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Aperçus neufs de génétique humaine

Qui sommes-nous ? D'où sommes-nous venus ? Comment avons-nous obtenu ici ? Tout au long des âges, les êtres humains ont recherché des réponses à ces questions, poursuivant la sagesse par la religion, la philosophie, et éventuellement la science. Les analyses évolutionnaires publiées par la biologie de génome et l'évolution (GBE) nous permettent de scruter dans le miroir et de nous comprendre mieux comme substance, nous amenant plus étroitement que jamais à découvrir les réponses à ces questions de longue date.

La dernière édition virtuelle de GBE sur la génétique humaine met en valeur une partie de la recherche la plus passionnante publiée dans le tourillon dans de la moitié d'année dernière et, expliquant la large variété d'approches évolutionnaires à cette avenue de recherche ainsi que d'un certain nombre d'analyses fascinantes dans notre propre biologie.

Assurant une décennie pour compléter, le coût originel de projet génome humain presque $3 milliards et impliqués l'effort collectif des centaines de scientifiques. Depuis lors, les avances en ordonnançant la technologie ont eu comme conséquence une décomposition dans la recherche en matière de génétique humaine et de génomique, avec un million de génomes humains environ ordonnancés jusqu'à présent.

Tandis que cette richesse des caractéristiques a le potentiel de répondre à certaines de nos questions plus principales, débloquer ses mystères a rendu nécessaire l'invention des méthodes analytiques et de calcul neuves et l'intégration des techniques et des idées des diverses sciences biologiques, y compris la physiologie, l'anatomie, le médicament, la génétique de population, la bio-informatique, et la biologie de calcul, moléculaire, et évolutionnaire.

Une zone clé d'enquête concerne le recensement des voies dont les êtres humains diffèrent d'autres primates--en d'autres termes, que nous rend humains ? Plusieurs études publiées au cours des 18 derniers mois proposent qu'une partie de la réponse puisse être trouvée dans le règlement transcriptionnel et les changements de l'expression du gène.

Edsall et autres (2019) a évalué des différences dans l'accessibilité de chromatine, qui accès de chocs des machines transcriptionnelles à l'ADN, en travers de cinq primates comprenant des êtres humains. Ils ont trouvé des hauts niveaux de différenciation en travers de substance, ainsi que de classes des sites qui ont différé ont basé sur le choix, l'emplacement génomique, et la spécificité de type de cellules.

Plus particulièrement, Swain-Lenz et autres (2019) a constaté que les différences dans l'accessibilité de chromatine près des gènes impliqués dans le métabolisme des lipides peuvent fournir une explication mécaniste pour les niveaux plus élevés des réserves lipidiques de l'organisme observés chez l'homme comparés à d'autres primates. Arakawa et autres (2019) a prouvé que les augmentations de humain-détail de la transcription de quatre gènes de protéine de structure peuvent provoquer les caractéristiques morphologiques spécifiques à la peau humaine, y compris l'épaisseur accrue et la force comparées à la peau d'autres primates.

En conclusion, un catalogue des protéines impliquées dans le règlement transcriptionnel par Perdomo-Sabogal et Nowick (2019) ont prouvé que certains types de facteurs de transcription sont associés aux gènes sous le choix positif, y compris ceux liés à la schizophrénie, au développement d'oeil, et à la fertilité chez l'homme.

Un autre centre d'intérêt est le rôle de la mutation en formant le génome humain et notre histoire évolutionnaire. Par exemple, il y a eu discussion considérable au-dessus de quelle quantité de génome humain est sujet à la sélection naturelle. On lui a discuté que cette fraction ne peut pas être trop grande, ou bien les êtres humains enregistreraient une perte de forme physique due au nombre de mutations délétères. Cependant, Galeota-Jailli et autres (2020) contré cet argument en prouvant que la charge mutationnelle serait tolérable même si une grande partie du génome humain étaient sujets au choix.

