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La détermination personnalisée des facteurs génétiques peut améliorer la demande de règlement pour le polycythaemia Vera

Polycythaemia Vera est une maladie maligne continuelle du système hématopoïétique et est traité avec des médicaments basés sur interféron, dans la plupart des cas avec la réussite durable. Cependant, dans certains cas ce traitement est infructueux pour les raisons qui ne sont pas encore compris.

Un organisme de recherche abouti par Robert Kralovics à partir du service de MedUni Vienne du médicament de laboratoire et à partir de CeMM a maintenant entrepris les études génétiques d'association, qui prouvent que les patients présentant certaines variantes d'ADN couramment trouvées dans la population ne répondent pas suffisamment à la demande de règlement.

Par conséquent, la détermination personnalisée des facteurs génétiques peut mener aux formes améliorées de la demande de règlement. L'étude a été publiée dans le principal tourillon « sang ».

Polycythaemia Vera (PV) est un d'un groupe de tumeurs appelées de myéloprolifératif des maladies (nombre plus probable), qui sont les hémopathies malignes continuelles rares.

Une caractéristique du nombre plus probable est la surproduction des globules sanguins variés. La réussite thérapeutique supportée peut être réalisée par l'administration de médicaments basée sur l'alpha d'interféron (IFNa), qui peut éliminer le clone cellulaire muté et peut limiter de manière permanente la croissance des cellules maligne. Cependant, la demande de règlement n'est pas également couronnée de succès dans tous les patients.

Jusqu'à présent, il n'y avait aucune explication pour pourquoi les patients répondent différemment à la demande de règlement, bien que nous sachions d'autres maladies que les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle essentiel.

L'organisme de recherche abouti par le biologiste moléculaire Robert Kralovics à partir du service de MedUni Vienne du médicament de laboratoire et à partir du centre de recherche de CeMM pour le médicament moléculaire de l'Académie des sciences autrichienne a maintenant vérifié un effet possible des variantes héréditaires d'ADN dans des patients de picovolte donnés le ropeginterferon nouveau alfa-2b de médicament dans le cadre des tests cliniques.

des études de la taille du génome d'association (GWAS) ont été entreprises d'abord de tout sauf ces derniers n'ont pas indiqué n'importe quelle influence marquée des repères génétiques sur la réussite thérapeutique. Ceci propose que tous les Picovolte-patients conviennent pour la demande de règlement avec IFNa, indépendamment de leur renivellement génétique.

Une caractéristique de GWAS est qu'ils recensent seulement des associations génétiques intenses mais lutte pour mettre en valeur de plus faibles corrélations causales.

Par conséquent, l'équipe de recherche a effectué des analyses visées d'association en région chromosomique du gène IFNL4, qui avait été précédemment décrit en association avec la demande de règlement basée sur IFNa d'une maladie complet différente (hépatite C).

Ces analyses ont montré un effet intense dû à une combinaison spécifique de deux variantes héréditaires d'ADN dans le gène IFNL4 (diplotype IFNL4), qui est répandu dans la population. Les patients présentant un état de diplotype du détail IFNL4 montrent la résistance significative du clone cellulaire malin muté pendant la demande de règlement. Ce affects autour d'un tiers de patients.

L'étude a proposé que la détermination génétique de l'état du diplotype IFNL4 pourrait activer personnalisé, plus de traitement efficace, puisqu'une réduction significative du clone cellulaire malin est essentielle à la réussite thérapeutique.

L'état du diplotype IFNL4 a le potentiel de servir de borne pharmacogenetic au développement des formes personnalisées de la demande de règlement pour le picovolte et d'autres tumeurs de myéloprolifératif.

Source:
Journal reference:

Jäger, R., et al. (2020) Germline Genetic Factors Influence Outcome of Interferon Alpha Therapy in Polycythemia Vera. Blood. doi.org/10.1182/blood.2020005792.