont confirmé que les cellules de peau et de nasal-garniture des gens avec les variantes de KIF3A SNP ont eu plus de méthylation et ont contenu moins de modèles pour la protéine de KIF3A que les cellules en lesquelles KIF3A a manqué des SNP. De plus, les chercheurs ont expliqué que les gens avec les sites de réglementation SNP-produits ont eu des niveaux plus élevés de la perte d'eau de la peau.

Pour déterminer si les niveaux plus bas de KIF3A ont entraîné la dermatite atopique, les scientifiques ont étudié des souris manquant de la version de souris de KIF3A en cellules de la peau. Ils ont constaté que ces souris également avaient augmenté la perte d'eau de la peau due à un barrage de peau dysfonctionnel et étaient pour développer des caractéristiques de dermatite atopique. Les chercheurs ont conclu que la présence de l'un ou l'autre ou de les deux deux SNP dans KIF3A humain aboutit à abaisser la production de la protéine de KIF3A, introduisant le dysfonctionnement du barrage qui maintient normalement hydraté bon de peau, augmentant de ce fait la probabilité qu'une personne développera la dermatite atopique.

Maintenant que les chercheurs ont déterminé que ces KIF3A SNP augmentent le risque pour la dermatite atopique, des mineurs pourraient potentiellement être interviewés pour eux. Des traitements dirigés particulièrement à la perte d'eau de la peau, telle que des régimes topiques intensifs de moisturization, ont pu être évalués pour que leur capacité évite la dermatite atopique chez les enfants avec les SNP. La prévention de la dermatite atopique dans la petite enfance a pu consécutivement éviter une cascade de maladies allergiques complémentaires plus tard dans la durée, telle que l'asthme, l'allergie alimentaire et la rhinite allergique--une cascade connue sous le nom de marche atopique.

Source:
Journal reference:

Stevens, M.L., et al. (2020) Disease-associated KIF3A variants alter gene methylation and expression impacting skin barrier and atopic dermatitis risk. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-17895-x.