Analyses complémentaires par Castellano et autres (2020) indiquées comment le régime de recombinaison, la densité de gène, et le taux de mutation interactif pour former des configurations de diversité d'ADN en travers des êtres humains et d'autres homininae étroitement liés. Une étude par Prendergast et autres (2019) a davantage découvert de seules polarisations dans les mutations qui se produisent aux sites adjacents de nucléotide chez l'homme, proposant l'existence des forces évolutionnaires distinctes agissant sur de tels sites et recensant des différences dans ces forces en travers des populations humaines.

Un sujet particulièrement fascinant dans ce domaine est concerné par vérifier des différences génétiques entre les populations humaines et leur association avec l'histoire naturelle de ces groupes. Par exemple, Harris et autres (2019) a constaté que les ancêtres des Natifs américains ont transporté l'héréditaire, plutôt que dérivée, version d'un polymorphisme antique qui antidate le fractionnement avec des Neanderthals. Ce polymorphisme entoure les gènes de désaturase d'acide gras, et ceux avec l'ascendance de Natif américain peuvent être ainsi en danger pour les concentrations faibles des éléments nutritifs dérivés de l'oméga-3 diététique et des acides gras omega-6.

Jonnalagadda et autres (2019) a recensé un certain nombre d'allèles liés à la couleur et à la pigmentation cutanée d'iris dans les Asiatiques du sud, alors que la vigogne et autres (2019) découvrait les variants génétiques qui ont pu avoir aidé les ancêtres andins de Natif américain des gens vivant dans le désert d'Atacama au Chili du nord pour s'adapter aux niveaux arsenicaux élevés dans l'eau. L'analyse d'une autre population de désert-logement par Eaaswarkhanth et autres (2020) a montré la preuve pour le choix positif d'une région génomique entourant le gène de TNKS dans les personnes koweitiennes. Puisque ce gène influence des traits et le risque métaboliques d'hypertension, le choix pour cette haplotype a pu avoir fourni un avantage aux ancêtres koweitiens vivant dans le désert de la péninsule Arabe mais a des implications de santé pour leurs descendants modernes de jour.

En effet, comme indiqué par ces études, un des avantages potentiels les plus grands de cette ligne d'instruction est l'élucidation des nouvelles connaissances qui avisent notre compréhension de la santé des personnes et de la maladie. Reher et autres (2019) a constaté que les gènes du composé principal d'histocompatibilité, qui aide le système immunitaire pour identifier des corps étrangers, maintiennent des niveaux plus élevés de diversité que d'autres gènes. C'était vrai dans les êtres humains archaïques et modernes, quoique les êtres humains et les Neanderthals archaïques aient eu les niveaux réduits de la diversité génétique comparés aux êtres humains modernes.

Lin et Gokcumen (2019) ont caractérisé la variation structurelle de fin-écaille du génome humain et ont indiqué les hotspots qui ont été associés aux variantes adaptatives et biomédical appropriées. Par exemple, ils ont recensé des hotspots liés à d'alpha et bêtas batteries de gènes d'hémoglobine ainsi qu'à petite taille idiopathique. En conclusion, une étude par Liu et autres (2019) des échantillons prélevés d'une tumeur unique d'un patient présentant le carcinome hépatocellulaire a prouvé que le génome mitochondrial évoluait neutre, fournissant la preuve qui réfute l'hypothèse que le choix agit sur l'ADN mitochondrial d'introduire le développement de tumeur.

Ensemble, ce choix des manuscrits met en valeur certaines des dernières découvertes et des approches neuves dans l'étude de la génétique humaine, un inducteur qui les promesses d'aider à définir qui nous sommes comme substance et à indiquer les mystères du transfert et de l'adaptation humains qui ont pu autrement avoir été détruits à l'histoire du homme.

Source:
Journal reference:

McGrath, C. (2020) Human Genetics: A Look in the Mirror. Genome Biology and Evolution.  doi.org/10.1093/gbe/evaa139.