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A pesquisa nova traça como as variações genéticas causam a dermatite atópica

A pesquisa nova apoiada pelos institutos de saúde nacionais traça como duas variações relativamente comuns em um gene chamado KIF3A são responsáveis para uma barreira de pele danificada que permita a perda de água aumentada da pele, promovendo a revelação da dermatite atópica, conhecida geralmente como a eczema. Isto que encontra poderia conduzir aos testes genéticos que autorizam pais e médicos para tomar etapas para proteger potencial infantes vulneráveis de desenvolver a dermatite atópica e doenças alérgicas adicionais.

A dermatite atópica é uma condição de pele inflamatório que afecte até 20% das crianças em países desenvolvidos. Esta doença crónica é caracterizada pela pele seca, engrossada e intensa sarnento, particularmente em dobras da pele. Os povos com eczema são mais suscetíveis às infecções bacterianas, virais e fungosas da pele e desenvolvem freqüentemente doenças alérgicas adicionais tais como a asma.

KIF3A é um gene que codifique para uma proteína envolvida em gerar sinais da parte externa ao interior de uma pilha, peça de um instrumento sensorial complexo. Previamente, os cientistas tinham identificado uma associação entre duas variações genéticas em KIF3A e asma nas crianças que igualmente tiveram a eczema. No estudo novo, os pesquisadores encontraram que estas variações, ou os únicos polimorfismo do nucleotide (SNPs), mudaram partes do gene de KIF3A a um formulário que pudesse regular, com um processo chamado methylation, a taxa em que um gene é transcrito no modelo para a produção da proteína. Os investigador confirmaram que as pilhas da pele e do nasal-forro dos povos com as variações de KIF3A SNP tiveram mais methylation e contiveram menos modelos para a proteína de KIF3A do que as pilhas em que KIF3A faltou o SNPs. Além, os pesquisadores demonstraram que os povos com os locais de regulamento SNP-criados tiveram uns níveis mais altos de perda de água da pele.

Para determinar se os níveis inferiores de KIF3A causaram a dermatite atópica, os cientistas estudaram os ratos que faltam a versão do rato de KIF3A nas células epiteliais. Encontraram que estes ratos igualmente tinham aumentado a perda de água da pele devido a uma barreira de pele disfuncional e eram mais prováveis desenvolver características da dermatite atópica. Os investigador concluíram que a presença de qualquer um ou de ambos o dois SNPs em KIF3A humano conduz para abaixar a produção da proteína de KIF3A, promovendo a deficiência orgânica da barreira que mantem normalmente a pele hidratada bem, aumentando desse modo a probabilidade que uma pessoa desenvolverá a dermatite atópica.

Agora que os investigador estabeleceram que o aumento destes KIF3A SNPs o risco para a dermatite atópica, infantes poderia potencial ser seleccionado para eles. As terapias dirigidas especificamente na perda de água da pele, tal como regimes tópicos intensivos do moisturization, podiam ser avaliadas para que sua capacidade impeça a dermatite atópica nas crianças com o SNPs. Impedir a dermatite atópica na primeira infância podia por sua vez impedir uma cascata de doenças alérgicas adicionais mais tarde na vida, tal como a asma, a alergia de alimento e o rhinitis alérgico--uma cascata conhecida como o março atópico.

Source:
Journal reference:

Stevens, M.L., et al. (2020) Disease-associated KIF3A variants alter gene methylation and expression impacting skin barrier and atopic dermatitis risk. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-17895-x.