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O estudo fornece introspecções valiosas em efeitos do gene de APOE na saúde e na doença

De Alzheimer à obesidade, a vida pode mudar dramàtica se você descobre que você tem um risco genético de doença. Agora, um estudo novo do centro australiano para a saúde da precisão, universidade do Sul da Austrália está desafiando estas predisposição, mostrando que alguns dos genes etiquetados tradicional como o “mau” não são sempre o que parecem.

Examinando as três variações principais (ε4, ε3, e ε2) do gene do apolipoprotein E (APOE) envolvido no metabolismo das gorduras no corpo - os pesquisadores encontraram que ambos a variação tipicamente “ruim”, APOE ε4, e 'a boa variação, APOE ε2 podem aumentar assim como diminuir o risco de doença.

Total, a pesquisa revelou APOE-associações com 18 doenças diferentes.

O pesquisador do chumbo e o geneticista, o Dr. Amanda Lumsden de UniSA dizem que os resultados fornecem introspecções valiosas sobre como o gene de APOE impacta a saúde e a doença.

“APOE-ε4 é notòria o grande factor de risco conhecido para a doença de Alzheimer atrasada do início, e é conectado igualmente ao risco da doença cardiovascular,” o Dr. Lumsden diz.

“Ainda, apesar de sua reputação, nossa pesquisa mostra-a que igualmente tem as qualidades que podem proteger contra uma escala das doenças, incluindo a obesidade, dactilografam - a 2 o diabetes, a obstrução de via aérea crônica, e a infecção hepática.

“Inversamente, nós encontramos que a variação mais rara do gene de APOE ε2 - que é considerada frequentemente protectora e benéfica à saúde - pode aumentar o risco de diversas circunstâncias que incluem a doença vascular periférica, as úlceras estomacais, as doenças da cerviz, e os bunions.”

O estudo avaliou riscos APOE-associados através de um espectro de mais de 950 doenças, usando a informação de 337.484 participantes no Biobank BRITÂNICO. Neuroimaging do cérebro, bioquímica do sangue, medida do corpo e os biomarkers da função pulmonar para a mesma população foram usados igualmente para apoiar as APOE-associações.

O epidemiologista genético mundialmente famoso e o research fellow principal superior em SAHMRI, professor Elina Hyppönen*, dizem que o estudo dá a esperança aos povos que podem levar um genótipo que seja classificado como “prejudicial”.

Uma consciência de uma susceptibilidade genética pode causar a aflição notável, especialmente se há pouco que pode ser feito para impedir essa doença.”

Elina Hyppönen, professor, research fellow principal superior e epidemiologista genético, saúde australiana sul e instituto de investigação médica

“Aqui, nós mostramos que a mesma variação que causa o dano no que diz respeito a algumas doenças, pode ser benéfica de outros aspectos da saúde, assim que não é toda a desgraça e melancolia baseadas em seus genes.

“Naturalmente, pode ser útil compreender nossas vulnerabilidades genéticas, enquanto este pode nos motivar para fazer as mudanças positivas do estilo de vida que podem reduzir o risco.

“Isto é verdadeiro de diversas doenças. Em nosso trabalho mais adiantado, nós mostramos que vivendo um estilo de vida saudável você pode ajudar a abrandar o risco de demência, mesmo quando uma pessoa tem um risco genético elevado.

“Assim, apesar do que seus genes dizem sobre predisposição à doença, há outras maneiras de ajudá-lo a ficar saudável e negar os riscos.”

Source:
Journal reference:

Lumsden, A. L., et al. (2020) Apolipoprotein E (APOE) genotype-associated disease risks: a phenome-wide, registry-based, case-control study utilising the UK Biobank. EBioMedicine. doi.org/10.1016/j.ebiom.2020.102954.