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El estudio ofrece discernimientos valiosos en efectos del gen de APOE sobre salud y enfermedad

De Alzheimer a la obesidad, la vida puede cambiar dramáticamente si usted descubre que usted tiene un riesgo genético de enfermedad. Ahora, un nuevo estudio del centro australiano para la salud de la precisión, universidad del sur de Australia está desafiando estas predisposiciones, mostrando que algunos de los genes etiqueta tradicionalmente como “malo” no son siempre lo que parecen.

Examinando las tres variantes principales (ε4, ε3, y ε2) del gen del apolipoprotein E (APOE) implicado en el metabolismo de grasas en la carrocería - los investigadores encontraron que ambos la variante típicamente “mala”, APOE ε4, y la 'buena variante, APOE ε2 pueden aumentar así como disminuir el riesgo de enfermedad.

Total, la investigación reveló APOE-asociaciones con 18 diversas enfermedades.

El investigador y el genetista, el Dr. Amanda Lumsden del guía de UniSA dice que las conclusión ofrecen discernimientos valiosos sobre cómo el gen de APOE afecta salud y enfermedad.

“APOE-ε4 es notorio el factor de riesgo sabido más grande para la última enfermedad de Alzheimer del inicio, y también se conecta con el riesgo de la enfermedad cardiovascular,” el Dr. Lumsden dice.

“Todavía, a pesar de su reputación, nuestra investigación la muestra que también tiene calidades que puedan proteger contra un alcance de enfermedades, incluyendo obesidad, pulsan - a 2 la diabetes, la obstrucción de aerovía crónica, y la enfermedad del higado.

“Inversamente, encontramos que la variante más rara del gen de APOE ε2 - que a menudo se considera protectora y beneficiosa a la salud - puede aumentar el riesgo de varias condiciones incluyendo enfermedad vascular periférica, úlceras estomacales, enfermedades de la cerviz, y juanetes.”

El estudio fijó riesgos APOE-asociados a través de un espectro de más de 950 enfermedades, usando la información a partir de 337.484 participantes en el Biobank BRITÁNICO. El neuroimaging del cerebro, la bioquímica de la sangre, la medición de la carrocería y los biomarkers de la función pulmonar para la misma población también fueron utilizados para soportar las APOE-asociaciones.

el epidemiólogo genético Mundo-renombrado y el profesor investigador principal mayor en SAHMRI, profesor Elina Hyppönen*, dice que el estudio da esperanza a la gente que puede llevar un genotipo que se ha clasificado como “dañino”.

Una percatación de una susceptibilidad genética puede causar señal de socorro notable, especialmente si hay poco que se puede hacer para prevenir esa enfermedad.”

Elina Hyppönen, profesor, profesor investigador principal mayor y epidemiólogo genético, salud australiana del sur e instituto de investigación médica

“Aquí, mostramos que la misma variante que causa daño en cuanto a algunas enfermedades, puede ser beneficiosa de otros aspectos de la salud, así que no es toda la condenación y abatimiento basados en sus genes.

“Por supuesto, puede ser útil entender nuestras vulnerabilidades genéticas, mientras que éste puede motivarnos para realizar los cambios positivos de la forma de vida que pueden reducir el riesgo.

“Esto es verdad de varias enfermedades. En nuestro trabajo anterior, mostramos que viviendo una forma de vida sana usted puede ayudar a atenuar el riesgo de demencia, incluso cuando una persona tiene un riesgo genético elevado.

“Así pues, a pesar de lo que dicen sus genes sobre predisposiciones a la enfermedad, hay otras maneras de ayudarle a tirante sano y a negar los riesgos.”

Source:
Journal reference:

Lumsden, A. L., et al. (2020) Apolipoprotein E (APOE) genotype-associated disease risks: a phenome-wide, registry-based, case-control study utilising the UK Biobank. EBioMedicine. doi.org/10.1016/j.ebiom.2020.102954.