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La nuova ricerca delinea come le variazioni genetiche causano la dermatite atopica

La nuova ricerca di supporto dagli istituti della sanità nazionali delinea come le due variazioni relativamente comuni in un gene chiamato KIF3A sono responsabili di una barriera di interfaccia alterata che permette la perdita di acqua aumentata dall'interfaccia, promuovendo lo sviluppo di dermatite atopica, conosciuto comunemente come eczema. Ciò che trova potrebbe piombo alle prove genetiche che autorizzano i genitori ed i medici per intraprendere le azione potenzialmente per proteggere gli infanti vulnerabili dallo sviluppare la dermatite atopica e le malattie allergiche supplementari.

La dermatite atopica è uno stato di interfaccia infiammatorio che pregiudica fino a 20% dei bambini in paesi sviluppati. Questa malattia cronica è caratterizzata da interfaccia asciutta, ispessita ed intensamente che prude, specialmente nei popolare dell'interfaccia. La gente con eczema è più suscettibile delle infezioni batteriche, virali e fungose dell'interfaccia e frequentemente sviluppa le malattie allergiche supplementari quale asma.

KIF3A è un gene che codifica per una proteina in questione nella generazione dei segnali dall'esterno all'interno di una cella, parte di un apparato sensoriale complesso. Precedentemente, gli scienziati avevano identificato un'associazione fra le due variazioni genetiche in KIF3A e l'asma in bambini che egualmente hanno avuti eczema. Nel nuovo studio, i ricercatori hanno trovato che queste variazioni, o i singoli polimorfismi del nucleotide (SNPs), hanno cambiato le parti del gene di KIF3A ad un modulo che può regolamentare, con un trattamento chiamato metilazione, la tariffa a cui un gene è trascritto nella cianografia per produzione della proteina. I ricercatori hanno confermato che le celle del nasale-rivestimento e dell'interfaccia dalla gente con le varianti di KIF3A SNP hanno avute più metilazione ed hanno contenuto meno cianografie per la proteina di KIF3A che le celle in cui KIF3A mancava dello SNPs. Inoltre, i ricercatori hanno dimostrato che la gente con i siti di regolamentazione SNP-creati ha avuta livelli elevati di perdita di acqua dall'interfaccia.

Per determinare se i livelli più bassi di KIF3A hanno causato la dermatite atopica, gli scienziati hanno studiato i mouse che mancano della versione del mouse di KIF3A in cellule epiteliali. Hanno trovato che questi mouse egualmente avevano aumentato la perdita di acqua dall'interfaccia dovuto una barriera di interfaccia disfunzionale ed erano più probabili sviluppare le funzionalità di dermatite atopica. I ricercatori hanno concluso che la presenza dell'uno o l'altro o di entrambi i due SNPs in KIF3A umano piombo per abbassare la produzione della proteina di KIF3A, promuovente la disfunzione della barriera che normalmente tiene l'interfaccia idratata bene, quindi aumentante la probabilità che una persona svilupperà la dermatite atopica.

Ora che i ricercatori hanno stabilito che l'aumento di questi KIF3A SNPs il rischio per dermatite atopica, infanti potrebbe potenzialmente essere schermato per loro. Le terapie dirette specificamente a perdita di acqua dall'interfaccia, quali i regimi attuali intensivi di moisturization, hanno potuto essere valutate affinchè la loro capacità impediscano la dermatite atopica in bambini con lo SNPs. Impedire la dermatite atopica nella prima infanzia ha potuto a sua volta impedire successivamente una cascata delle malattie allergiche supplementari nella vita, quali asma, l'allergia alimentare e la rinite allergica--una cascata conosciuta come il marzo atopico.

Source:
Journal reference:

Stevens, M.L., et al. (2020) Disease-associated KIF3A variants alter gene methylation and expression impacting skin barrier and atopic dermatitis risk. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-17895-x.