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Nuove visioni della genetica umana

Chi sono noi? Da dove siamo venuto? Come abbiamo ottenuto qui? Durante le età, gli esseri umani hanno cercato le risposte a queste domande, perseguenti la saggezza con la religione, la filosofia e finalmente la scienza. Le analisi evolutive pubblicate da biologia del genoma e da evoluzione (GBE) permettono che noi scrutiamo nello specchio e ci capiamo meglio come specie, portante ci più vicino che mai a scoprire le risposte a queste domande di lunga data.

L'ultima emissione virtuale di GBE sulla genetica umana evidenzia alcuna della ricerca più emozionante pubblicata nel giornale all'interno di una metà e di anno scorso, dimostrante l'ampia varietà di approcci evolutivi a questo viale della ricerca come pure di una serie di comprensioni affascinanti nella nostra propria biologia.

Assumendo la direzione di una decade per completare, il progetto Genoma Umano originale ha costato quasi $3 miliardo ed ha compreso lo sforzo collettivo dei centinaia di scienziati. Da allora, gli avanzamenti nell'ordinamento della tecnologia hanno provocato un'esplosione nella ricerca di genomica e della genetica umana, con un milione di genoma umani stimati ordinati fin qui.

Mentre questa ricchezza dei dati ha il potenziale di rispondere ad alcune delle nostre domande più fondamentali, aprire i sui misteri ha necessitato l'invenzione di nuovi metodi analitici e di calcolo e l'integrazione delle tecniche e delle idee dalle diverse scienze biologiche, compreso la fisiologia, l'anatomia, la medicina, la genetica di popolazione, la bioinformatica e la biologia di calcolo, molecolare ed evolutiva.

Un'area di indagine chiave comprende identificare i modi in cui gli esseri umani differiscono da altri primati--cioè che cosa ci rende umani? Parecchi studi hanno pubblicato durante gli ultimi 18 mesi suggeriscono che la parte della risposta potesse essere trovata nel regolamento trascrizionale e nei cambiamenti nell'espressione genica.

Edsall et al. (2019) ha valutato le differenze nell'accessibilità della cromatina, che accesso di impatti del macchinario trascrizionale al DNA, attraverso cinque primati compreso gli esseri umani. Hanno trovato gli alti livelli di differenziazione attraverso le specie come pure le classi di siti che hanno differito hanno basato sulla selezione, sulla posizione genomica e sul tipo specificità delle cellule.

Più specificamente, Swain-Lenz et al. (2019) ha trovato che le differenze nell'accessibilità della cromatina vicino ai geni in questione nel metabolismo dei lipidi possono fornire una spiegazione meccanicistica per i livelli elevati di grasso corporeo osservati in esseri umani confrontati ad altri primati. Arakawa et al. (2019) ha indicato che gli aumenti umano-specifici nella trascrizione di quattro geni strutturali della proteina possono provocare le funzionalità morfologiche specifiche ad interfaccia umana, compreso spessore aumentato e resistenza confrontati all'interfaccia di altri primati.

Per concludere, un catalogo delle proteine in questione nel regolamento trascrizionale da Perdomo-Sabogal e Nowick (2019) hanno indicato che determinati tipi di fattori di trascrizione sono associati con i geni nell'ambito della selezione positiva, compreso quelli connessi con la schizofrenia, lo sviluppo dell'occhio e la fertilità in esseri umani.

Un altro centro di interesse è il ruolo della mutazione nella modellatura il genoma umano e della nostra cronologia evolutiva. Per esempio, c'è stato considerevole dibattito sopra quanto del genoma umano è conforme alla selezione naturale. Si è argomentato che questa frazione non può essere troppo grande, oppure gli esseri umani soffrirebbero una perdita di forma fisica dovuto il numero delle mutazioni deleterie. Tuttavia, Galeota-Balzato et al. (2020) ricambiato questo argomento indicando che il caricamento mutational sarebbe tollerabile anche se gran parte del genoma umano era conforme alla selezione.

