Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

Nuevos discernimientos en genéticas humanas

¿Quién son nosotros? ¿De dónde vinimos? ¿Cómo conseguimos aquí? En las edades, los seres humanos han buscado respuestas a estas preguntas, persiguiendo la sabiduría con la religión, la filosofía, y eventual la ciencia. Los análisis evolutivos publicados por la biología y la evolución (GBE) del genoma permiten que miremos en el espejo y que nos entendamos mejor como especie, trayéndonos más cerca que nunca a destapar las respuestas a estas preguntas mantenidas desde hace mucho tiempo.

La última entrega virtual de GBE en genética humana destaca algo de la investigación más emocionante publicada en el gorrón dentro el último año y medio, demostrando la gran variedad de aproximaciones evolutivas a esta avenida de la investigación así como de varios discernimientos fascinadores en nuestra propia biología.

Asumiendo el control una década para terminar, el proyecto del genoma humano original costó casi $3 mil millones e implicó el esfuerzo colectivo de centenares de científicos. Desde entonces, los avances en la secuencia de tecnología han dado lugar a una explosión en la investigación de la genética humana y de la genómica, con los un millón genomas humanos estimados ordenados hasta la fecha.

Mientras que esta riqueza de datos tiene el potencial de contestar a algunas de nuestras preguntas más fundamentales, abrir sus misterios ha necesitado la invención de nuevos métodos analíticos y de cómputo y la integración de técnicas y de ideas de ciencias biológicas diversas, incluyendo la fisiología, la anatomía, el remedio, la genética de población, la bioinformática, y la biología de cómputo, molecular, y evolutiva.

Un ámbito de la investigación fundamental implica el determinar de las maneras de las cuales los seres humanos difieren de otros primates--¿es decir qué nos hace humanos? Varios estudios publicaron durante los 18 meses pasados sugieren que la parte de la respuesta se puede encontrar en la regla y cambios transcriptivos en la expresión génica.

Edsall y otros (2019) evaluó diferencias en la accesibilidad de la cromatina, que acceso de los impactos de la maquinaria transcriptiva a la DNA, a través de cinco primates incluyendo seres humanos. Encontraron niveles de la diferenciación a través de la especie, así como de clases de los sitios que difirieron basaron en la selección, la situación genomic, y el tipo especificidad de la célula.

Más concretamente, Zagal-Lenz y otros (2019) encontró que las diferencias en accesibilidad de la cromatina cerca de los genes implicados en metabolismo de lípido pueden ofrecer una explicación mecánica para los niveles más altos de grasas de cuerpo observados en los seres humanos comparados a otros primates. Arakawa y otros (2019) mostró que los aumentos humano-específicos en la transcripción de cuatro genes estructurales de la proteína pueden dar lugar a las características morfológicas específicas a la piel humana, incluyendo espesor creciente y la fuerza comparados a la piel de otros primates.

Finalmente, un catálogo de las proteínas implicadas en la regla transcriptiva por Perdomo-Sabogal y Nowick (2019) mostraron que ciertos tipos de factores de la transcripción están asociados a los genes bajo selección positiva, incluyendo ésos asociados a esquizofrenia, al revelado del aro, y a la fertilidad en seres humanos.

Otro campo de interés es el papel de la mutación en dar forma el genoma humano y nuestra historia evolutiva. Por ejemplo, ha habido considerable discusión sobre cuánto del genoma humano está conforme a la selección natural. Se ha discutido que esta fracción no puede ser demasiado grande, o bien los seres humanos sufrirían una baja de la aptitud física debido al número de mutaciones perjudiciales. Sin embargo, Galeota-Saltado y otros (2020) contradicho este argumento mostrando que la carga mutacional sería tolerable incluso si mucho del genoma humano estaba conforme a la selección.

Análisis adicionales por Castellano y otros (2020) reveladores cómo el régimen de recombinación, la densidad del gen, y el régimen de la mutación interactivo para dar forma configuraciones de la diversidad de la DNA a través de seres humanos y de otros homininae estrechamente vinculados. Un estudio por Prendergast y otros (2019) destapó más lejos polarizaciones negativas únicas en las mutaciones que ocurren en los sitios adyacentes del nucleótido en los seres humanos, sugiriendo la existencia de fuerzas evolutivas distintas actuando en tales sitios y determinando diferencias en estas fuerzas a través de poblaciones humanas.

Un tema determinado fascinador en este campo se refiere a investigar diferencias genéticas entre las poblaciones humanas y su asociación con la historia natural de estos grupos. Por ejemplo, Harris y otros (2019) encontró que los antepasados de nativos americanos llevaron el ancestral, bastante que haber derivado, versión de un polimorfismo antiguo que precede la hendidura con los Neanderthals. Este polimorfismo abarca los genes de la desaturasa del ácido graso, y así ésos con ascendencia del nativo americano pueden estar en riesgo de niveles bajos de los alimentos derivados de los ácidos grasos dietéticos omega-3 y omega-6.

Jonnalagadda y otros (2019) determinó varios alelos asociados a color del iris y a la pigmentación de la piel en asiáticos del sur, mientras que la vicuña y otros (2019) descubrió las variantes genéticas que pudieron haber ayudado a los antepasados andinos del nativo americano de la gente que vive en el desierto de Atacama en Chile septentrional para adaptarse a los altos niveles arsénicos en el agua. El análisis de otra población de la desierto-vivienda por Eaaswarkhanth y otros (2020) mostró las pruebas de la selección positiva de una región genomic que abarcaba el gen de TNKS en individuos kuwaitíes. Porque este gen influencia rasgos y riesgo metabólicos de la hipertensión, la selección para este haplotipo pudo haber ofrecido una ventaja a los antepasados kuwaitíes que viven en el desierto de la península árabe pero tiene implicaciones de la salud para sus descendientes modernos del día.

De hecho, según lo revelado por estos estudios, una de las ventajas potenciales más grandes de esta línea de la pregunta es la aclaración del nuevo conocimiento que informa a nuestra comprensión salud humana y enfermedad. Reher y otros (2019) encontró que los genes del complejo mayor de la histocompatibilidad, que ayuda al sistema inmune para reconocer substancias no nativas, conservan niveles más altos de diversidad que otros genes. Esto era verdad en seres humanos arcaicos y modernos, aunque los seres humanos y los Neanderthals arcaicos habían reducido los niveles de diversidad genética comparados a los seres humanos modernos.

Lin y Gokcumen (2019) caracterizaron la variación estructural de la fino-escala en el genoma humano y revelaron los apuroses que fueron asociados a variantes adaptantes y biomédico relevantes. Por ejemplo, determinaron los apuroses asociados a los atados alfa y beta del gen de la hemoglobina así como a estatura corta idiopática. Finalmente, un estudio de Liu y otros (2019) de las muestras recogidas dentro de un único tumor de un paciente con carcinoma hepatocelular mostró que el genoma mitocondrial se desarrollaba neutral, proporcionando las pruebas que refutan la hipótesis que la selección actúa en la DNA mitocondrial para ascender el revelado del tumor.

Junto, esta selección de manuscritos destaca algunas de las últimas conclusión y de las nuevas aproximaciones del estudio de la genética humana, un campo que las promesas de ayudar a definir quién somos como especie y a revelar los misterios de la migración y de la adaptación humanas que se pudieron haber perdido de otra manera a la historia de la humanidad.

Source:
Journal reference:

McGrath, C. (2020) Human Genetics: A Look in the Mirror. Genome Biology and Evolution.  doi.org/10.1093/gbe/evaa139.