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La nueva investigación delinea cómo las variaciones genéticas causan dermatitis atópico

La nueva investigación soportada por los institutos de la salud nacionales delinea cómo dos variaciones relativamente comunes en un gen llamado KIF3A son responsables de una barrera de piel empeorada que permita baja de agua creciente de la piel, ascendiendo el revelado del dermatitis atópico, conocido común como eczema. Esto que encontraba podría llevar a las pruebas genéticas que autorizan padres y a médicos para tomar medidas potencialmente para proteger a niños vulnerables contra desarrollar dermatitis atópico y enfermedades alérgicas adicionales.

El dermatitis atópico es una enfermedad de la piel inflamatoria que afecta al hasta 20% de niños en países desarrollados. Esta enfermedad crónica es caracterizada por la piel seca, espesada e intenso que pica, determinado en dobleces de la piel. La gente con eczema es más susceptible a las infecciones bacterianas, virales y fungicidas de la piel y desarrolla con frecuencia enfermedades alérgicas adicionales tales como asma.

KIF3A es un gen que cifra para una proteína implicada en generar señales del exterior al interior de una célula, pieza de un aparato sensorial complejo. Previamente, los científicos habían determinado una asociación entre dos variaciones genéticas en KIF3A y asma en los niños que también tenían eczema. En el nuevo estudio, los investigadores encontraron que estas variaciones, o los únicos polimorfismos del nucleótido (SNPs), cambiaron las partes del gen de KIF3A a una forma que puede regular, con un proceso llamado metilación, el régimen en el cual un gen se transcribe en la heliografía para la producción de la proteína. Los investigadores confirmaron que las células de la piel y del nasal-guarnición de la gente con las variantes de KIF3A SNP tenían más metilación y contuvieron menos heliografías para la proteína de KIF3A que las células en las cuales KIF3A faltó el SNPs. Además, los investigadores demostraron que la gente con los sitios de regulación SNP-creados tenía niveles más altos de baja de agua de la piel.

Para determinar si los niveles inferiores de KIF3A causaron dermatitis atópico, los científicos estudiaron los ratones que faltaban la versión del ratón de KIF3A en células epiteliales. Encontraron que estos ratones también habían aumentado baja de agua de la piel debido a una barrera de piel disfuncional y eran más probables desarrollar características del dermatitis atópico. Los investigadores concluyeron que la presencia de cualquiera o de ambos dos SNPs en KIF3A humano lleva para bajar la producción de la proteína de KIF3A, ascendiendo la disfunción de la barrera que normalmente mantiene la piel hidratada bien, de tal modo aumentando la probabilidad que una persona desarrollará dermatitis atópico.

Ahora que los investigadores han establecido que el aumento de estos KIF3A SNPs el riesgo para el dermatitis atópico, niños se podría potencialmente revisar para ellos. Las terapias dirigidas específicamente en la baja de agua de la piel, tal como regímenes tópicos intensivos del moisturization, se podían evaluar para que su capacidad prevenga dermatitis atópico en niños con el SNPs. La prevención de dermatitis atópico en niñez temprana podía a su vez prevenir una cascada de enfermedades alérgicas adicionales más adelante en vida, tal como alergia del asma, alimentaria y rinitis alérgica--una cascada conocida como la marcha atópica.

Source:
Journal reference:

Stevens, M.L., et al. (2020) Disease-associated KIF3A variants alter gene methylation and expression impacting skin barrier and atopic dermatitis risk. Nature Communications. doi.org/10.1038/s41467-020-17895-x.