Analisi supplementari da Castellano et al. (2020) rivelarici come la tariffa di ricombinazione, la densità del gene e la tariffa di mutazione interattiva per modellare i reticoli di diversità del DNA attraverso gli esseri umani ed altri homininae strettamente connessi. Uno studio da Prendergast et al. (2019) più ulteriormente ha scoperto le tendenziosità uniche nelle mutazioni che si presentano ai siti adiacenti del nucleotide in esseri umani, suggerenti l'esistenza delle forze evolutive distinte agenti su tali siti ed identificanti le differenze in queste forze attraverso le popolazioni umane.

Un argomento particolarmente affascinante in materia è interessato dello studio delle differenze genetiche fra le popolazioni umane e la loro associazione con la storia naturale di questi gruppi. Per esempio, Harris et al. (2019) ha trovato che gli antenati dei nativi americani hanno portato l'ancestrale, piuttosto che derivata, versione di un polimorfismo antico che retrodata la spaccatura con i Neanderthals. Questo polimorfismo comprende i geni della desaturasi dell'acido grasso e così quelli con l'ascendenza del nativo americano possono essere a rischio dei bassi livelli di sostanze nutrienti derivate dagli acidi grassi dietetici omega-3 e omega-6.

Jonnalagadda et al. (2019) ha identificato una serie di alleli connessi con colore del diaframma e la pigmentazione dell'interfaccia in asiatici del sud, mentre la vicugna et al. (2019) ha scoperto le varianti genetiche che possono aiutare gli antenati andini del nativo americano della gente che vive nel deserto di Atacama nel Cile del Nord per adattarsi ai livelli elevati arsenichi nell'acqua. L'analisi di un'altra popolazione dell'deserto-abitazione da Eaaswarkhanth et al. (2020) ha mostrato la prova per la selezione positiva di una regione genomica che comprende il gene di TNKS in persone kuwaitiane. Poiché questo gene influenza i tratti ed il rischio metabolici di ipertensione, la selezione per questo aplotipo può fornire un vantaggio agli antenati kuwaitiani che vivono nel deserto della penisola araba ma ha implicazioni di salubrità per i loro discendenti moderni del giorno.

Effettivamente, come rivelatore da questi studi, uno di più notevoli vantaggi potenziali di questa riga di indagine è la delucidazione di conoscenza nuova che informa la nostra comprensione delle sanità e della malattia. Reher et al. (2019) ha trovato che i geni del complesso principale di istocompatibilità, che aiuta il sistema immunitario per riconoscere le sostanze non Xeros, conservano i livelli elevati di diversità che altri geni. Ciò era vera sia in esseri umani arcaici che moderni, anche se gli esseri umani ed i Neanderthals arcaici avevano diminuito i livelli di diversità genetica confrontati agli esseri umani moderni.

Lin e Gokcumen (2019) hanno caratterizzato la variazione strutturale del fine-disgaggio nel genoma umano ed hanno rivelato i hotspot che sono stati associati con sia le varianti adattabili che biomedico pertinenti. Per esempio, hanno identificato i hotspot connessi con gli alfa e beta cluster del gene dell'emoglobina come pure la breve altezza idiopatica. Per concludere, uno studio da Liu et al. (2019) dei campioni prelevati dall'interno di singolo tumore di un paziente con carcinoma epatocellulare ha indicato che il genoma mitocondriale stava evolvendo neutrale, fornendo la prova che confuta l'ipotesi che la selezione agisce su DNA mitocondriale per promuovere lo sviluppo del tumore.

Insieme, questa selezione dei manoscritti evidenzia alcuni di ultimi risultati e di nuovi approcci nello studio sulla genetica umana, un campo che promesse contribuire a definire chi siamo come specie ed a rivelare i misteri di migrazione e di adattamento umani che possono essere persi altrimenti a storia dell'umanità.

Source:
Journal reference:

McGrath, C. (2020) Human Genetics: A Look in the Mirror. Genome Biology and Evolution.  doi.org/10.1093/gbe/evaa139.