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La determinación personalizada de factores genéticos puede perfeccionar el tratamiento para el polycythaemia Vera

Polycythaemia Vera es una enfermedad mala crónica del sistema hematopoyético y se trata con las drogas interferón-alfa-basadas, en la mayoría de los casos con éxito duradero. Sin embargo, esta terapia es en algunos casos fracasada por las razones que todavía no se entienden.

Un grupo de investigación llevado por Roberto Kralovics del departamento de MedUni Viena del remedio del laboratorio y de CeMM ahora ha conducto los estudios genéticos de la asociación, que muestran que los pacientes con ciertas variantes de la DNA encontradas común en la población no responden suficientemente al tratamiento.

Por lo tanto, la determinación personalizada de factores genéticos puede llevar a las formas perfeccionadas del tratamiento. El estudio se ha publicado en el gorrón de cabeza “sangre”.

Polycythaemia Vera (PV) es uno de un grupo de enfermedades llamadas los neoplasmas myeloproliferative (MPN), que son enfermedades de sangre malas crónicas raras.

Una característica del MPN es la superproducción de diversos glóbulos. El éxito terapéutico continuo se puede lograr por la administración de las drogas basadas en la alfa del interferón (IFNa), que puede eliminar la copia transformada de la célula y puede restringir permanente incremento malo de la célula. Sin embargo, el tratamiento no es igualmente acertado en todos los pacientes.

Hasta ahora, no había explicación en cuanto a porqué los pacientes responden diferentemente al tratamiento, aunque sepamos de otras enfermedades que los factores genéticos pueden desempeñar un papel crucial.

El grupo de investigación llevado por el biólogo molecular Roberto Kralovics del departamento de MedUni Viena del remedio del laboratorio y del centro de investigación de CeMM para el remedio molecular de la academia de ciencias austríaca ahora ha investigado un efecto posible de las variantes hereditarias de la DNA en los pacientes del picovoltio dados el ropeginterferon nuevo alfa-2b de la droga en el contexto de juicios clínicas.

los estudios Genoma-anchos de la asociación (GWAS) conducto primero de todos sino éstos no indicaron ninguna influencia marcada de marcadores genéticos en éxito terapéutico. Esto sugiere que todos los Picovoltio-pacientes sean convenientes para el tratamiento con IFNa, sin importar su maquillaje genético.

Una característica de GWAS es que determinan solamente asociaciones genéticas fuertes pero lucha para destacar correlaciones causales más débiles.

Por lo tanto, el equipo de investigación realizó análisis apuntados de la asociación en la región cromosómica del gen IFNL4, que había sido descrito previamente en asociación con el tratamiento IFNa-basado de una enfermedad totalmente diversa (hepatitis C).

Estos análisis mostraron un efecto fuerte debido a una combinación específica de dos variantes hereditarias de la DNA en el gen IFNL4 (diplotype IFNL4), que es disperso en la población. Pacientes con una resistencia importante del diplotype IFNL4 de la demostración específica del estado de la copia mala transformada de la célula durante el curso del tratamiento. Este influencias alrededor de una mitad de pacientes.

El estudio sugirió que la determinación genética del estado del diplotype IFNL4 podría habilitar el tratamiento modificado para requisitos particulares, más efectivo, puesto que una reducción importante de la copia mala de la célula es crucial al éxito terapéutico.

El estado del diplotype IFNL4 tiene el potencial de servir como marcador pharmacogenetic para el revelado de formas personalizadas del tratamiento para el picovoltio y otros neoplasmas myeloproliferative.

Source:
Journal reference:

Jäger, R., et al. (2020) Germline Genetic Factors Influence Outcome of Interferon Alpha Therapy in Polycythemia Vera. Blood. doi.org/10.1182/blood.2020005792.